Хартнупа болезнь

Хартнупа болезнь

Хартнупа болезнь [по имени больного Хартнупа (Е. Hartnup)] — наследственная аномалия обмена триптофана, проявляющаяся поражением кожи и нервной системы.

Впервые описана в 1956 год Бароном (D. N. Baron) и сотрудники

Хартнупа болезнь наследуется по аутосомнорецессивному типу. Родители значительного числа больных являлись кровными родственниками. Заболевание развивается вследствие нарушения всасывания триптофана в кишечнике и реабсорбции ряда аминокислот в почках. Разложение триптофана в кишечнике под действием бактерий ведёт к образованию индольных продуктов, которые поступают в кровь и оказывают токсическое действие на центральная нервная система, кожу и почки. Определённую роль в патогенезе болезни играет также недостаточный синтез никотиновой кислоты в организме, связанный с дефицитом триптофана.

Чаще проявляется в детском возрасте. Клинические, картина характеризуется гиперемией кожи, шелушением, образованием пузырей на участках, доступных солнечному свету,— то есть фотодерматозом (смотри полный свод знаний). У значительной части больных наблюдается мозжечковая атаксия (смотри полный свод знаний), имеющая обратимый характер, тремор пальцев рук, расстройства почерка. При неврологический обследовании выявляются нистагм, нарушения конвергенции, симптомы поражения пирамидной системы, хореиформный гиперкинез (смотри полный свод знаний). У части больных отмечаются психические расстройства — приступы гнева, депрессия, страх, галлюцинации.

В ряде случаев всасывания продуктов разложения триптофана не происходит, так как из индольных соединений некоторые микроорганизмы кишечника синтезируют безвредную краску — синий индиго, тогда единственным проявлением болезни является синяя окраска мочи, а заболевание называется болезнью синих пелёнок.

Диагноз Хартнупа болезнь ставят на основании клинические, картины и данных биохимический исследования. В моче больных отмечается полное отсутствие триптофана, обнаруживаются значительные количества глутамина, аспарагина, гистидина, серина, треонина. Экскреция пролина, метионина, аргинина снижена. Гипераминоацидурия(смотри полный свод знаний: Аминоацидурия) объясняется повреждением почечных канальцев индольными продуктами, поступающими из кишечника. Выведение индикана с мочой в несколько раз превышает норму. В моче обнаруживают значительное количество индолилмолочной и индолилуксусной кислот. Введение антибиотиков широкого спектра действия приводит к полному прекращению экскреции индольных продуктов с мочой, что может быть использовано как диагностический тест. Дифференциальный диагноз проводят с пеллагрой (смотри полный свод знаний), злокачественными новообразованиями кишечника, при которых имеет место нарушение обмена триптофана, а также расстройством обмена триптофана. Последнее может появиться при длительном лечении изониазидом или фтивазидом, которые являются антагонистами пиридоксина — важнейшего кофактора ферментов, участвующих в метаболизме триптофана.

При лечении рекомендуют разгрузочные фруктово-сахарные дни. Кожу следует защищать от воздействия солнечных лучей. Назначают никотиновую кислоту (или её амид), витамины группы В и особенно витамин В₆ (пиридоксин). При тяжёлом течении болезни показаны антибиотики (левомицетин, канамицин).

Прогноз благоприятный, с возрастом клинические проявления значительно ослабевают или исчезают полностью.

Профилактика рождения второго больного ребёнка осуществляется медико-генетическими консультациями.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Ханта синдром

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Хасимото болезнь ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.