Гипофосфатазия

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия (hypophosphatasia; греческий hypo — (фосфатазы; синонимы фосфоэтаноламинурия) — наследственная болезнь, характеризующаяся низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови; сопровождается аномалиями скелета вследствие нарушения процессов окостенения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гипофосфатазия — редкое заболевание, впервые описана в 1948 год амер. педиатром Ратбаном (I. С. Rathbun).



Патологическая анатомия

При патологоанатомическом исследовании выявляют ряд изменений, напоминающих osteogenesis imperfecta (смотри полный свод знаний Остеогенез несовершенный), а у грудных и более старших детей костные изменения не отличаются от изменений при рахите (смотри полный свод знаний). Имеет место повышенное накопление остеоидной ткани и уменьшение минеральных солей. Патологический процесс развивается преимущественно в костной ткани. Активность щелочной фосфатазы снижена в надкостнице, костях (особенно в метафизах и рёбрах в месте перехода костной ткани в хрящевую), печени, почках. У большинства умерших детей обнаружено отложение солей кальция в эпителии канальцев и в интерстициальной ткани почек (смотри полный свод знаний Нефрокальциноз).

Клиническая картина

Имеется несколько вариантов течения болезни в зависимости от сроков проявления первых признаков заболевания. Она может начаться внутриутробно, сразу же после рождения или в первые 6 месяцев жизни ребёнка. Характерны беспокойство, рвота, запор, обезвоживание, гипотензия, повышение температуры. Содержание щелочной фосфатазы в сыворотке крови снижено (в норме 11—20 единиц), содержание фосфора соответствует норме или несколько повышено. В моче у большинства больных содержится этаноламинофосфорная кислота, которой нет у здоровых. Часто в моче находят альбумин, лейкоциты, гиалиновые и зернистые цилиндры. В связи с нарушением отложения кальция в костях содержание его в крови младенцев всегда повышено (смотри полный свод знаний Гиперкальциемия), у старших детей — Нормальное. При гиперкальциемии и гиперкальциурии возможно поражение почек с развитием уремии (смотри полный свод знаний), что угрожает жизни ребёнка. Выявляются изменения костей черепа и скелета. Кости черепа мягкие, швы и роднички расширены. Кости скелета также мягкие, клинически и рентгенологически отмечаются изменения трубчатых костей, сходные с изменениями при рахите. Наблюдается деформация конечностей, иногда возникают спонтанные переломы трубчатых костей в результате остеопороза (смотри полный свод знаний). Дети поздно начинают ходить, рост их замедляется. В тяжёлых случаях при рентгенологическое обследовании обнаруживают отсутствие костной ткани, так как остеоидная ткань не обызвествляется. Кальций в эпифизах откладывается недостаточно. В некоторых случаях развитие ребёнка в первом полугодии жизни протекает, по-видимому, нормально или с минимальными отклонениями, а затем (в 2—5 лет) появляются боли в костях, тяжёлые рахитоподобные изменения скелета. Молочные зубы выпадают рано, имеет место тяжёлый кариес (смотри полный свод знаний Кариес зуба). Иногда заболевание может начаться и в более старшем возрасте. У таких больных отмечаются деформация костей, остеопороз.

Диагноз ставится на основании клин, картины (рахитоподобные изменения), исследования активности щелочной фосфатазы крови и выведения с мочой этанол аминофосфорной кислоты.

Дифференциальный диагноз проводится с гипотиреозом (смотри полный свод знаний), гиперпаратиреозом (смотри полный свод знаний), рахитом, несовершенным остеогенезом.


Лечение

Удовлетворительный результат даёт лечение глюкокортикоидными препаратами. Проводится ортопедическое лечение.

Прогноз неблагоприятен для детей с ранними проявлениями болезни. Обычно ребёнок погибает, не дожив до 1 года. В тех случаях, когда болезнь развивается после 6 месяцев жизни, прогноз может быть благоприятным.

Смотри также Энзимопатии.

Ботвиньев О.К.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Гипофизарная кахексия

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Гиппеля — Линдау болезнь ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.