По данным научной группы ВОЗ, на долю наследственных болезней приходится до 40% детской смертности в Великобритании. Они составляют около 25—30% всех поступлений в педиатрических клиниках Канады и США. Наследственные болезни являются одной из главных причин детской инвалидности: глухота и слепота у детей примерно в половине случаев обусловлены наследственными факторами. Относительное возрастание частоты наследственных болезней у детей связано прежде всего с улучшением диагностики, внедрением в педиатрическую практику методов генетического анализа (смотри полный свод знаний) и применением скрининг-программ массового обследования детского населения (смотри полный свод знаний Скрининг). Наряду с изучением типичных моногенных форм наследственных болезней и их вариантов установлена взаимосвязь наследственных, врождённых и экзогенных факторов в патогенезе хронический соматических и нервных болезней у детей. Доказана наследственная (полигенная) предрасположенность к заболеваниям, проявляющаяся только при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (напр., многие врождённые пороки развития, аллергические заболевания, большинство проявлений ожирения, сосудистых дистоний и другие).
Изучены механизмы развития около 100 наследственных аномалий или болезней обмена, проявляющихся почти исключительно у детей как аномалии роста и развития. Перечень таких заболеваний ежегодно пополняется новыми нозологический формами. Выяснение первичных механизмов действия мутантного гена на молекулярном уровне позволяет использовать эффективные меры профилактики и лечения наследственных болезней у детей. Тяжёлые последствия метаболического блока могут быть предупреждены методами коррекции питания (фенилкетонурия, галактоземия и другие), средствами заместительной терапии (наследственные эндокринные заболевания) или методами трансплантации (наследственные болезни почек, иммунодефицитные заболевания). Основным требованием к диагностике наследственных болезней обмена является распознавание дефекта ещё до развития полной клинической, картины болезни, необратимых изменений мозга, внутренних органов. Это требование служит стимулом для разработки так называемый скрининг-программ, предусматривающих массовые обследования новорожденных. Во многих странах мира и в СССР введены такие программы, предусматривающие обследование всех новорожденных на фенилкетонурию (смотри полный свод знаний), муковисцидоз (смотри полный свод знаний) и детей на галактоземию (смотри полный свод знаний) и ряд других наследственных аномалий обмена. Исследования околоплодной жидкости (смотри полный свод знаний Амниоцентез, Околоплодные воды) позволяют уже в первые месяцы внутриутробной жизни распознать около 50 наследственных заболеваний, многие из которых отличаются высокой степенью генетического риска. Результаты исследования могут служить показанием для прерывания беременности (медицинский аборт) или для лечения наследственных аномалий обмена в самые ранние сроки, а в ряде случаев ещё во внутриутробном периоде. Особое значение приобретает антенатальная диагностика таких заболеваний, как мукополисахаридозы, ганглиозидозы, сфингомиелинозы, болезни цикла Кребса—Гензелейта, которые приводят к глубокой инвалидности в результате поражения центральная нервная система и внутренних органов. В соответствии с приказами МЗ СССР продолжается работа по созданию медико-генетических консультаций и кабинетов в крупных городах СССР, предназначенных для выявления, учёта и диспансеризации семей с наследственной патологией, а также для изучения генетического прогноза (смотри полный свод знаний Медико-генетическая консультация). Стойкие отклонения роста и развития ребёнка наблюдаются при заболеваниях эндокринной системы, которые могут быть связаны с повреждением высших регулирующих нервных центров (внутриутробными заболеваниями с вовлечением нервной системы, дисгенезиями мозга, кровоизлияниями в мозг при родах), врождённой гипо и аплазией желёз внутренней секреции или наследственными дефектами биосинтеза гормонально-активных соединений. Отклонения роста, связанные с недостаточной секрецией гипофизом соматотропного гормона, дают целую гамму вариаций — от выраженного гипофизарного нанизма до нормальных показателей физических, развития. Нарушения развития могут оказаться следствием хронический расстройств пищеварения и питания (гипотрофия). Причины гипотрофии (смотри полный свод знаний) в послевоенном периоде существенно изменились, что нашло отражение в общей структуре Детские болезни Повышение материального благосостояния населения и совершенствование методов вскармливания и питания детей привели практически к исчезновению гипотрофий алиментарного происхождения. Резкое снижение частоты инфекционных желудочно-кишечного заболеваний привело к значительному уменьшению частоты гипотрофий, обусловленных инфекционными факторами, а