Фанкони нефронофтиз

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Фанкони нефронофтиз

Фанкони нефронофтиз (G. Fanconi, швейцарский педиатр, 1892— 1979; греческий nephros почка + phthisis чахотка; синонимы: нефронофтиз ювенильный семейный) — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся поражением почек, приводящее к развитию хронической почечной недостаточности.

Заболевание описано в 1951 год Г. Фанкони и сотрудники Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (смотри полный свод знаний: Наследование). Ведущую роль в патогенезе играет гиалиноз почечных клубочков, кистозные расширения канальцев, утолщение канальцевой базальной мембраны, что в раннем детском возрасте приводит к потере способности почек концентрировать мочу (гипостенурия) и к нарушению их гомеостатической функции. В связи с сопутствующим нарушением синтеза эритропоэтина (смотри полный свод знаний) развивается нормохромная анемия (смотри полный свод знаний).

Патологоанатомическая картина характеризуется истончением коркового вещества почек, его атрофией и формированием медуллярных кист.

Заболевание начинается в первые недели жизни, но вследствие стёртости клинические, картины некоторое время не распознается. У ребёнка замедляется физическое развитие, отмечается бледность кожи, анемия. К концу первого года жизни появляется полиурия (смотри полный свод знаний) и полидипсия (смотри полный свод знаний). Увеличивается живот, появляются признаки остеодистрофии (смотри полный свод знаний:

Остеопатия нефрогенная), отставание в росте становится все более выраженным. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют. Болезнь неуклонно прогрессирует и приводит к почечной недостаточности (смотри полный свод знаний).

Диагноз устанавливают на основании клинические, картины, данных гистологический исследования почечной ткани, полученной при биопсии, и результатов лабораторного исследования. При исследовании мочевого осадка отклонений не выявляется, однако с самого начала болезни отмечается низкая относительная плотность мочи. Постепенное снижение функции почек приводит к развитию метаболического ацидоза (смотри полный свод знаний), гиперазотемии, гипокалиемии, снижению содержания кальция в крови.

Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию метаболических сдвигов (борьба с ацидозом, введение препаратов калия, переливания эритроцитарной массы); проводят гемодиализ (смотри полный свод знаний). При неэффективности консервативного лечения производят пересадку почки (смотри полный свод знаний).

Прогноз неблагоприятный вследствие развития хронический почечной недостаточности.

Профилактика осуществляется в процессе медико-генетического консультирования (смотри полный свод знаний: Медико-генетическая консультация).

Смотри полный свод знаний: Наследственные болезни.

Вельтищев Ю.E.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Фалло триада

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Фарингит ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.