Десмогенез несовершенный

Десмогенез несовершенный

Десмогенез несовершенный (desmogenesis imperfecta; греческий desmos привязь, связка + genesis происхождение, образование; синонимы: cutis hyperelastica, cutis laxa, dermatolysis diffusa, fibrodysplasia elastica, dermatorhexis, синдром Элерса — Данлоса) — заболевание, в основе которого лежит врождённое нарушение развития коллагеновых структур в различных органах. Носит семейный, наследственный характер. По этому признаку Десмогенез несовершенный можно считать аналогом несовершенного остеогенеза (смотри полный свод знаний Остеогенез несовершенный) и несовершенного хондрогенеза (смотри полный свод знаний

Хондрогенез несовершенный). Десмогенез несовершенный входит в триаду процессов нарушения образования межуточного вещества. Заболевание было впервые описано А. Черногубовым в 1892 год. Термин «десмогенез несовершенный», введённый А. В. Русаковым в 50-х годы, точно отражает сущность процесса. Будучи диспластическим процессом, Десмогенез несовершенный может сочетаться с нарушениями развития черепа, позвоночника, врождёнными пороками сердца, нейрофиброматозом (смотри полный свод знаний), изменениями мышц типа врождённой миотонии (смотри полный свод знаний) и другие

При микроскопическом исследовании обнаруживается резкое уменьшение количества коллагеновых волокон в коже, связках, сосудах, внутренних органах. Наиболее резко это выражено в коже. Дерма тонкая, строение её заметно упрощено, число коллагеновых волокон резко уменьшено, волокна не складываются в пучки или же пучки не образуют свойственного им сложного переплетения. Слабая связь кожи с подкожной клетчаткой вызывает повышенную смещаемость кожи. Данные световой и электронной микроскопии свидетельствуют об обычном строении коллагеновых волокон, однако иногда наблюдаются гомогенизация, миксоматозный отёк, фрагментация, распад их на тонкие фибриллы. Наряду с недостаточным количеством коллагеновых волокон имеет место гиперэластоз. Химических и физических свойства коллагеновых и эластических волокон противоположны: коллаген химически лабилен, а механически очень устойчив, эластические же волокна химически исключительно устойчивы, а механически крайне непрочны. В норме эластические волокна существуют в окружении нерастяжимых коллагеновых волокон, предохраняющих их от механических воздействий. При Десмогенез несовершенный эластические волокна лишены этой поддержки и легко рвутся. Гиперэластоз особенно выражен в местах большей смещаемости и в некоторой степени компенсирует недостаток коллагеновых волокон. Уменьшение механической прочности внутренних органов при Десмогенез несовершенный позволяет предполагать недостаточное развитие и аргирофильных волокон, составляющих значительную часть их опорной ткани. Изменения в сосудах разного калибра и разных областей тела выражены неодинаково.

Основные признаки Десмогенез несовершенный — резкая перерастяжимость и ранимость кожи, слабость связок, разболтанность суставов, лёгкая ранимость сосудов. Напр., оттягивая кожу плеча, больной может прикрыть ею темя. Оттянутая кожа легко возвращается в исходное положение. При малейших травмах возникают разрывы и даже отрывы лоскутов кожи.

Раны и язвы заживают вяло с образованием неполноценных, тонких, легко рвущихся рубцов. В местах, наиболее подверженных механическим воздействиям (области коленных и локтевых суставов, кожа голеней), имеются множественные рубцы, являющиеся важным диагностическим признаком. Под кожей в точках давления (колени, пятки, локти) образуются псевдоопухоли, представляющие собой некротизированную жировую клетчатку или, как считал А. В. Русаков, лимфангиэктазии (смотри полный свод знаний), образующиеся в месте рубцевания подкожных разрывов. Швы на ранах кожи, на внутренних органах, на сосудах легко прорезываются. Слабость связок обусловливает разболтанность суставов, в том числе позвоночника, с диапазоном движений, далеко превосходящим физиол. нормы. Больной, описанный А. В. Русаковым, изогнув позвоночник кзади и пропустив голову между колен, мог языком поднять с пола иголку («каучуковые», «гуттаперчевые» люди). У таких больных часты вывихи и подвывихи суставов. Спонтанные разрывы стенок сосудов при Десмогенез несовершенный ведут к образованию гематом в коже, мышцах, внутренних органах, являются причиной профузных послеродовых, желудочных кровотечений, кровоизлияний в мозг, а разрыв крупных сосудов (почечные, подключичные артерии) приводит к смертельным кровотечениям. Описаны расслаивающие аневризмы, спонтанные разрывы аорты, лёгких, кишечника.

Виноградова Т.П.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Дермоид

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Десмоид ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.