Гомоцистинурия

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия (греческий hom[oi]os подобный, тот же самый + цистин + греческий uron моча) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена метионина, характеризующаяся поражением соединительной ткани, нервной, костной, мышечной и сердечно-сосудистой систем. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (смотри полный свод знаний Наследование).

Впервые описана в 1962 год Карсоном и Нейллом (N. A. J. Carson, D. W. Neill). К 1968 год описано около 80 наблюдений этого заболевания [Моцциконаччи (P. Mozziconacci) с соавторами]. В 1970 год Шмидт и Лютц (Schmidt, Lutz) с целью выяснения частоты Гомоцистинурия провели опрос 103 медицинский учреждений Центральной Европы и получили извещение о 29 случаях заболевания; возможная частота Гомоцистинурия в Европе составляет приблизительно 1 : 3 000 000. Вероятно болезнь встречается значительно чаще, но диагноз Гомоцистинурия ставится редко в связи с отсутствием доступных для широкой практики методов идентификации гомоцистеина. По мнению Кнаппа (А. Knapp), Гомоцистинурия занимает по частоте второе место после фенилкетонурии.

Этиология, патогенез и патологическая анатомия. В основе заболевания лежит метаболический блок на пути превращения гомоцистеина в цистатионин, связанный с наследственной недостаточностью фермента L-сериндегидратазы (цистатионинсинтетазы; КФ 4. 2. 1. 13). Вследствие этого в тканях накапливается избыток метионина и гомоцистина, уменьшается концентрация цистатионина и цистина в крови и моче. По данным Джексона (S. Н. Jackson), гомоцистин резко нарушает структуру коллагена и эластина, образуя с лизильными остатками соединения тиазинового типа. Кроме того, повышенное содержание метаболитов метионина в крови и тканях оказывает токсическое влияние на нервную систему. При гистологический исследовании мозга умерших от Гомоцистинурия выявлены очаги фокального некроза и глиоз.

Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психомоторного развития; дети поздно начинают сидеть, ходить, говорить. Больные Гомоцистинурия легко возбудимы, раздражительны. Интеллектуальное развитие, как правило, снижено, хотя наблюдаются больные с нормальным интеллектом. Возможны судороги, гиперкинезы. На ЭЭГ отмечаются признаки патологический активности. Изменения скелета у многих больных Гомоцистинурия сходны с изменениями при синдроме Марфана (высокий рост, арахнодактилия, кифосколиоз, деформации грудной клетки). Сходство дополняется общим для этих двух заболеваний признаком — поражением глаз (смотри полный свод знаний Марфана синдром). При Гомоцистинурия наблюдаются эктопия и подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, дегенерация сетчатки. У отдельных больных выявляется атрофия зрительных нервов, снижение конвергенции, косоглазие, нистагм. Встречаются умеренно выраженные симптомы повышения внутричерепного давления.

Частым проявлением Гомоцистинурия являются эмболия сосудов лёгких, почечных артерий, тромбоз артерий или вен. Как и при синдроме Марфана, может наблюдаться расслаивающая аневризма аорты, поражение внутренней оболочки сосудов. На коже возможны ангиомы. В ряде случаев выявляют паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Значительны изменения двигательной сферы: мышечная гипотония, разболтанность суставов. Характерна походка больных, которую одни авторы сравнивают с утиной, другие называют походкой Чаплина. Изредка отмечаются пирамидные расстройства: спастические явления, повышение сухожильных рефлексов с расширением рефлексогенной зоны. Часты разнообразные вегетативно-трофические симптомы: гипергидроз, сухость кожи, акроцианоз и другие. Неврологический симптоматика обусловлена нарушением обмена веществ в головном мозге, в первую очередь обмена серусодержащих аминокислот. Тяжёлые очаговые церебральные расстройства (гемиплегия и другие) могут вызываться тромбозом мозговых артерий.

Волосы у больных Гомоцистинурия тонкие и редкие. После окрашивания пучка волос акридиновым оранжевым в ультрафиолетовом свете выявляется оранжево-красная флюоресценция, тогда как у здоровых людей — зелёная. И хотя аминокислотный состав волос не изменён, указанный признак свидетельствует об изменении — SH-связей в тканях волоса.

Содержание метионина в крови больных может достигать 29 миллиграмм% (норма 0,4—0,45 миллиграмм%) с мочой за сутки выводится более 200 миллиграмм гомоцистина. Кроме того, в моче обнаруживают фракции смешанных дисульфидов гомоцистеина-цистина.

При нагрузочном тесте установлено, что у больных Гомоцистинурия сера 1-метионина переходит не в 1-цистеин, а в неорганические сульфаты, выводимые с мочой.

Диагноз ставится на основании клинический, картины и лабораторных данных. Предложен скрининг-тест (цианиднитропруссидная реакция с мочой). При положительных результатах применяются аналитические методы определения метионина, гомоцистина, цистатионина и цистина (хроматография на бумаге, высоковольтный электрофорез, аминокислотный анализатор).

Лечение состоит в ограничении белка: больные получают 1 грамм белка на 1 килограмм веса; предложены белковые гидролизаты, практически не содержащие метионина. В пищу добавляют цистин до 500 миллиграмм в сутки. Отмечается высокая эффективность пиродоксина.

Прогноз при соблюдении диеты благоприятный.

Смотри также Аминоацидемия, Аминоацидурия.

Гусев E.И.; Вельтищев Ю.E.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Головокружение

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Гонгилонематоз ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.