Гистидинемия |
||
 |
 |
 |
 |
 |
|
Оглавление
|
ГистидинемияГистидинемия (гистидин + греческий haima — кровь) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена гистидина, проявляющееся отставанием в нервно-психическом развитии ребёнка. Впервые описано в 1961 год Гадими (Н. Ghadimi) с соавторами. Опубликовано около 30 наблюдений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена гистидина возникают вследствие дефицита фермента гистидазы (гистидинамниаклиазы), который обеспечивает превращение в уроканиновую кислоту. В организме наряду с гистидином в больших количествах накапливаются имидазол-пировиноградная, имидазол-уксусная и имидазол-молочная кислоты, результатом чего является токсическое поражение центральной нервной системы. Количество метаболитов дистальнее блока в обмене гистидина (уроканиновая, глутаминовая кислоты и другие) резко уменьшается. Клиническая картинаПримерно у половины больных отмечается значительное отставание в умственном развитии. Характерны нарушения речи, моторная алалия (смотри полный свод знаний), Неврологический проявления выражаются в интенционном дрожании (смотри полный свод знаний), атаксии (смотри полный свод знаний), судорожном синдроме (смотри полный свод знаний Судороги). Иногда отмечается снижение слуха, с чем в некоторой степени могут быть связаны задержка умственного развития и дефекты речи. Наблюдаются отставание в физических развитии, гидроцефалия, деформация скелета. Отсутствие в выделениях потовых желёз уроканиновой кислоты делает кожу больных особенно чувствительной к действию ультрафиолетовых лучей. Внутренние органы в патологический процесс, как правило, не вовлекаются. Диагноз основывается на хроматографическом выявлении в крови и моче высокого уровня гистидина и имидазол производных соединений, низкого содержания глутаминовой кислоты, отсутствии в моче формиминоглутаминовой кислоты после нагрузки гистидином и уроканиновой кислоты в поте. Дифференциальный диагноз Гистидинемия проводится со сходной по клинической, картине фенилкетонурией (смотри полный свод знаний). Лечение. Назначают белковые гидролизаты, лишённые гистидина. Прогноз определяется тяжестью поражения центральная нервная система
|
⇐ Перейти на главную страницу сайта |
⇑ Вернуться в начало страницы ⇑ |
Библиотека Ordo Deus ⇒ |
⇐ Гирудиноз |
⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓ |
Гистиоцитозы ⇒ |
|
Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г. |
|
Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения. |
|
Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды. |
|
Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail: |
Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».
|
© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна. |