Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия (аbеtalipoproteinaemia; греческое отрицательная приставка а-, бета-липопротеин и греческое haima — кровь) — наследственное заболевание, в основе которого лежат нарушения резорбции и транспорта липидов, связанные с дефицитом или полным отсутствием бета-липопротеидов. Абеталипопротеинемия часто носит семейный характер. Заболевание биохимически и клинически проявляется на первом году жизни ребенка.

Нарушение транспорта липидов приводит к снижению содержания в организме незаменимых высших полиненасыщенных жирных кислот, в частности линолевой кислоты, необходимых для синтеза фосфолипидов, играющих большую роль в формировании вещества мозга и входящих в состав оболочки эритроцитов.

В фосфолипидах эритроцитов отмечается снижение линолевой кислоты в 5 раз по сравнению с нормой, что приводит к уменьшению синтеза лецитина и является причиной появления в крови зубчатых эритроцитов (акантоцитоза).

При абеталипопротеинемии периодически наблюдается светлый жидкий кал, рвота, бледность кожных покровов, повышение температуры тела. Дети теряют в весе, развивается анемия. Появляется гипотрофия мышц конечностей, живот вздут, лицо одутловатое. В отдельных случаях наблюдается отложение пигмента в сетчатке, что приводит к ретиниту. В дальнейшем отмечается неврологическая симптоматика: нистагм, гипотония мускулатуры и мозжечковая атаксия.

Диагноз устанавливается не столько по клинической картине, сколько по данным лабораторных исследований. В крови — зубчатые эритроциты, в сыворотке крови отсутствуют бета-липопротеиды, снижается уровень общих липидов, триглицеридов, холестерина и фосфолипидов. После приема жирной пищи при абеталипопротеинемии не наблюдается повышения содержания липидов в крови.

В кале содержится большое количество липидов. При биопсии кишечника выявляется перегрузка жиром клеток слизистой оболочки; в клетках печени иногда обнаруживаются купферовские включения.

Дифференциальная диагностика проводится с целиакией, при которой отсутствует неврологическая симптоматика и имеются бета-липопротеиды в крови; синдромом Рефсума — наследственным дефектом жирового обмена с накоплением 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадекановой кислоты при одновременном сохранении нормального содержания общих липидов и их фракций в крови; со стеатореей при муковисцидозе, когда снижается активность ферментов в секрете двенадцатиперстной кишки, изменяется содержание хлора и натрия в секрете потовых желез; анальфалипопротеинемией (болезнью Танжира), при которой отмечается гиперхолестеринемия, снижен уровень фосфолипидов, повышено содержание триглицеридов, в клетках печени, селезенки и костного мозга обнаруживается отложение холестерина.

Прогноз неблагоприятный.

Лечение симптоматическое. Парентеральное введение линолевой кислоты способствует ослаблению клинических проявлений.

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.