Тирозиноз

Тирозиноз

Тирозиноз (tyrosinosis; тирозин + -osis; синонимы: врождённый тирозиноз, наследственная тирозинемия) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина, проявляющееся тяжёлым поражением печени и почек.

Описан в 1956 год Бабером (Е. Baber). В типичной форме встречается редко; по данным Лa Дю и Гессинга (В. N. La Du, L. R. Gjessing), до 1978 год было известно около 100 случаев заболевания.

Тирозиноз наследуется по аутосомнорецессивному типу. Природа метаболического блока при нем не установлена. Предполагавшаяся ранее недостаточность оксидазы n-гидроксифенилпировиноградной кислоты как причина метаболических нарушений при Тирозиноз отвергнута. Многие проявления Тирозиноз связывают с дисбалансом в обмене аминокислот неясного генеза.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются диффузный цирроз печени, дилатация почечных канальцев, дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы, рахитические изменения костной ткани.

Заболевание может протекать остро или хронически.

Клинические, картина характеризуется признаками токсикоза (смотри полный свод знаний: Интоксикация), расстройствами функции желудочно-кишечные тракта, отеками (смотри полный свод знаний: Отек), асцитом (смотри полный свод знаний), геморрагическим синдромом, увеличением печени и селезенки, рахитоподобными изменениями костной системы (смотри полный свод знаний: Рахит). Бурное течение болезни приводит в первые недели жизни к тяжёлой печёночной недостаточности (смотри полный свод знаний) с летальным исходом. Случаи острого и хронического Тирозиноз могут наблюдаться у членов одной семьи.

Диагноз ставят на основании клинические, картины и данных лабораторного исследования. В крови отмечается пониженное содержание сахара, повышение активности щелочной фосфатазы, а также высокий уровень тирозина (смотри полный свод знаний), метионина (смотри полный свод знаний), фенилаланина (смотри полный свод знаний), гидроксипролина (смотри полный свод знаний: Пролин), серина (смотри полный свод знаний), треонина (смотри полный свод знаний) и других аминокислот (смотри полный свод знаний: Аминокислоты). Все аминокислоты в повышенных количествах выводятся с мочой (генерализованная аминоацидурия). В моче определяется также n-гидроксифенилмолочная, n-гидроксифенилуксусная и n-гидроксифенилпировиноградная кислоты. Характерны протеинурия (смотри полный свод знаний), гликозурия (смотри полный свод знаний), гиперфосфатурия (смотри полный свод знаний: Фосфатурия).

Дифференциальный диагноз проводят с транзиторной тирозинурией, которая обнаруживается примерно у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и обусловлена задержкой физиологического становления печёночной оксидазы я-гидроксифенилпировиноградной кислоты. Транзиторная тирозинурия клинически не проявляется, выведение тирозина с мочой нормализуется в первые месяцы жизни.

Тирозиноз следует отличать от повышенного содержания тирозина в крови и моче больных при тяжёлых приобретённых заболеваниях печени, например хронический гепатите (смотри полный свод знаний), выраженном гиповитаминозе С (смотри полный свод знаний: Витаминная недостаточность).

Содержание тирозина в крови и моче повышается при особой разновидности нарушений тирозинового обмена — эссенциальной тирозинемии, связанной с генетически детерминированным блоком в обмене тирозина вследствие недостаточности фермента тирозин-трансаминазы (отсутствует цитозольная или растворимая фракция фермента в печени). В отличие от Тирозиноз при эссенциальной тирозинемии отсутствует симптоматика со стороны печени и почек, наблюдаются отставание ребёнка в умственном развитии, катаракта, изъязвление роговицы. Тирозиноз следует отличать от синдрома де Тони — Дебре — Фанкони, при котором наблюдаются рахитоподобные изменения костей, гликозурия, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, однако, отсутствуют изменения в печени (смотри полный свод знаний: Де Тони — Дебре — Фанкони синдром).

Вельтищев Ю.E.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Тиреотоксикоз

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Титце синдром ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.