Рубинстайна — Тейби синдром |
||
 |
 |
 |
 |
 |
|
Оглавление
|
Рубинстайна — Тейби синдромРубинстайна — Тейби синдром (J. Н. Rubinstein, американский педиатр, родился в 1925 год; Н. Taybi, американский рентгенолог, родился в 1919 год) — комплекс врождённых пороков развития дистальных фаланг пальцев, костей лица и черепа, головного мозга. Впервые описан в 1963 год Рубинстайном и Тейби. Встречается очень редко (до 1976 год было известно около 100 случаев). Рубинстайна — Тейби синдром представляет собой экзогенно обусловленную эмбриопатию (смотри полный свод знаний), этиология и патогенез которой неизвестны. С одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. При осмотре больного обращает на себя внимание черепно-лицевая дизморфия: птоз, гипертелоризм, «орлиный» нос и выступающая перегородка носа, микро и ретрогнатия (смотри полный свод знаний: Прикус), высокое небо. Дистальные фаланги больших пальцев рук и ног короткие, широкие, сплющенные. Большой палец руки не может быть приведён к ладони. Ногти сплющены, иногда имеют форму чашечек. Аналогичным образом могут быть изменены и другие пальцы. Дерматоглифика (смотри полный свод знаний) характеризуется множественностью петель кожного рисунка больших пальцев, укорочением ладонной складки. Дети значительно отстают в умственном развитии. В случаях с летальным исходом описано полное или частичное отсутствие каллёзного тела, морфологические изменения структуры коры головного мозга (отсутствие больших и средних пирамидных клеток, задержка миелинизации). Диагноз устанавливают на основании клинические, проявлений. Кариотип больных не изменён, специфических нарушений обмена веществ не установлено. Дифференциальную диагностику проводят с некоторыми формами мукополисахаридозов (смотри полный свод знаний), ганглиозидозов (смотри полный свод знаний: Гликозидозы), несовершенным остеогенезом (смотри полный свод знаний: Остеогенез несовершенный), синдромом Робена (смотри полный свод знаний: Робена синдром), токсоплазмозом (смотри полный свод знаний). Лечение и профилактика не разработаны. С точки зрения медикогенетического консультирования данный синдром характеризуется низким риском повторного проявления в семье. Прогноз обычно неблагоприятный, хотя некоторые больные трудоспособны. Смотри полный свод знаний: Пороки развития.
|
|
Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г. |
|
Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения. |
|
Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе. |
|
Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail: |
Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».
|
© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна. |