Де Ланге синдромы

Де Ланге синдромы

Де Ланге синдромы (Cornelia de Lange, голландский педиатр, 1871 — 1950). Де Ланге синдром I (синонимы: синдром Брахманна — де Ланге, typus degenerativus amstelodamensis) — врождённое системное заболевание с комбинацией множественных дегенеративных аномалий, проявляется диффузной мышечной гипотрофией, экстрапирамидными расстройствами и нарушением умственного развития.

Впервые описан в 1916 год Брахманном (W. Brachmann) и более полно в 1933 год — де Ланге. В мировой литературе насчитывается свыше 200 наблюдений. Заболевание встречается на всех континентах. В СССР единичные случаи описали в 1968 год Б. Н. Клосовский с соавторами, в 1971 год М. И. Мартынова и Н. К. Павлова, а в 1976 год Г. С. Маринчева с соавторами.

Этиология заболевания не выяснена. Высказывается мнение, что в основе лежат изменения в хромосомном аппарате, так как встречаются семейные случаи заболевания и пары монозиготных близнецов с множественными аномалиями развития. Исследование кариотипа больных выявляет в отдельных случаях непостоянные изменения хромосом. Не ясно, являются они первичными или вторичными. Синдром может быть результатом спонтанной мутации; имеются указания на значение в возникновении аномалий .родственных браков и инфекционных заболеваний матери во время беременности, вызывающих хромосомные аберрации во время деления клеток.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают атрофию коры большого мозга, запоздалую миелинизацию, дегенерацию миелина на уровне центральных нейронов. Рост, размеры мозга уменьшены. У некоторых больных была выявлена гипоплазия вилочковой железы, надпочечников, половых желёз, аномалии развития сосудов, сердца и почек.

Новорождённые с синдромом де Ланге малоподвижны, редко кричат и напоминают детей с гипотиреозом. Показатели роста и веса при рождении низкие. Первое обращение к врачу часто связано с плохим сосанием, частой рвотой. Больные склонны к диспептическим расстройствам. Психическое и физическое развитие запаздывает. Со временем такие дети становятся более активными.

Характерен внешний вид больных детей: микроцефалия или микробрахицефалия (чаще), лоб широкий, широкое переносье, короткий высоко вздёрнутый нос с широкими ноздрями, увеличение верхней челюсти и уменьшение размеров нижней челюсти, высокое небо.

Усиленный волосяной покров, низкая линия роста волос на лбу и затылке, густые и часто сросшиеся брови; длинные, загибающиеся вверх ресницы. Кожа холодная с синеватым оттенком в области глаз, носа и губ, усиленный рисунок вен. Зубы редкие и мелкие. Губы тонкие, расстояние между губами и основанием носа увеличенное. Ушные раковины расположены низко. Иногда наблюдается нистагм, косоглазие, птоз верхнего века.

Шея короткая, грудная клетка узкая и втянутая. Расстояние между плечевыми суставами укорочено. Отмечают также гипоплазию лопаток, костей предплечья, запястья и фаланг пальцев, сращение, а иногда отсутствие одного или нескольких пальцев. У подавляющего числа больных наблюдается проксимальное отхождение большого пальца и выраженная поперечная («обезьянья») борозда на ладони, малые размеры ладоней и стоп. Определяются сгибательные контрактуры коленных и локтевых суставов, спинномозговая грыжа. Видно недоразвитие сосков и пупка. Отмечаются врождённые аномалии развития сердца и сосудов (незаращение межжелудочковой или межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток, коарктация аорты, гемангиомы и другие) почек и мочевыводящих путей с явлениями гипоаминоацидурии, нефрогенной гипертонии, гипоплазия наружных половых органов.

Описаны также функциональные изменения некоторых эндокринных желёз, недостаточность функции щитовидной железы, гипопитуитаризм (смотри полный свод знаний).

В крови и моче патологии не выявляется.

Диагноз основывается на клин, картине, которая не всегда однотипна. Наиболее постоянными симптомами являются отставание в психическом и физических развитии, сращение бровей, низкий рост волос на лбу, особенности носа и верхней губы, увеличенная верхняя челюсть, контрастирующая со сглаженной нижней челюстью, костная гипоплазия верхних конечностей.

Князев Ю.А.; Марченко Л.Ф.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Декомпрессионная болезнь

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Делириозный синдром ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.