одними из ведущих стали генетически детерминированные синдромы недостаточного всасывания (смотри полный свод знаний Мальабсорбции синдром). Эти синдромы обусловлены нарушениями энзиматического расщепления и активного транспорта пищевых ингредиентов в желудочно-кишечного тракте (дисахаридазной недостаточностью, непереносимостью моносахаров, муковисцидозом, целиакией, нарушением всасывания отдельных аминокислот, витаминов и другие. Наследственная энзимопатология желудочно-кишечного тракта у детей (смотри полный свод знаний Энзимопатии) служит не менее частой причиной гипотрофии, чем врождённые пороки развития пищеварительных органов. Пересматривается точка зрения и на хронический инфекционную патологию желудочно-кишечного тракта у детей, которая продолжает встречаться и в значительной степени связана с недостаточностью местного иммунитета кишечника. Среди причин транзиторной задержки развития необходимо назвать специфически детское заболевание — рахит (смотри полный свод знаний), предрасположение к которому у детей объясняется интенсивностью роста и повышенной потребностью в витаминах и минеральных веществах. Широкое использование методов профилактики рахита привело к тому, что тяжёлые формы рахита не встречаются, но относительно повысилась частота генетически детерминированных рахитоподобных заболеваний (фосфат-диабет, почечный канальцевый ацидоз, синдром Де Тони—Дебре—Фанкони и другие). В основе таких заболеваний лежат дефекты в ферментных транспортных системах почечных канальцев, объединяемые общим термином «почечные тубулопатии» (смотри полный свод знаний Тубулопатии наследственные). Болезни и синдромы, обусловленные нарушением биологической адаптации растущего организма к условиям окружающей среды, связаны главным образом с физиологический незрелостью механизмов регуляции гомеостаза (смотри полный свод знаний). В период внутриутробного развития организм находится под защитой гомеостатических систем матери; его собственные системы регуляции включаются только в момент рождения. Переход от внутриутробного существования к внеутробному служит мощным испытанием готовности всех функциональных систем ребёнка обеспечить существование вне или в частной зависимости от материнского организма. Комплексное изучение процессов функциональной и обменной адаптации новорожденных привлекает серьёзное внимание педиатров. В периоде новорожденности часто обнаруживаются признаки функциональной незрелости органов и систем, отклонения и вариации пластических и энергетических процессов обмена. В связи с этим возникают расстройства переходного периода — состояния, граничащие с патологией или проявляющиеся как тяжёлые клинической, синдромы. Не менее интенсивно изучалась родовая травма и как её частное, но наиболее опасное проявление — внутричерепное кровоизлияние в родах (смотри полный свод знаний Родовая травма, у детей), после которого у многих новорожденных развиваются детские параличи (смотри полный свод знаний), иногда отмечается глубокая задержка интеллектуального развития. Исследования показали, что метаболические нарушения в процессе родов встречаются в сотни раз чаще, чем механическая травма [Тальхаммер (О. Thalhammer), 1967], хотя их морфологически и клинической, проявления могут быть идентичными. Процессы функциональной и обменной адаптации оказываются значительно ослабленными у новорожденных, перенёсших внутриутробные заболевания или родившихся от матерей, страдающих различными хронический заболеваниями. Основные процессы адаптации новорожденных заключаются в следующем: а) выход из-под контроля материнских гомеостатических механизмов, включение собственных ещё недостаточно зрелых механизмов регуляции гомеостаза и одновременная перестройка нейроэндокринной системы; б) включение малого круга кровообращения, начало дыхания и переход на собственное обеспечение кислородом; в) активация энзимных систем, повышение интенсивности энергетического обмена, обеспечение терморегуляции, начало пищеварительных процессов (расщепление и всасывание пищи); г) контакт с экзогенной микрофлорой, пассивный иммунитет по отношению к инфекции, развитие собственных реакций защиты, носящих в большинстве своём характер первичного иммунного ответа. Отклонения в ходе адаптации к внеутробной жизни могут касаться каждого из этих основных факторов, и они, как правило, сопровождаются глубокими метаболическими нарушениями, в ряде случаев несовместимыми с жизнью. Огромную опасность представляет гипоксия плода и новорожденного, в результате воздействия которой прежде всего страдают клетки головного мозга. Гипоксия (смотри полный свод знаний) может повлечь за собой ряд тяжёлых вторичных метаболических нарушений, представляющих собой угрозу жизни ребёнка. Согласно концепции Залинга (E. Saling, 1967), даже кратковременная гипоксия плода обусловливает переключение энергетического обмена на