Фенилкетонурия

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (синонимы: болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим слабоумием.

Впервые Фенилкетонурия описана в 1934 год Феллингом (1. A. Foiling). Частота Фенилкетонурия среди новорожденных, по данным разных исследователей, составляет в среднем 1:10 000. Среди больных олигофрениями (смотри полный свод знаний) встречается в 1—5% случаев.

Этиология и патогенез. Наследуется по аутосомнорецессивному типу (смотри полный свод знаний: Наследование). В основе биохимических нарушений лежит отсутствие вырабатываемого печенью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, что приводит к блокированию превращения фенилаланина (смотри полный свод знаний) в тирозин (смотри полный свод знаний). При этом концентрация фенилаланина в крови повышается до 15—20 грамм/100 миллилитров и более (норма до 2,5 миллиграмм/100 миллилитров). В результате дезаминирования из фенилаланина образуется фенилуксусная, фенилмолочная, фенилпировиноградная кислоты, а также фенилацетилглутамин, выделяющиеся в избытке с мочой. Вторично нарушается обмен тирозина и триптофана (смотри полный свод знаний), что приводит к недостаточному образованию норадреналина (смотри полный свод знаний), адреналина (смотри полный свод знаний), дофамина (смотри полный свод знаний: Катехоламины), меланина (смотри полный свод знаний). Описанные нарушения возникают в первые дни после рождения ребёнка, достигают максимума на 1 —2-й неделе и сохраняются при отсутствии, лечения на протяжении всей жизни больного.

Патологическая анатомия. Основные морфологические изменения обнаруживаются в нервной ткани. Отмечается некоторое уменьшение веса (массы) мозга, задержка миелинизации (смотри полный свод знаний), образование очагов демиелинизации, незначительные явления глиоза (смотри полный свод знаний). Ликворные пространства головного мозга умеренно расширены. В коже снижено количество меланоцитов.

Клиническая картина. Для больных Фенилкетонурия характерен светлый цвет волос и голубая радужная оболочка глаз (дети всегда светлее своих родителей и здоровых братьев и сестёр). В первые 2—3 месяцев жизни большинство детей выглядит совершенно здоровыми. Лишь у некоторых из них отмечается вялость, сонливость, реже беспокойство. Ранним симптомом является рвота. Отмечается своеобразный запах мочи ребёнка (затхлый, мышиный). К концу первого полугодия жизни у 20—50% больных детей появляются экзематозные изменения кожи, иногда значительные, у некоторых развивается склередема смотри, полный свод знаний: Склередема новорожденных). В этом же возрасте начинает выявляться задержка психического развития, которая, нарастая, в дальнейшем приводит к тяжёлому слабоумию (смотри, полный свод знаний:) — имбецильности или идиотии. Лишь у незначительного числа больных поражение интеллектуальной сферы выражено нерезко. Отмечается отставание в физическом развитии. Задерживается формирование двигательных навыков. У многих больных появляются судороги, которые могут постепенно исчезать даже без лечения, обнаруживается гиперрефлексия, непроизвольные движения. У большинства больных на ЭЭГ регистрируется пароксизмальная активность. У некоторых детей отмечается спазм мышц конечностей (преимущественно ног). Все отмеченные изменения характерны для больных, не получающих с рождения патогенетического лечения.

Диагноз ставят в первые месяцы жизни на основании данных лабораторный исследования. Для выявления Фенилкетонурия у новорожденных используют тест Гатри (смотри полный свод знаний: Гатри метод). При обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в крови (более 4 миллиграмм/100 миллилитров) применяют более точные количественные методы определения содержания этой аминокислоты — энзиматический метод или флюориметрию (смотри полный свод знаний). Содержание фенилаланина в крови при Фенилкетонурия не менее 15 миллиграмм/100 миллилитров. В моче обнаруживают фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты. При исследовании мочи используют трёххлористое железо, при добавлении которого моча приобретает грязно-зелёную окраску, или 2,4-динитрофенилгидразин, при взаимодействии с которым моча мутнеет и становится ярко-жёлтой. Для исследования мочи применяют также индикаторные бумажки (фенистикс, биофан), пропитанные трёххлористым железом.

Фенилкетонурия следует дифференцировать с гиперфенилаланинемией, нередко наблюдаемой у недоношенных детей в связи с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. При гиперфенилаланинемии содержание фенилаланина в крови составляет менее 15 миллиграмм/100 миллилитров. Гиперфенилаланинемия обычно исчезает в течение 1—3 месяцев, иногда после назначения аскорбиновой кислоты.

Лечение заключается в резком ограничении поступающего с пищей белка (в зависимости от толерантности к нему организма), а следовательно, и фенилаланина. Количество последнего не должно превышать 15—40 миллиграмм/килограмм (в первые месяцы жизни — 50—60 миллиграмм/килограмм). Из пищи исключают продукты с высоким содержанием белка: мясо, рыбу, яйца, сыр, молоко, горох, фасоль и другие Разрешают сахар, фруктовые соки, натуральный и искусственный мёд, растительные масла, искусственное саго. В качестве заменителей белка используют различные препараты, в которых полностью или почти полностью отсутствует фенилаланин (лофеналак, цимогран, берлофен, минафен). Молоко, картофель, хлеб, овощи и фрукты назначают только после тщательного подсчёта содержания в них фенилаланина. Диету следует соблюдать не менее 6—7 лет, а по мнению некоторых исследователей, и дольше. Диета необходима также больным Фенилкетонурия женщинам во время беременности для избежания вредного воздействия кетокислот, накапливающихся в организме женщины, на плод.

Прогноз относительно благоприятный. Если лечение начинают на первом месяце жизни и при этом уровень фенилаланина в крови не превышает 4—8 миллиграмм/100 миллилитров, удаётся добиться практически нормального умственного развития ребёнка. Чем позднее начинают лечение, тем оно менее эффективно.

Профилактика умственной отсталости у детей, больных Фенилкетонурия, заключается в более полном охвате обследованием новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений.

Смотри полный свод знаний: Наследственные болезни.

Лебедев Б.В.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Фелти синдром

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Фетопатии ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.