Клайнфелтера синдром

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Клайнфелтера синдром

Клайнфелтера синдром (H. F. Klinefelter, американский эндокринолог, родился в 1912 год; синонимы синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта) — заболевание, наблюдаемое у мужчин, обусловленное нарушением числа половых хромосом; в типичных случаях характеризуется нарушением сперматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела.

Этот синдром впервые описан в 1942 год Клайнфелтером с соавторами. В 1956 год Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) установили, что клеточные ядра у больных содержат половой хроматин, свойственный клеткам у лиц с женским генетическим полом. Больные с Клайнфелтера синдром, по данным, полученным путём определения полового хроматина, встречаются с частотой 2:1000 среди мужчин, в общей популяции.

Этиология и патогенез не установлены; предполагается значение возраста матери (старше 35—40 лет) для возникновения хромосомных аномалий. В 1959 год Якобс и Стронг (P. A. Jacobs, J. A. Strong) выявили, что у больных имеется 47 хромосом за счёт включения дополнительной Х-хромосомы; это приводит к трёхчленному набору половых хромосом XXY. В дальнейшем было обнаружено, что, помимо набора половых хромосом XXY, при Клайнфелтера синдром могут быть наборы половых хромосом XXXY, XXYY, XXXXY, XXXYY, а также разные варианты хромосомного мозаицизма (смотри полный свод знаний): XY/XXY, XX/XXY; XY/XXY/XXXY и другие Описаны также больные, у которых клин, картина и патогистологические изменения в яичках типичны для Клайнфелтера синдром, но отсутствует половой хроматин в ядрах клеток и имеется нормальный для мужчин хромосомный набор. В связи с этим возникло представление о так называемый хроматин-отрицательном синдроме Клайнфелтера; большинство исследователей отказывается от этого термина, оставляя название Клайнфелтера синдром в тех случаях, когда у больных выявляются половой хроматин или хромосомный мозаицизм во всех клетках или части клеток (кроме хромосомы Y, обнаруживают по меньшей мере одну избыточную половую хромосому).

Наличие более чем одной Х-хромосомы может быть связано с нерасхождением половых хромосом в первом делении мейоза (смотри полный свод знаний) в сперматогенезе или с нерасхождением в первом или втором делении в овогенезе. Предполагают, что чаще имеет место нерасхождение двух материнских Х-хромосом. Имеются основания предполагать участие в патогенезе Клайнфелтера синдром также пониженной или изменённой чувствительности периферических тканей к действию половых гормонов. Механизм развития патоморфологической изменений в гонадах, гормональных и иных нарушений при избыточной Х-хромосоме не вполне ясен; полагают, что нарушение генетического баланса связано с неполной инактивацией избыточной Х-хромосомы в герминальных и интерстициальных клетках яичка.

Выработка тестостерона интерстициальными клетками обычно находится в пределах нормы или снижена и в меньшей степени, чем у здоровых лиц, увеличивается после введения хорионического гонадотропина. Секреция эстрогена не нарушается. Содержание в крови и выделение с мочой гонадотропных гормонов — фолликулостимулирующего гормона (смотри полный свод знаний) и лютеинизирующего гормона (смотри полный свод знаний) — значительно повышено, что связано с первичной недостаточностью функции яичек, а отчасти с нарушением механизма обратной связи в регуляции выделения лютеинизирующего гормона.

Патологическая анатомия. Патоморфологические изменения в яичках выявляются после начала пубертатного периода: обнаруживают усиливающуюся атрофию герминативного эпителия семенных канальцев и гиалинизацию их стенок, некоторые канальцы выстланы только суспенцитами (клетками Сертоли), что обусловливает резкое торможение сперматогенеза (смотри полный свод знаний). Эластические волокна вокруг собственной оболочки яичек отсутствуют. Гландулоциты яичка (клетки Лейдига) гиперплазированы, образуют большие скопления.

Клиническая картина начинает проявляться в пубертатном, чаще в постпубертатном периоде. Основным функциональный нарушением является отсутствие сперматогенеза. Редкие случаи отцовства больных с Клайнфелтера синдром обусловлены, повидимому, хромосомным мозаицизмом.