анаэробный гликолиз (смотри полный свод знаний); при этом в тканях скапливаются молочная и пировиноградная кислоты, избыток которых не может быть удалён почками, в результате чего развивается метаболический ацидоз, тяжесть которого клинически может оказаться более выраженной, чем степень самой гипоксии. Л. С. Персианинов отметил, что метаболический или смешанный ацидоз встречается у новорожденных чаще, чем дыхательный, хотя нарушения функции дыхания легко возникают под влиянием разнообразных факторов. Серьёзное влияние на развитие нервной системы может оказать гипогликемия, наблюдающаяся в периоде новорожденности и связанная с несовершенством нейроэндокринной регуляции обмена. Особую форму патологии периода новорожденности представляет синдром дыхательных расстройств, или респираторный дистресс-синдром (смотри полный свод знаний), являющийся результатом нарушения и незрелости механизмов функциональной адаптации органов дыхания. Установлено, что одним из существенных факторов респираторного дистресса служит недостаточное образование (синтез) поверхностно-активных веществ в лёгких (дипальмитоиллецитина), но, по-видимому, существуют и другие биохимический и морфологически факторы, ведущие к развитию респираторного дистресс-синдрома, болезни гиалиновых мембран и ателектаза лёгких. Известно, что чем младше ребёнок, тем ярче в клин, картине заболевания проявляются общие неспецифические реакции. Патологический процесс в детском возрасте имеет тенденцию к генерализации, в связи с чем основное заболевание сопровождается вторичными синдромами, маскирующими его. В периоде новорожденности эта особенность проявляется особенно ярко, так как диагноз основного заболевания оказывается затруднён вследствие наслоения вторичных синдромов, нередко непосредственно угрожающих жизни. В. А. Таболин выделяет в периоде новорожденности синдром дыхательной недостаточности, острой сердечной, адреналовой, почечной недостаточности, геморрагический, нейротоксический, анемический синдромы, а также синдром желтухи (иктерический синдром). Каждый из этих синдромов требует применения комплекса специальных лечебный мероприятий, проведения интенсивной терапии. Новым разделом неонатологии является изучение адаптации обменных процессов у ребёнка с позиций современной энзимологии. Степень зрелости различных ферментных систем к моменту рождения одинакова у разных детей, что связано с генотипическими особенностями ребёнка и влиянием различных факторов, среди которых одними из главных являются инфекции и эндокринные нарушения в антенатальном и интранатальном периодах. У новорожденных могут проявиться последствия иммунологический конфликта между материнским и детским организмом: несовместимость по резус-фактору, группам крови, что служит причиной гемолитической болезни новорожденных (смотри полный свод знаний). Предполагается возможность проявления тканевой несовместимости матери и плода по системе HL-A. Низкая иммунологический реактивность новорожденных служит основой для быстрой генерализации инфекции и развития септических состояний. Установлено, что материнское молоко содержит факторы, стимулирующие развитие клеточных иммунных реакций. Следовательно, дети, лишённые грудного молока, с первых дней жизни составляют особую группу иммунологический риска. Септические процессы, развившиеся в связи с генетически детерминированными иммунодефицитными состояниями (швейцарский тип, французский тип), как правило, приобретают фатальный характер; единственной перспективой лечения таких детей служит трансплантация иммунокомпетентных органов. Адаптация недоношенного ребёнка представляет собой особую проблему неонатологии. По статистическим данным различных стран, дети, родившиеся недоношенными, составляют от 3 до 16,6%. Среди всех новорожденных (Е. Ч. Новикова и соавторами, 1971) на преждевременно родившихся детей приходится около 50—70% неонатальной и 48—66 % детской смертности. У таких детей в 10 раз чаще встречаются различные пороки развития. По-видимому, значительный удельный вес среди детей, родившихся преждевременно, занимают дети, незрелые по отношению к их календарному сроку внутриутробного развития. Это чаще всего связывается с патологией внутриутробного периода. Для недоношенных детей характерна незрелость и чрезвычайно высокая ранимость нервной системы (Ю. И. Барашнев, 1971), что служит предрасполагающим фактором к развитию внутричерепной родовой травмы. Выраженные отклонения процессов функциональной адаптации новорожденных и детей раннего возраста наблюдаются при пневмонии, которая занимает одно из ведущих мест в структуре детской смертности. Воспалительные процессы в лёгких сами по себе редко являются непосредственной причиной смерти ребёнка; как правило, речь идёт о вирусной или вирусно-бактериальной инфекции, вызывающей срыв адаптации жизненно важных функциональных систем организма. Даже