Фосфат-диабет

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет (синонимы: гипофосфатемический витамин-В-резистентный рахит, гипофосфатемический семейный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфора в почечных канальцах и характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы.

Заболевание передаётся по доминантному типу, сцепленному с полом. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования. Мужчины передают заболевание дочерям, женщины — в равной степени детям обоих полов. Заболевание развивается вследствие первичного дефекта в ферментативных системах проксимальных почечных канальцев, участвующих в реабсорбции фосфатов, повышенной чувствительности эпителия почечных канальцев к паратгормону (смотри полный свод знаний), а также синтеза метаболитов витамина D, обладающих фосфатурическим действием. Повышенная экскреция фосфора с мочой (смотри полный свод знаний: Фосфатурия) приводит к гипофосфатемии (смотри полный свод знаний: Фосфатемия), повышению активности щелочной фосфатазы (смотри полный свод знаний: Фосфатазы), нарушениям фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.

При гистологический исследовании костной ткани отмечается нарушение структуры гаверсовых каналов и трабекул; зоны усиленного образования остеоидной ткани чередуются с участками остеопороза (смотри полный свод знаний).

Первые симптомы заболевания обычно появляются в возрасте 1 — 2 лет. Отмечается задержка роста, деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические браслетки на руках), мышечная гипотония.

Диагноз ставят на основании клинические, картины, результатов лабораторный исследования, данных рентгенологическое исследования костей. Содержание неорганического фосфора в сыворотке крови — менее 2 миллиграмм на 100 миллилитров (норма 2— 7 миллиграмм на 100 миллилитров); активность щелочной фосфатазы в 2—4 раза превышает нормальные показатели, суточное выведение неорганического фосфора с мочой может достигать 5 грамм (норма до 1 грамм в сутки). Мелитурия (смотри полный свод знаний), аминоацидурия (смотри полный свод знаний) отсутствуют. При рентгенологическое исследовании костей выявляют изменения в эпифизах в виде расширения зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии, поражение метафизов, признаки остеомаляции (смотри полный свод знаний). Дифференциальную диагностику проводят с рахитом (смотри полный свод знаний), другими рахитоподобными заболеваниями (смотри полный свод знаний: Тубулопатии) она основана на выявлении стойкой гипофосфатемии.

Лечение проводят высокими дозами витамина D, начиная с 10 000— 25 000 ME в сутки и постепенно увеличивая дозу на 10 000—15 000 ME, вплоть до нормализации содержания фосфатов в крови. Продолжительность лечения определяется уровнем активности щелочной фосфатазы и динамикой рентгенологическое изменений костей. Лечение проводят под контролем АД, содержания кальция в моче (смотри полный свод знаний: Сульковича проба) и остаточного азота в крови. Витамин D следует назначать в комбинации с неорганическими фосфатами (например, глицерофосфатом кальция). Высокой терапевтической эффективностью обладают метаболиты витамина D — 25-гидроксихолекальциферол и 1,25-дигидроксихолекальциферол. При выраженных деформациях скелета применяют ортопедическое лечение.

Прогноз для жизни благоприятный.

Профилактика направлена на раннее выявление Фосфат-диабет и коррекцию фосфорно-кальциевого обмена с целью предупреждения костных деформаций. При этом особое внимание должно быть уделено семьям, в которых имелись случаи заболевания.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Форестье синдром

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Фотодерматозы ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.