Миоклонус

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Миоклонус

Миоклонус – эпилепсия (греческий mys, my[os] мышца + клонус; эпилепсия; синонимы: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — наследственное семейное заболевание центральной нервной системы, основным клиническим проявлением которого является сочетание миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. Описана Унферрихтом (Н. Unverricht) в 1891 год и Лундборгом (Н. В. Lundborg) в 1903 год как отдельная нозологический форма.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе его, повидимому, лежит врождённое нарушение обмена веществ, но первичный биохимический дефект ещё не выявлен. Оба пола заболевают одинаково часто. С. Н. Давиденков (1936) считал, что сложная картина Миоклонус – эпилепсия является выражением своеобразного плейотропизма гена этой болезни. Родители больных Миоклонус – эпилепсия могут быть здоровыми (нередки случаи их кровного родства). У родственников больных Миоклонус – эпилепсия наблюдаются и другие заболевания центральная нервная система— эпилепсия, паркинсонизм, хорея, умственная отсталость, алкоголизм и другие Описаны изоляты с относительно высокой частотой Миоклонус – эпилепсия Наряду с семейными наблюдается немало спорадических случаев.

Патологическая анатомия. При

патологоанатомическом исследовании в головном мозге обнаруживаются дистрофические изменения, наиболее выраженные в зубчатом ядре мозжечка, оливах продолговатого мозга, черном веществе, полосатом теле, таламусе (зрительном бугре), в разных участках коры мозга. Характерным, но не обязательным гистопатологические признаком Миоклонус – эпилепсия является наличие одного-двух шарообразных амилоидных включений преимущественно в нервных клетках, которые были открыты Лафорой (G. R. Lafora, 1911) и названы его именем. Тельца Лафоры обнаруживаются не только в ганглиозных клетках головного и спинного мозга, но также и в корешках спинномозговых нервов, в периферических нервах, скелетных мышцах, печени, селезёнке. Во многих нервных клетках имеются также значительные скопления липофусцина.

Клиническая картина, В большинстве случаев болезнь начинается в возрасте 10—15 лет. Для неё характерно сочетание миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. У одних больных первыми симптомами являются миоклонии (смотри полный свод знаний), а общие эпилептические припадки (смотри полный свод знаний Эпилепсия), обычно ночные, присоединяются позже, нередко спустя ряд лет. У других больных вначале наблюдаются только эпилептические припадки, без миоклонического гиперкинеза, который появляется позже. Кроме больших эпилептических припадков с потерей сознания, клонико-тоническими судорогами, недержанием мочи, прикусом языка, могут возникать и другие проявления эпилепсии — малые припадки, абсансы (разновидность малого эпилептического припадка), сумеречные состояния и другие

При Миоклонус – эпилепсия миоклонический гиперкинез характеризуется большим разнообразием и имеет свои особенности. Первоначально возникающие клонические подёргивания являются чаще изолированными, могут наблюдаться в одной мышце; преимущественно сокращается четырёхглавая мышца бедра, с незначительным двигательным эффектом. В дальнейшем миоклонии становятся все более распространенными, захватывают мышцы конечностей, туловища, головы, увеличивается их частота и двигательный эффект.

В большинстве случаев наблюдаются миоклонии быстрого темпа, молниеносные, беспорядочные, неритмичные, асинхронные, нерегулярные. Они значительно уменьшаются и прекращаются в спокойном состоянии, в лежачем положении, отсутствуют во время сна. Их усиливают произвольные движения и эмоции, особенно отрицательные. Наблюдаются так называемый сенсоклонические реакции — неожиданно возникший яркий свет, громкий звук вызывают кратковременный миоклонический приступ в виде внезапного усиления мышечных сокращений в конечностях, туловище, лице с резкими общими вздрагиваниями.

Миоклонический гиперкинез проявляется в различной степени в разные дни — он может значительно затихать или, наоборот, усиливаться, в связи с чем сами больные отмечают у себя чередование «хороших» и «плохих» дней.


