Дауна болезнь

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Дауна болезнь

Дауна болезнь (J. L. Н. Down, английский врач, 1828—1896; синонимы синдром Дауна) — хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана Дауном в 1866 год. Встречается с частотой 1 на 500 — 800 новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто.

В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора. Подавляющее число больных имеет во всех клетках% по 47 хромосом. Лишняя хромосома является одной из хромосом 21-й пары, в связи с чем заболевание иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Показана связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Это даёт основание полагать, что лишняя 21-я хромосома является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. В отдельных случаях, особенно при рождении детей с Дауна болезнь в одной семье повторно, у больных обнаруживают транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или группы G (смотри полный свод знаний Хромосомный набор). В редких случаях при Дауна болезнь находят мозаику хромосомного набора, состоящую в том, что одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — с лишней 21-й хромосомой. Обычно в этих случаях у больного обнаруживают стёртые признаки заболевания.

Патологическая анатомия. При морфологически исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологический исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга.

Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки её тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врождённые пороки сердца.



Информация об Ordo Deus Перейти в оглавление сайта

Рис. 1.
Лицо ребёнка, страдающего болезнью Дауна: косо расположенные глазные щели, уплощённая широкая переносица.



Клиническая картина.

В выраженных случаях Дауна болезнь наблюдается сочетание умственной отсталости с совокупностью ряда признаков: косо расположенные глазные щели (рисунок 1), широкая уплощённая переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант, рисунок 2), полуоткрытый рот, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо, деформированные ушные раковины, короткая шея; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки — пятна Брашфилда; стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлён, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высокое расположение добавочного трирадиуса V (рисунок 3), представляющего собой точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в необычном порядке прорезываются зубы, имеющие неправильную форму. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению описана в единичных случаях. Приблизительно у четверти больных имеются врождённые пороки сердца.



Информация об Ordo Deus Перейти в оглавление сайта

Рис. 2.
Схематическое изображение глазных щелей у здорового ребёнка (1) и ребёнка при болезни Дауна (2), выражена характерная дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикант).





Информация об Ordo Deus Перейти в оглавление сайта

Рис. 3.
Ладонная поверхность кисти здорового ребёнка (слева) и ребёнка того же возраста при болезни Дауна (справа): кисть короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; 1 — трирадиус V (точка, в которой сходятся папиллярные линии трёх направлений); 2 — характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус 3 — поперечная складка.



В сыворотке крови больных отмечается увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.

Изменения нервной системы доминируют в клин, картине Дауна болезнь У большинства больных окружность головы уменьшена, череп башенной формы (микробрахицефалия). С первых дней жизни ребёнка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро (смотри полный свод знаний Новорождённый) отсутствует. Отмечается косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции (смотри полный свод знаний Конвергенция глаз), асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм (смотри полный свод знаний). У части детей с Дауна болезнь обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, дермографизм красный стойкий, дистрофические изменения костей. С возрастом у больных отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

Психические расстройства характеризуются главным образом слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении (смотри полный свод знаний). Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций— эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Дауна болезнь в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5 % — дебильности. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны тугоподвижность и косность мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память. Характерна выраженная подражательность. Эмоции больных мало дифференцированы, они пассивны и несамостоятельны.

Больные отличаются повышенной внушаемостью. По особенностям темперамента чаще встречается вариант Дауна болезнь с преобладанием эретичности, то есть возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности). Наблюдаются признаки ранней инволюции, которые удаётся теперь отметить благодаря увеличившейся продолжительности жизни больных с Дауна болезнь

Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в роддоме. Дифференцировать Дауна болезнь чаще всего приходится с гипотиреозом (смотри полный свод знаний). При стёртых клинической, признаках необходимо цитогенетическое исследование (смотри полный свод знаний Цитогенетика). Последнее проводят и в случаях определения риска повторного заболевания в семье, особенно у молодых родителей (возможность транслокации хромосом).

Лечение

Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с лечебный физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития (экстракт алоэ, церебролизин, гаммалон, стекловидное тело, ниамид или нуредал), витаминотерапию, эндокринные препараты (префизон, тиреоидин), глутаминовую кислоту, липоцереорин.

Прогноз в отношении жизни относительно благоприятный, если нет тяжёлого врождённого порока сердца. Прогноз в отношении полного выздоровления плохой.

Вроно М.Ш.; Гусев E.И.; Лебедев Б.В.

⇐ Перейти на главную страницу сайта

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒

⇐ Дарье — Росси саркоид

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Девержи болезнь ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.