Гаметопатии

Гаметопатии

Гаметопатии (гамет[ы] + греческий pathos страдание, болезнь) — группа врождённых заболеваний, возникновение которых обусловлено изменениями генетического материала в процессе созревания половых клеток (патология гаметогенеза) или во время оплодотворения и на первых стадиях дробления оплодотворённой яйцеклетки (зиготы). Такими изменениями могут быть или нарушения количества хромосом (полиплоидия или анэуплоидия) или строения хромосом (структурные хромосомные аберрации).

Термин «гаметопатии» неточен, поскольку и при наследственных заболеваниях, вызываемых мутантными генами (смотри Мутация), имеют место определённые изменения молекулярной структуры ДНК хромосом гамет (точковые мутации). Кроме того, сходные нарушения эмбрионального развития могут возникнуть из-за патологический изменений, не затрагивающих генетический аппарат половых клеток (смотри Геном).

Увеличение числа геномов (триплоидия, тетраплоидия и так далее) наблюдается в результате оплодотворения яйцеклетки двумя и больше спермиями или если одна из половых клеток, принимающая участие в оплодотворении, сохраняет нередуцированное (диплоидное) количество хромосом. Нарушения расхождения гомологичных хромосом во время созревания гамет (смотри Мейоз) или во время деления зиготы (смотри Митоз) приводят к возникновению анэуплоидных клеток, то есть клеток с избытком или нехваткой одной хромосомы. При мейотическом не расхождении в одну половую клетку попадают обе гомологичные хромосомы, а вторая половая клетка лишается этой хромосомы. Если в оплодотворении принимает участие половая клетка с лишней хромосомой, то тогда возникает зародыш с трисомией, а при участии в оплодотворении клетки с нехваткой хромосомы — зародыш с моносомией. Иногда хромосомные аномалии несут обе половые клетки, принимающие участие в оплодотворении. В этом случае развивается зародыш со сложными хромосомными аберрациями. При не расхождении гомологичных хромосом во время деления зиготы один из бластомеров получает лишнюю хромосому, тогда как другой лишается этой хромосомы. Если при этом зародыш не погибает и развитие обоих бластомеров продолжается, то возникает генетический мозаицизм (смотри), то есть зародыш состоит из клеток как с трисомией, так и с моносомией. Гаметопатии могут быть обусловлены также такими изменениями отдельной хромосомы, как утрата участка хромосомы (делеция), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокации), изменение расположения отдельных участков в составе хромосомы (инверсии) и другие.

Хромосомные аномалии в половых клетках имеют различные последствия. В ряде случаев половые клетки с хромосомными аберрациями не способны принимать участие в оплодотворении, что и служит причиной некоторых форм бесплодия. В других случаях половые клетки с аномалиями хромосом принимают участие в оплодотворении и, таким образом, передаются в клетки зародыша. Степень нарушения развития зародышей в этих случаях зависит от тяжести хромосомных аберраций. Самые начальные стадии дробления, вплоть до образования бластоцисты, по-видимому, могут осуществляться при любых хромосомных аберрациях. Большинство зародышей с хромосомными аберрациями погибает во время внутриутробного развития, и чем сильнее выражены хромосомные аберрации, тем раньше погибает зародыш. Значительное число спонтанных абортов (смотри Самопроизвольный аборт) обусловливается именно хромосомными аберрациями. На более ранних стадиях гибнут зародыши с аберрациями крупных хромосом, несущих много генетической информации, причём моносомия сказывается более неблагоприятно на эмбриогенезе, чем трисомия. Аберрация некоторых хромосом приводит к характерным нарушениям органогенеза (смотри), и уродливые плоды погибают в конце внутриутробного периода либо вскоре после рождения. Успехи цитогенетики позволили установить взаимосвязь между некоторыми нарушениями внутриутробного развития (смотри Фетопатии, Эмбриопатии) и определёнными типами хромосомных аберраций (смотри Хромосомные болезни). Причины, обусловливающие количественные и структурные хромосомные аберрации в половых клетках, выяснены, однако, не полностью. Частота нерасхождения хромосом в половых клетках увеличивается с возрастом только у женщин, что, возможно, связано с нарушением гормонального баланса, патологией овуляторного цикла и перезреванием половых клеток внутри фолликулов или вне их. Возможно, что нерасхождение хромосом в половых клетках обусловливается и действием на организм повреждающих агентов внешней среды — ионизирующей радиации, некоторых химических и инфекционных агентов (смотри Мутагенез, Облучение, генетический эффект).

Смотри также Антенатальная патология, Наследственные болезни, Пороки развития.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Гамартома

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Ганглий ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.