Наиболее постоянные симптомы у взрослых — азооспермия или олигоспермия и связанное с этим бесплодие, а также малые размеры яичек. Диаметр яичек обычно не превышает 1,5—2 сантиметров, консистенция их очень плотная, но может быть и дряблой. Наружные половые органы обычно сформированы правильно. Размеры полового члена нормальны или уменьшены. Мошонка чаще несколько меньше нормы, со сниженным тургором.

Крипторхизм (смотри полный свод знаний) бывает редко. Внутренние половые органы (предстательная железа, семенные пузырьки, придатки яичка) уменьшены. Половая функция (либидо и потенция) у одних больных нормальная, у других снижена.

Клинические признаков нарушения функции желёз внутренней секреции, кроме половых желёз, не выявляется. Имеются указания на относительно частое развитие сахарного диабета.

Больные обычно выше среднего роста, с диспропорциональным евнухоидным телосложением (длинные нижние конечности, узкая грудная клетка, широкий таз, сутулость с поясничным лордозом). Нередко обнаруживают остеопороз позвонков и аномалию развития позвоночника. Сроки окостенения скелета существенно не нарушены. Больные чаще худощавы, мышцы у них развиты слабо; у некоторых больных наблюдается ожирение, иногда с розовыми striae distensae на животе и на бёдрах. По данным разных авторов, у 25—50% больных имеется гинекомастия (смотри, полный свод знаний). Однако у некоторых больных нормальное мужское телосложение. Растительность на лице, туловище и на конечностях чаще скудная, иногда полностью отсутствует, на лобке — по женскому типу (ограничена сверху горизонтально» линией); голос достаточно низкий. Отмечается склонность к гипотензии, акроцианозу, хронический лёгочным заболеваниям, варикозному расширению вен. Часто наблюдается снижение интеллекта — до дебильности; имбецильность и идиотия встречаются редко. Характерны психическая вялость, пониженная инициатива, эмоциональная неустойчивость, склонность к аффективным вспышкам.

Выраженность симптомов при Клайнфелтера синдром связана со степенью хромосомных нарушений. При хромосомном мозаицизме половой инфантилизм встречается реже, чем при наборе половых хромосом XXY. У больных с кариотипом XXXY или XXXXY отмечают половое недоразвитие и значительную умственную отсталость. Больные с кариотипом XXYY отличаются высоким ростом, акромегалоидными чертами, нередко агрессивностью поведения.

Диагноз до периода полового созревания может быть поставлен только при определении полового хроматина или кариотипа. После пубертатного периода возможен предположительный клин, диагноз на основании появления характерных симптомов, выявления повышенного выделения гонадотропинов, а при биопсии яичек — атрофии и гиалиноза семенных канальцев, узловой гиперплазии интерстициальных клеток.

Определение полового хроматина (смотри полный свод знаний) и изучение кариотипа (смотри полный свод знаний) являются основными методами дифференциального диагноза Клайнфелтера синдром с другими синдромами гипогонадизма (смотри полный свод знаний), в частности с герминативной аплазией (смотри полный свод знаний).

Лечение и прогноз. Больные, у которых единственным симптомом, заставляющим обратиться к врачу, является бесплодие, лечению не подлежат. При наличии признаков полового инфантилизма показано лечение препаратами мужских половых гормонов. Назначают тестостерона пропионат (1% или 5% растворы по 1 миллилитров внутримышечно 2—3 раза в неделю) или препараты продлённого действия (сустанон-250 по 1 миллилитров 1 раз в месяц и др.). При небольшой степени полового недоразвития и в качестве поддерживающей терапии может быть применён метилтестостерон (10 миллиграмм 2—3 раза в день сублингвально). Лечение андрогенами способствует развитию наружных половых органов, повышению либидо и потенции, увеличению мышечной силы; иногда сказывается благоприятно на эмоциональной сфере. При их назначении следует учитывать, что повышение эротизации у больных со значительной умственной отсталостью может явиться причиной конфликтов. У некоторых больных введение андрогенов вызывает парадоксальную реакцию — увеличение молочных желёз.

При небольшой гинекомастии лечение препаратами мужских половых гормонов приводит к атрофии молочных желёз, но при значительной гинекомастии показано оперативное лечение. Усиления роста волос на лице обычно достичь не удаётся.

Раскин А.М.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Кладосиориоз

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Клещевые риккетсиозы ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.