Лайтвуда — Олбрайта синдром

Лайтвуда — Олбрайта синдром

Лайтвуда — Олбрайта синдром [В. Lightwood, современный английский педиатр; F. Albright, американский врач, родился в 1900 год; синонимы: почечный канальцевый (тубулярный) ацидоз, семейный почечный ацидоз] — симптомокомплекс, характеризующийся полиурией, рахитоподобными изменениями скелета, нарушением кислотно-щелочного равновесия крови, отложением солей кальция в почечной паренхиме (нефрокальциноз) и образованием в полости или паренхиме почек камней (нефролитиаз). Причина Лайтвуда — Олбрайта синдром — наследственные дефекты канальцевых систем регуляции равновесия кислот и оснований, не связанные с воспалительными процессами и хронический почечной недостаточностью. Раньше Лайтвуда — Олбрайта синдром считался единой формой патологии, но детальное изучение почечных механизмов секреции водородных ионов и реабсорбции бикарбоната у больных Лайтвуда — Олбрайта синдром способствовало изменению представлений об этом синдроме: установлено, что существует два типа почечного канальцевого ацидоза.

Первый тип — детский, синдром Лайтвуда (проксимальный тип почечного канальцевого ацидоза). В основе его лежит неспособность проксимальных канальцев реабсорбировать анионы бикарбоната (НСО). За сутки с мочой выделяется 10— 15% бикарбонатов клубочкового фильтрата (у здоровых детей — не более 2%), в связи с чем резко снижается содержание буферных оснований в крови. Секреция ионов водорода в дистальных извитых канальцах не нарушена, поэтому реакция мочи может быть кислой, почечная экскреция аммония и титруемая кислотность мочи — в пределах нормы. Клинически проявляется задержкой роста, стойким субфебрилитетом, рахитоподобными изменениями костей. Синдром наблюдается чаще в грудном возрасте, преимущественно у мальчиков.

Второй тип — синдром Баттлера — Олбрайта (дистальный тип почечного канальцевого ацидоза) обусловлен наследственным дефектом активного транспорта (секреции) водородных ионов в дистальных извитых канальцах, реабсорбция анионов бикарбоната при этом не нарушена; реакция мочи нейтральная или щелочная, что сочетается со снижением почечной экскреции аммония и титруемой кислотности мочи. Наряду с нарушением секреции ионов водорода значительно снижена реабсорбция натрия и особенно калия, что влечёт за собой развитие гипокалиемии (смотри полный свод знаний). Развивающийся ацидоз (смотри полный свод знаний) способствует мобилизации кальция из костной ткани. Гиперкальциурия при щелочной реакции мочи нередко обусловливает развитие нефрокальциноза (смотри полный свод знаний) и нефролитиаза (смотри полный свод знаний Почечнокаменная болезнь). Снижение уровня калия и натрия в крови и нефрокальциноз являются причиной нарушения концентрационной способности почек. Этот тип Лайтвуда — Олбрайта синдром наблюдается у детей старше 2 лет или у взрослых, реже в первые месяцы жизни, наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается чаще у девочек и женщин. Характерны рвота, запоры, отсутствие аппетита, полиурия, могут быть явления дегидратации (смотри полный свод знаний Обезвоживание организма), задержка роста, отмечается остеопатия, чаще в виде вальгусной деформации коленных суставов (рис.). Нередки патологический переломы костей, которые часто являются основной жалобой у взрослых. Рентгенологически выявляется нефрокальциноз, уролитиаз. Потери калия могут вызвать тяжёлую гипокалиемию, проявляющуюся периодическими параличами мышц (параличи Левнека); в некоторых случаях возможна внезапная смерть от острой дегидратации и сердечной аритмии.

Морфологически изменения в почках при Лайтвуда — Олбрайта синдром характеризуются дистрофическими изменениями эпителия канальцев, отложением солей кальция в дистальных отделах нефрона и интерстициальной воспалительной реакцией.

Диагноз ставят на основании характерных клинические, проявлений, а также данных биохимический обследования (гиперхлоремический ацидоз в крови, гипокалиемия, гипонатриемия, низкие величины экскреции ионов Н+ с мочой). Проба с нагрузкой хлоридом аммония для оценки ацидогенетической функции почек может быть применена только в тех случаях, когда возникают диагностические затруднения.

Дифференциальный диагноз проводится с рахитом (смотри полный свод знаний), гиперпаратиреозом (смотри полный свод знаний), гипервитаминозом D (смотри полный свод знаний Гипервитаминозы), остеопатиями при хронический почечной недостаточности (смотри полный свод знаний), идиопатической гиперкальциемией (смотри полный свод знаний).

Рис
Вальгусная деформация нижних конечностей у ребёнка с синдромом Лайтвуда — Олбрайта.

Вельтищев Ю.E.; Юрьева Э.А.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Лагохиласкаридоз

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Лактат–ацидоз ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.