Иногда у некоторых больных появляются психотонические приступы, описанные Лундборгом. Они выражаются в том, что под влиянием эмоциональных воздействий у больного возникает кратковременное тоническое напряжение всей мускулатуры без утраты сознания.

Описаны редко встречающиеся сочетания миоклонического гиперкинеза с хореоатетозом (смотри полный свод знаний Гиперкинезы). Имеется тесная связь между миоклоническими гиперкинезами и эпилептическими припадками. Изо дня в день усиливающиеся миоклонии постепенно становятся особенно резко выраженными, на высоте которых больной на короткое время теряет сознание, появляются клонико-тонические судороги с прикусом языка и недержанием мочи. После окончания эпилептического припадка сразу исчезают миоклонии, обычно на один-два дня, а затем они появляются вновь и постепенно усиливаются. Миоклонус – эпилепсия имеет прогрессирующее течение. Из-за миоклоний у больных затруднена и постепенно становится невозможной ходьба и выполнение других произвольных движений, они не могут себя обслуживать, самостоятельно принимать пищу. У отдельных больных наблюдаются лёгкие мозжечковые расстройства (атаксия, интенционное дрожание), мышечная гипотония. Чувствительность сохранена. Парезов, рефлекторных нарушений не отмечается. В поздних стадиях болезни развивается экстрапирамидная обездвиженность с клинические, картиной паркинсонизма (смотри полный свод знаний), при этом исчезает миоклонический гиперкинез.

За небольшими исключениями, больные деградируют психически.

На ранних этапах заболевания отмечаются астеноневротические расстройства, в дальнейшем больные становятся все более вялыми, апатичными, снижается интерес к окружающему, ухудшается память, ослабевает сообразительность, критика, временами вялость сменяется раздражительностью, бывают состояния спутанности с галлюцинаторными переживаниями, у многих развивается тяжёлая деменция (смотри полный свод знаний Слабоумие). При электроэнцефалографическом исследовании (смотри полный свод знаний Электроэнцефалография) часто обнаруживаются пароксизмы электрической активности высокой амплитуды. Световая стимуляция, гипервентиляция усиливают пароксизмальную электрическую активность мозга. В сыворотке крови больных часто обнаруживается уменьшение содержания мукополисахаридов. По данным некоторых авторов, для Миоклонус – эпилепсия характерна также повышенная концентрация в крови аргининсукцининовой кислоты.

Диагноз ставится на основании сочетания в клинические, картине миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. Для диагностики важное значение имеет семейный характер заболевания. Дифференциальный диагноз проводится с весьма сходной мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта — наследственным, аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором также наблюдаются миоклонический гиперкинез и эпилептические припадки, но, в отличие от Миоклонус – эпилепсия, мозжечковые расстройства гораздо более выражены. В отличие от Миоклонус – эпилепсия, при кожевниковской эпилепсии (смотри полный свод знаний) клонические судороги наблюдаются в определённой части тела и обычно не носят генерализованного характера. Особенно трудно установить ранний диагноз в спорадических случаях, когда заболевание проявляется неполным клинической синдромом — или эпилептическими припадками, или миоклоническим гиперкинезом. В этом случае имеет значение семейный анамнез, а также уменьшение содержания мукополисахаридов в сыворотке крови.

Лечение симптоматическое. Применяется противосудорожная терапия, назначают фенобарбитал, бензонал, седуксен, хлоралгидрат. Последние два средства могут значительно уменьшить на короткое время миоклонический гиперкинез. Применение хлоралгидрата может вызвать привыкание к нему и быстрое развитие кахексии, Показаны также повторные длительные курсы лечения глутаминовой кислотой.

Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность болезни около 20 лет, некоторые больные доживают до старческого возраста. Наиболее часто причиной смерти является нарастающая кахексия, нередко пневмонии и другие интеркуррентные заболевания.

Супругам, в семье которых есть больной Миоклонус – эпилепсия, для решения вопроса о рождении ребёнка рекомендуется обратиться в медико-генетическую консультацию (смотри полный свод знаний).

Ткачёв P.А.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Миокардит

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Миома ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.