незначительные очаги воспаления в лёгких и дыхательных путях могут привести к развитию угрожающих жизни вторичных состояний — гипервентиляции, отеку мозга, сосудистому коллапсу и сердечной недостаточности, тяжёлому смешанному ацидозу и вторичной почечной недостаточности и тому подобное Инфекционный фактор выполняет при этом роль «пускового механизма», но сам по себе не решает исхода болезни. Поэтому первостепенную роль при респираторных вирусных или вирусно-бактериальных заболеваниях играет организация своевременной и правильной интенсивной терапии угрожаемых состояний. Аналогичные механизмы срыва адаптации действуют при токсическом синдроме или при кишечном токсикозе детей раннего возраста. До тех пор пока основной причиной этого грозного синдрома считалась кишечная инфекция и бактериальная интоксикация, летальность существенно снизить не удавалось, несмотря на применение сульфаниламидов и антибиотиков. Лишь после разработки и внедрения в практику эффективных методов регидратационной терапии летальность от токсикоза снижена до минимума. Этому в значительной степени способствовала интенсификация научных исследований в области изучения физиологии и патологии водно-солевого обмена, а также кислотно-щелочного равновесия в детском возрасте. Ряд вопросов медицинский характера возник перед наукой в связи с проявившейся акцелерацией (смотри полный свод знаний). Исследования, начатые в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии и проводимые на протяжении более 40 лет, свидетельствуют о существенных изменениях физ. развития школьников. Наряду с накоплением фактического материала по вопросам акцелерации все чаще предпринимаются попытки оценить влияние этого процесса на состояние здоровья, гармоничность физических и нервно-психического развития детей. Ряд работ свидетельствует о том, что отдельные показатели функционального состояния лёгких, сердечно-сосудистой и мышечной системы у детей послевоенных десятилетий находятся в удовлетворительной корреляции между собой. Однако для окончательных заключений необходим пересмотр физиологический параметров, характеризующих рост и развитие ребёнка, тем более что многие физиологический нормативы на протяжении десятилетий не пересматривались. Особенно это касается показателей функционального состояния нейроэндокринной системы, многих внутренних органов, а также характеристики обменных процессов в различные возрастные периоды. Специальными исследованиями показано, что ускоренные темпы развития отдельных детей могут сочетаться с повышенной андрогенной, но и относительно пониженной глюкокортикоидной активностью адреналовой системы; при достаточной зрелости регуляции дыхания наблюдается относительная незрелость регуляции кровообращения. Таким образом, с медицинский точки зрения ускорение развития должно рассматриваться как явление, которое может способствовать срыву адаптации, особенно при нагрузках. Очевидно, при отсутствии систематического медицинский контроля за развитием детей ускорение развития детей чаще сопровождается асинхронностью физ. и функционального созревания. Существенное влияние на процессы адаптации растущего организма к меняющимся условиям окружающей среды оказывает не только возраст, но и индивидуальная конституция. Если во внутриутробном периоде развитие эмбриона и плода определяется почти исключительно генотипическими факторами, то после рождения начинает формироваться фенотип человека. Унаследованные от родителей признаки модифицируются факторами окружающей среды; при этом ответные реакции детского организма могут иметь неадекватный раздражителю характер, проявляться как гипо или гиперреактивность, что в значительной мере определяется генотипом ребёнка. Определённая совокупность этих качеств обозначается как диатез (или аномалии конституции, по М. С. Маслову), то есть предрасположенность к определённому типу реакций, выходящих за пределы нормы (смотри полный свод знаний Диатезы). Такая предрасположенность наследуется как полигенный признак и проявляется исключительно при неблагоприятных факторах окружающей среды. Учение о диатезах со времён А. Черни (1905) подверглось значительным изменениям. Благодаря достижениям медицинский генетики были расширены понятия генетической предрасположенности, а полигенное наследование многих заболеваний человека стало предметом специального изучения. Изучение наследственного полиморфизма структурных белков и ферментов позволит углубить представление о диатезах, что важно с точки зрения предупреждения серьёзных, иногда пожизненных заболеваний, предрасположение к которым проявляется уже в раннем детском возрасте. Детские инфекционные болезни значительно изменились по структуре и течению, многие нозологический формы в СССР потеряли или теряют свою актуальность как проблемы клин, исследования (дифтерия, полиомиелит). Массовая вакцинация новорожденных