Атрансферринемия
Атрансферринемия (греческое а- отрицание + трансферрин + греческое haima кровь) — тяжелая гипохромная анемия с гемосидерозом внутренних органов.
Атрансферринемия — редкое наследственное заболевание; развивается вследствие отсутствия или резкого снижения в плазме крови трансферрина (сидерофилина).
Трансферрин — комплексное соединение pj-глобулина и ферритина, молекулярный вес — 90 000, не обладает ферментативным действием; основная его функция — транспортировка железа из плазмыкрови в костный мозг. В 100 мл сыворотки содержится 0,27 г трансферрина. Белок типа трансферрина найден в женском молоке (лактосидерофилин). Уровень трансферрина снижается также при инфекционных заболеваниях, тиреотоксикозе, нефрите, уремии и после операций.
При паталого-анатомическом исследовании обнаруживается обширный гемосидероз в миокарде, печени, поджелудочной, щитовидной железе и другом; в костном мозге и селезенке отложения железа не происходит.
В клинической картине атрансферринемии характерно отставание в физическом и психомоторном развитии, бледность кожи с серо-коричневым оттенком, прогрессирующее поражение миокарда с недостаточностью кровообращения, гепатомегалия, небольшое увеличение селезенки. Развивается резкая гипохромная анемия. В крови — анизоцитоз, пойкилоцитоз, оли-гохромемия; ретикулоциты и осмотическая стойкость эритроцитов в пределах нормы. В костном мозге снижено количество сидеробластов.
Прогноз неблагоприятный
Лечение препаратами железа, кортикостероидами, витамином В12 неэффективно. Рекомендуется переливание больших доз плазмы крови. Полезны витамины В6 и цистеин. Парентеральное введение железа усиливает гемосидероз.
|