Галактоземия

Галактоземия

Галактоземия (galactosaemia; галактоза + -греческий haima кровь) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы, которое клинически проявляется гепатомегалией, катарактой, нередко развитием цирроза печени и другие. Галактоземия впервые описана в 1908 год Реуссом (A. Reuss).

Подробное описание Галактоземия сделано Мансоном и Тернером (Н. Н. Manson, М. Е. Turner). Наследуется Галактоземия рецессивно, частота носителей гена Галактоземия — 1: 268, больных Галактоземия — 1 : 70 000 населения. У гетерозигот активность гал-1-ФУДФ в эритроцитах также снижена. При введении молока в связи с неполным распадом молочного сахара (лактозы) происходит накопление в крови и тканях галактозы, галактозо-1-фосфата и галактита, обладающих токсическим действием. Развитие катаракты вызвано, по-видимому, чрезмерной гидратацией и нарушением баланса электролитов в хрусталике вследствие высокой концентрации галактозы в жидкостях организма и образованием в результате этого больших количеств галактита в хрусталике. Патологические процессы при Галактоземия обусловлены не только токсическим влиянием указанных продуктов, но и их тормозящим действием на активность других ферментов, участвующих в углеводном обмене (фосфоглюкомутазы и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), следствием чего является гипогликемический синдром (смотри Гипогликемия).

Морфологически изменения наиболее ти¬пичны в печени (жировая дистрофия, цирроз, околодольчатый некроз) и центральной нервной системы (отёк мозга, вздутие ядер олигодендроглии в больших полушариях и мозжечке).

Клиническая картина. Первые симптомы Галактоземия (рвота, падение веса, желтуха) могут появиться вскоре после рождения, как только ребёнок начинает получать молоко, позднее возникают прогрессирующая гепатомегалия, асцит, диспептические расстройства, в дальнейшем появляется катаракта, арефлексия, задержка психомоторного развития.

При тяжёлой форме Галактоземия смерть наступает через несколько месяцев. При лёгкой форме заболевания указанные симптомы менее выражены, но, как правило, отмечаются рвота, задержка роста и развития, гепатомегалия, катаракта.

Асимптоматическая форма случайно обнаруживается в семьях, в которых есть или были больные Галактоземия. Дети из этих семей развиваются нормально; характерно, что они не любят молока и часто отказываются от груди.

Диагноз при тяжёлой форме Галактоземия устанавливают на основании клинической картины; при лёгкой и асимптоматической формах используется проба с нагрузкой галактозой.

При лабораторных исследованиях выявляются: галактозурия, протеинурия, гипераминацидурия, высокое содержание галактозы при низком уровне глюкозы в крови, патологическая гликемическая кривая при нагрузке галактозой и резкое нарастание галактозурии, гипокалиемия, ацидоз, гипербилирубинемия, положительные флоккуляционные печёночные тесты. Наиболее достоверными методами диагностики являются установление низкой активности галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы в эритроцитах и биопсированной ткани, идентифицирование галактозы и микробиологический тест (смотри Гатри метод).

Детей с непереносимостью к молоку необходимо обследовать на наличие Галактоземия, как и детей, в семьях которых отмечены случаи Галактоземия.

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, сопровождающимися повышенным выведением сахара с мочой, — мелитурией (смотри), сахарным диабетом (смотри Диабет сахарный), цистинозом (смотри), увеличением печени и желтухами — гепатитом (смотри), токсоплазмозом (смотри), гликогенозами (смотри) и другие.

Лечение патогенетическое. Дети должны получать пищу без галактозы (смесь яиц с сахаром, маргарином, рисовой мукой, белки животного происхождения, миндальное молоко, обогащённое экстрактами мяса, овощей); молоко исключается. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, что связано с повышением активности УДФ-галпирофосфорилазы, активирующей превращение галактозы побочным путём. На этом основано терапевтическое действие прогестерона и тестостерона, специфически активирующих УДФ-галпирофосфорилазу.

Князев Ю.А.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Гаккебуша — Гейера — Геймановича синдром

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Галактоцеле ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.