Дауна болезнь

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Полный свод знаний Коллектив Ordo Deus

Дауна болезнь Дауна болезнь (J. L. Н. Down, английский врач, 1828—1896; синонимы синдром Дауна) — хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой отсталость умственного развития сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана Дауном в 1866 год. Встречается с частотой 1 на 500 — 800 новорожденных. Оба пола поражаются одинаково часто. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора. Подавляющее число больных имеет во всех клетках% по 47 хромосом. Лишняя хромосома является одной из хромосом 21-й пары, в связи с чем заболевание иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Показана связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Это даёт основание полагать, что лишняя 21-я хромосома является результатом нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. В отдельных случаях, особенно при рождении детей с Дауна болезнь в одной семье повторно, у больных обнаруживают транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или группы G (смотри полный свод знаний Хромосомный набор). В редких случаях при Дауна болезнь находят мозаику хромосомного набора, состоящую в том, что одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — с лишней 21-й хромосомой. Обычно в этих случаях у больного обнаруживают стёртые признаки заболевания. Патологическая анатомия. При морфологически исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологический исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга. Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки её тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врождённые пороки сердца. Рис. 1. Лицо ребёнка, страдающего болезнью Дауна: косо расположенные глазные щели, уплощённая широкая переносица.

Клиническая картина.

В выраженных случаях Дауна болезнь наблюдается сочетание умственной отсталости с совокупностью ряда признаков: косо расположенные глазные щели (рисунок 1), широкая уплощённая переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант, рисунок 2), полуоткрытый рот, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо, деформированные ушные раковины, короткая шея; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки — пятна Брашфилда; стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлён, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высокое расположение добавочного трирадиуса V (рисунок 3), представляющего собой точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в необычном порядке прорезываются зубы, имеющие неправильную форму. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению описана в единичных случаях. Приблизительно у четверти больных имеются врождённые пороки сердца.

Рис. 2. Схематическое изображение глазных щелей у здорового ребёнка (1) и ребёнка при болезни Дауна (2), выражена характерная дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикант).

Рис. 3. Ладонная поверхность кисти здорового ребёнка (слева) и ребёнка того же возраста при болезни Дауна (справа): кисть короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; 1 — трирадиус V (точка, в которой сходятся папиллярные линии трёх направлений); 2 — характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус 3 — поперечная складка.

В сыворотке крови больных отмечается увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням.

Изменения нервной системы доминируют в клин, картине Дауна болезнь У большинства больных окружность головы уменьшена, череп башенной формы (микробрахицефалия). С первых дней жизни ребёнка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро (смотри полный свод знаний Новорождённый) отсутствует. Отмечается косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции (смотри полный свод знаний Конвергенция глаз), асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм (смотри полный свод знаний). У части детей с Дауна болезнь обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к полноте, дерматитам, дермографизм красный стойкий, дистрофические изменения костей. С возрастом у больных отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

Психические расстройства характеризуются главным образом слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении (смотри полный свод знаний). Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций— эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Дауна болезнь в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5 % — дебильности. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны тугоподвижность и косность мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память. Характерна выраженная подражательность. Эмоции больных мало дифференцированы, они пассивны и несамостоятельны.

Больные отличаются повышенной внушаемостью. По особенностям темперамента чаще встречается вариант Дауна болезнь с преобладанием эретичности, то есть возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности). Наблюдаются признаки ранней инволюции, которые удаётся теперь отметить благодаря увеличившейся продолжительности жизни больных с Дауна болезнь

Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в роддоме. Дифференцировать Дауна болезнь чаще всего приходится с гипотиреозом (смотри полный свод знаний). При стёртых клинической, признаках необходимо цитогенетическое исследование (смотри полный свод знаний Цитогенетика). Последнее проводят и в случаях определения риска повторного заболевания в семье, особенно у молодых родителей (возможность транслокации хромосом).

Лечение

Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с лечебный физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития (экстракт алоэ, церебролизин, гаммалон, стекловидное тело, ниамид или нуредал), витаминотерапию, эндокринные препараты (префизон, тиреоидин), глутаминовую кислоту, липоцереорин.

Прогноз в отношении жизни относительно благоприятный, если нет тяжёлого врождённого порока сердца. Прогноз в отношении полного выздоровления плохой.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».