вакциной БЦЖ и последующая ревакцинация, постоянное повышение материального и культурного уровня жизни населения позволили резко снизить заболеваемость туберкулёзом среди детей всех возрастов. Туберкулёзный менингит, уносивший ранее многие тысячи жизней, почти не встречается. Введение методов массовой специфической профилактики кори создало реальные предпосылки для ликвидации этого заболевания; заболеваемость коклюшем сведена до минимального уровня. Первостепенное значение в патологии детского возраста приобрели респираторные вирусные инфекции, а также инфекционный гепатит, то есть заболевания, относящиеся к общей инфекционной патологии человека. Особенно велико значение перекрёстных вирусных и вирусно-бактериальных респираторных инфекций и реинфекций в детских лечебно-профилактические учреждениях как важнейшего фактора срыва функциональной адаптации. Поэтому к отделениям патологии новорожденных и детей раннего возраста предъявляются требования, соответствующие режиму инфекционных стационаров. Прогресс в области неуклонного снижения заболеваемости детскими инфекциями не означает ослабления противоэпидемические мероприятий в отношении детских контингентов, так как факты свидетельствуют о возможности появления новых инфекционных заболеваний, ранее не представлявших серьёзной опасности. Так, в литературе стали появляться сообщения о вспышках менингита у новорожденных, вызываемого энтеробактериями, пневмококками, листериями и другими микроорганизмами. Отмечено относительное возрастание частоты цитомегалии. Серьёзную опасность для детского организма представляет стафилококковая инфекция. Тяжёлая лёгочная патология все чаще связывается с респираторным синтициальным вирусом клебсиеллой. Очень тяжело протекают у грудных детей заболевания, вызванные аденовирусной инфекцией. В связи с изменением структуры инфекционной заболеваемости детей на первый план выдвинута необходимость разработки методов профилактики и лечения широко распространённых респираторных вирусных инфекций (смотри полный свод знаний), а также вирусного гепатита (смотри полный свод знаний Гепатит вирусный). Достижения вирусологии, иммунологии, патофизиологии позволяют углубить изучение закономерностей развития инфекционного процесса с учётом возрастных особенностей иммунных реакций. Разрабатываются новые методы стимуляции неспецифического и специфического иммунитета, которые послужат общей основой профилактики инфекционных заболеваний у детей. Это представляет собой не менее важную задачу, чем поиск новых антибиотиков. Актуальной проблемой является рационализация методов и схем иммунопрофилактики (смотри полный свод знаний), основанных на индивидуальной оценке состояния гуморальных и клеточных факторов защиты против инфекции. Особое значение приобретает уточнение противопоказаний к различным профилактическим прививкам в условиях смены вакцинальных препаратов и меняющегося образа жизни детей, научное обоснование методов щадящей вакцинации детей, имеющих относительные противопоказания. Совершенствование системы медицинский обеспечения детского населения, а также постоянное улучшение условий жизни населения дают основание для благоприятных прогнозов в отношении заболеваемости кишечными инфекциями. Новой областью современной педиатрии стало изучение процессов становления гуморального и клеточного иммунитета в онтогенезе, чему способствовало бурное развитие теоретической иммунологии, а также использование новых методов оценки состояния иммунных механизмов. Были вскрыты возрастные и индивидуальные особенности первичного и вторичного иммунного ответа у детей, а среди Детские болезни выявилась новая группа, объединившая инфекционную, наследственную и общую патологию ребёнка, — иммуно дефицитные заболевания (смотри полный свод знаний Иммунологическая недостаточность). В эту группу включены болезни, характеризующиеся избирательной или полной ареактивностью детского организма по отношению к инфекции (дисгаммаглобулинемии, патология местного иммунитета, швейцарский и французский типы иммунопареза, септический гранулематоз, патология фагоцитоза и целый ряд других заболеваний). Предпосылками дальнейшей успешной борьбы с инфекционными заболеваниями служат также совершенствование и модернизация оборудования современной инфекционной клиники, расширение сети вирусологический и иммунологический лабораторий, разработка новых методов иммунопрофилактики, совершенствование информации лечебный-проф. учреждений о всех достижениях науки в данной области, о динамике заболеваемости различными инфекционными болезнями. Течение заболеваний, общих для взрослых и детей, и их особенности в различные возрастные периоды — смотри полный свод знаний статьи по названию заболеваний, например Бруцеллёз, Гломерулонефрит, Дизентерия, Лейкозы, Менингит, Ревматизм и другие.
Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».
|