Пендреда синдром

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Пендреда синдром

Пендреда синдром (V. Pendred, английский врач, 1869—1946) — наследственное нарушение биосинтеза тиреоидных гормонов, обусловленное дефектом системы, обеспечивающей превращение экзогенного неорганического йода в органическую форму; клинически проявляется спорадическим зобом и двусторонней врождённой глухотой или глухотой, развивающейся в раннем детском возрасте, и, как следствие, — глухонемотой.

Впервые эта наследственная патология была описана Пендредом в 1896 год Распространённость Пендреда синдром составляет 1 : 50 000; около 7% случаев врождённой глухоты обусловлено Пендреда синдром

Этиология и патогенез. Полагают, что Пендреда синдром генетически детерминирован дефектом ферментативной системы, участвующей в процессе йодирования тирозина. Скорее всего у больных частично или полностью отсутствует активность йодидпероксидазы (КФ 1.11.1.8), однако существует мнение, что генетический дефект может быть связан не только с йодированием тирозина, но и с превращением йодтирозина (смотри полный свод знаний: Йодтирозины) в йодтиронин (смотри полный свод знаний: Йодтиронины). Таким образом, очевидно, существуют две формы Пендреда синдром Наличие врождённой глухоты при Пендреда синдром и её отсутствие при обычном дефекте деминерализации йода, то есть его органификации, обусловлены плейотропным действием гена, контролирующего биосинтез тиреоидных гормонов и развитие внутреннего уха.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Пендреда синдром в отличие от спорадического зоба (смотри полный свод знаний: Зоб спорадический) и простого зоба (смотри полный свод знаний) введение больным хлората калия или тиоцианата после индикаторной дозы 131I вызывает выход радиоактивного йода из щитовидной железы.

Клиническая картина. Заболевание обнаруживается в раннем детстве, зоб и глухота выявляются почти одновременно. Глухота (смотри полный свод знаний) характеризуется отсутствием или резким снижением восприятия главным образом высоких звуков. Функциональный нарушения вестибулярного аппарата отмечают редко. У больных при увеличенной щитовидной железе чаще наблюдают эутиреоз (смотри полный свод знаний), но может быть и гипотиреоз (смотри полный свод знаний) разной степени тяжести, сопровождающийся соответствующими нарушениями соматического и психического развития вплоть до кретинизма (смотри полный свод знаний).

Диагностика основывается на клинические, проявлениях заболевания и лабораторный данных. Захват щитовидной железой 131I в норме или несколько повышен. Концентрация в сыворотке крови связанного с белком йода, трийодтиронина и тироксина ниже нормы, а концентрация тиреотропного гормона повышена. Проба с тиоцианатом положительна. Необходимо дифференцировать Пендреда синдром с гипотиреозом, сопровождающимся глухотой, аутоиммунным тиреоидитом (смотри полный свод знаний: Хасимото болезнь), синдромом Холландера (наследственным частичным дефектом образования тиреоидных гормонов, являющимся следствием нарушения комплексирования тирозинов и уменьшения образования тиронинов, что клинически выражается наличием зоба, гипотиреозом и глухотой) и с кретинизмом.

Лечение препаратами тиреоидных гормонов (тиреоидином, трийодтиронином, тиреокомбом и др.) способствует уменьшению или даже устранению зоба и признаков гипотиреоза, проводятся лечебные мероприятия, улучшающие слух (смотри полный свод знаний: Глухота).

Зефирова Г.С.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Пельвиоперитонит

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Пенициллиоз ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.