Нейтропении наследственные

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Нейтропении наследственные

Нейтропении наследственные (нейтро[филы] + греческий penia бедность, скудность) — группа заболеваний, основным признаком которых является постоянное или периодическое резкое снижение количества нейтрофилов в крови и костном мозге.

Нейтропении наследственные относятся к редким болезням, распространённость в разных этнических группах изучена недостаточно; встречаются повсеместно; в северовосточной Швеции известен изолят (смотри полный свод знаний Изоляты) с относительно высокой частотой постоянной нейтропении. Постоянная Нейтропении наследственные впервые описана Костманном (R. Kostmann) в 1956 год (иногда её называют болезнью Костманна; все наблюдаемые больные дети погибли в раннем возрасте от септических осложнений. В СССР смертельные случаи не зарегистрированы.

Нейтропении наследственные подразделяют на постоянные и периодические. Однако среди этих основных форм могут встречаться разнообразные варианты. Описан случай постоянной Нейтропении наследственные с периодическим кратковременным (на несколько дней) увеличением количества нейтрофилов до нормы. Морфологически Нейтропении наследственные можно подразделять на формы с обрывом созревания нейтрофилов на стадии промиелоцитов, что встречается чаще, и на стадии миелоцитов.

Этиология и патогенез. Нейтропении наследственные наследуются по аутосомно-рецессивному типу, описаны отдельные формы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу. Патогенез Нейтропении наследственные изучен недостаточно. Предполагают, что в основе нейтропении лежит генетический дефект фактора, определяющего дифференцировку молодых нейтрофилов. Патогенез изучают с помощью культивирования в агаре клеток костного мозга больных Нейтропении наследственные При этом дифференцировка элементов гранулоцитарного ряда при постоянной нейтропении оказалась нормальной, а число нейтрофильных колоний — уменьшенным, что свидетельствует о возможном дефиците фактора, определяющего дифференцировку колониеобразующей клетки культуры (то есть клетки-предшественницы гранул ооцитов и моноцитов) по линии нейтрофилов, или о неспособности этой клетки отвечать на фактор, определяющий дифференцировку (смотри полный свод знаний Кроветворение).

Экспериментальной моделью периодической Нейтропении наследственные являются собаки — серые колли, у которых одновременно с нейтропенией обнаружено периодическое снижение количества тромбоцитов и ретикулоцитов (при отдельных формах периодической нейтропении человека также отмечены периодические колебания уровня тромбоцитов, ретикулоцитов и лимфоцитов), что позволило предположить наличие дефекта в стволовой клетке или в клетке-предшественнице миелопоэза. Представление о наличии дефекта в самой стволовой кроветворной клетке подтвердили эксперименты: трансплантация костного мозга от собаки с периодической нейтропенией ведёт к появлению этого заболевания у собаки-реципиента; трансплантация нормального костного мозга собаке с периодической нейтропенией нормализует её кроветворение.

Патологическая анатом и я изучена недостаточно. Прижизненное гистологический исследование костного мозга обнаруживает умеренную гиперплазию клеточных элементов с выраженной эозинофилией и повышенным содержанием крупных клеток — промоноцитов, моноцитов и промиелоцитов.

Клиническая картина постоянной Нейтропении наследственные характеризуется повторными инфекционные процессами, возникающими в первые дни жизни ребёнка: на коже фурункулы с серозным содержимым, абсцессы лёгких, язвы и прободения кишечника. Особенностью этих процессов на коже является образование рубчиков на месте воспалительного инфильтрата (типа оспинок); в лёгких перенесённые абсцессы не оставляют рентгенологически выявляемых следов. Возбудителем этих воспалительных процессов чаще является стафилококк. У ребёнка с Нейтропении наследственные развивается альвеолярная пиорея (если стоматолог обнаруживает у ребёнка выраженную альвеолярную пиорею, необходимо исследовать кровь). С возрастом тяжесть инфекционные процессов ослабевает, к концу второго десятилетия жизни наступает существенное улучшение: реже отмечаются воспалительные процессы, сопровождающая их повышенная температура становится менее высокой. Однако все больные к этому времени полностью теряют зубы в результате альвеолярной пиореи.

В крови нейтрофилы могут отсутствовать или составлять 1—6% (норма 47—72%) при нормальных показателях красной крови и нормальном количестве лейкоцитов и тромбоцитов (в ряде случаев может быть небольшой тромбоцитоз); при этом в лейкоцитарной формуле (смотри полный свод знаний) отмечается эозинофилия и моноцитоз. У детей могут встречаться моноциты с единичными нуклеолами и гомогенной (но не бластной) структурой ядра. В костном мозге отмечается высокий процент нейтрофильных промиелоцитов при почти полном отсутствии более зрелых нейтрофилов, а также моноцитоз и эозинофилия.

Периодическая Нейтропении наследственные характеризуется циклическими изменениями в крови (через равные промежутки времени из крови исчезают нейтрофилы, отмечается небольшая лейкопения, может быть эозинофилия и моноцитоз), у больных повышается температура, появляется стоматит, альвеолярная пиорея, может быть ангина, пневмония, абсцессы в лёгких с серозным содержимым. Через 4— 5 дней в крови вновь появляются зрелые нейтрофилы, воспалительные процессы быстро ликвидируются. Интервал между кризами для каждого больного обычно постоянен и составляет от 2—3 недель до 2—3 месяцев Картина костного мозга в период нейтропении аналогична картине костного мозга при постоянной нейтропении.

Тяжесть болезни ослабевает во втором десятилетии жизни — кризы могут протекать почти без повышения температуры с лёгким инфекционные осложнением, при этом периодичность и выраженность нейтропении сохраняются. Как и при постоянной нейтропении, больные теряют зубы ещё в детстве или юности.

Как и при других наследственных дефектах миелопоэза, при Нейтропении наследственные отмечена повышенная частота лейкозов (смотри полный свод знаний), преимущественно возникающих из клетки-предшественницы миелопоэза.

Диагноз устанавливают на основании клинические, признаков и характерной картины крови и костного мозга.

Лечение направлено на предупреждение и лечение инфекционные осложнений. При периодической Нейтропении наследственные в период криза применяют антибиотики, действующие на стафилококки, например, оксациллин; кроме того, рекомендуется тестостерон по 500 миллиграмм

2 раза в неделю внутримышечно, который предупреждает развитие инфекционные осложнений, однако не предотвращает развитие нейтропении. При постоянной нейтропении для купирования тяжёлых инфекционные осложнений помимо введения антибиотиков может быть использован лейкоконцентрат (смотри полный свод знаний). В эксперименте на собаках с периодической нейтропенией проверена эффективность применения препаратов лития, предотвращающих развитие нейтропении.

Прогноз для жизни благоприятный. Опасным является период жизни ребёнка в возрасте до 5—7 лет, когда тяжесть инфекционные процессов наиболее выражена.

Профилактика. При периодической нейтропении накануне ожидаемого падения количества нейтрофилов больным назначают антибиотики, действующие на стафилококки. Дети должны находиться под диспансерным наблюдением для осуществления немедленной госпитализации при возникновении инфекционные процессов. Рекомендуется регулярная санация полости рта.

Воробьёв А.И.; Бриллиант М.Д.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Нейроэтелиома

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Некробациллёз ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.