Хержманского — Пудлака болезнь

Хержманского — Пудлака болезнь

Хержманского — Пудлака болезнь (F. Hermansky, 1916—1980, чешский терапевт; P. Pudlak, современный чешский терапевт) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением структуры и функции тромбоцитов, а также альбинизмом (как правило, кожи и глаз) и отложением цероидоподобного пигмента в костном мозге. Хержманского — Пудлака болезнь относится к группе тромбоцитопатий (смотри полный свод знаний).

Болезнь описана Ф. Хержманским и Пудлаком в 1959 год

Патология тромбоцитов, а также мегакариоцитов обусловлена отсутствием или резким уменьшением содержания в них плотных (осмофильных небелковых) гранул, что приводит к нарушению агрегации тромбоцитов и образованию клеточных тромбов в повреждённых кровеносных сосудах, развитию повышенной кровоточивости — петехиям, синякам, кровотечениям, при этом время кровотечения (смотри полный свод знаний), как правило, удлинено, тогда как время свёртывания крови (смотри полный свод знаний) и результаты других коагуляционных тестов нормальны (смотри полный свод знаний: Коагулограмма).

Хержманского — Пудлака болезнь наследуется по аутосомнорецессивному типу. Сцепление дисфункции тромбоцитов с нарушениями пигментного обмена неполное, поэтому в одних и тех же семьях наблюдаются больные, у которых дисфункция тромбоцитов сочетается с полным или неполным альбинизмом (смотри полный свод знаний), а также с нормальной пигментацией кожи. С другой стороны, у ряда членов семьи может наблюдаться альбинизм без кровоточивости. Вследствие альбинизма у больных легко возникают солнечные ожоги, наблюдаются светобоязнь, дневная слепота, иногда резь в глазах, слезоточивость.

В ряде случаев Хержманского — Пудлака болезнь сочетается с дефицитом фактора Виллебранда (смотри полный свод знаний: Ангиогемофилия), а также с мезенхимальными дисплазиями — нарушением строения скелета, повышенной растяжимостью связок (частые вывихи, повышенная подвижность суставов), гиперэластозом кожи (растяжимая, или резиновая кожа), а также с лейкопенией (смотри полный свод знаний) и: спленомегалией (смотри полный свод знаний).

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинические, картины и данных лабораторный исследования морфологии и функции тромбоцитов (например, выявление пониженного содержание в тромбоцитах небелковых плотных гранул и накопления АДФ, серотонина, адреналина; нарушения агрегации тромбоцитов).

Дифференциальную диагностику проводят с другими тромбоцитопатиями (смотри полный свод знаний), в первую очередь с формами, при которых также нарушено хранение плотных гранул, например, болезнью серых тромбоцитов, при которой альбинизм не наблюдается, а в самих тромбоцитах снижено содержание α-гранул, поэтому в процессе агрегации тромбоцитов из них не секретируются белковые компоненты — фактор тромбоцитов 4, β-тромбоглобулин, ростовой фактор (смотри полный свод знаний:. Тромбоциты). Хержманского — Пудлака болезнь дифференцируют также с болезнью Чедиака— Хигаси, характеризующейся неполным альбинизмом, лейкопенией, гранулоцитопенией, предрасположенностью к инфекциям, нарушением хемотаксиса лейкоцитов и наличием в клетках гранулоцитарного ряда гигантских атипичных азурофильных гранул, относящихся к лизосомам, волнообразным течением с глубокими нейтропеническими кризами.

Лечение Хержманского — Пудлака болезнь проводится лишь при выраженной кровоточивости и угрозе развития послеоперационных геморрагий. При этом применяют умеренные дозы аминокапроновой кислоты, или амбена, синтетические гормональные противозачаточные препараты (местранол, микрофоллин и другие), дицинон, адроксон. Значительные кровотечения иногда купируются криопреципитатом (смотри полный свод знаний: Кровь, препараты крови), трансфузиями тромбоцитной массы (смотри полный свод знаний).

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Хенда — Шюллера — Крисчена болезнь

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Херувизм ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.