Лейкодистрофии

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Полный свод знаний Коллектив Ordo Deus

Лейкодистрофии Лейкодистрофии (греческий leukos белый + дистрофия) — группа наследственных болезней, при которых нарушается процесс миелинизации. Термин был предложен в 1928 год М. Бильшовским и Геннебергом (R. Henneberg) вместо термина «диффузные склерозы», применявшегося ранее. Основной тип наследования Лейкодистрофии — аутосомно-рецессивный, возможно и сцепленное с полом рецессивное наследование. Наряду со спорадическими нередко описываются семейные случаи, в отдельных семьях болеют только мальчики. Встречаются случаи кровного родства родителей больных. Родители заболевших Лейкодистрофии фенотипически здоровы. В основе патогенеза Лейкодистрофии лежит генетически детермированный энзиматический дефект, обусловливающий нарушение миелогенеза и обмена аномально построенного миелина; первоначально нарушается синтез миелина (дисмиелинизация). Для этих заболеваний характерна атрофия мозга нередко с очагами размягчения различной давности. Общей патоморфологические особенностью Лейкодистрофии является обширное, относительно симметричное дистрофическое поражение белого вещества обоих полушарий головного мозга, мозжечка, спинного мозга. Первично страдают и наибольшим изменениям подвергаются миелиновые оболочки, часто, но в меньшей степени изменяются осевые цилиндры. При гистологический исследовании обнаруживаются множественные сливающиеся очаги демиелинизации пирамидных, экстрапирамидных, мозжечковых проводящих путей и ассоциативных волокон. Демиелинизация может сочетаться со спонгиозом. В белом веществе при биохимический исследовании обнаруживается уменьшение липидов. Продукты мелкозернистого распада миелина — липиды откладываются внутри и вне нервных клеток разных отделов центральная нервная система, выявляется реактивная гиперплазия глиозной ткани с образованием глиозных рубцов. Липиды накапливаются во внутренних органах, главным образом в почках и печени. В меньшей степени, чем белое вещество, страдает серое вещество, в котором обнаруживаются участки гибели и перерождения нервных клеток. В той или иной степени в патологический процесс вовлекаются периферические нервные волокна. В отличие от лейкоэнцефалитов (смотри полный свод знаний), при лейкодистрофии отсутствуют воспалительные инфильтраты. Чаще всего Лейкодистрофии начинаются в раннем детском возрасте, реже в юношеском, иногда наблюдаются случаи заболевания и у взрослых. До заболевания дети обычно развиваются нормально. Его первым проявлением может быть изменение поведения ребёнка — он становится вялым, плаксивым, утрачивает интерес к окружающему, временами отмечается повышенная возбудимость. Вскоре появляются и быстро развиваются очаговые расстройства нервной системы в соответствии с её множественным поражением. Клинические, картина Лейкодистрофии характеризуется большим разнообразием симптоматики. У большинства больных наблюдаются разнообразные двигательные расстройства — спастические, вялые парезы, параличи (смотри полный свод знаний Параличи, парезы), атаксия (смотри полный свод знаний), координаторные расстройства, интенционное дрожание (смотри полный свод знаний), нистагм (смотри полный свод знаний), эпилептические припадки — общие и джексоновские (смотри полный свод знаний Эпилепсия, Джексоновская эпилепсия), экстрапирамидные расстройства — синдром паркинсонизма (смотри полный свод знаний), гиперкинезы (смотри полный свод знаний) и часто миоклонические подёргивания в разных мышечных группах, в том числе в языке. Одним из характерных симптомов является частичная или полная атрофия сосков зрительного нерва (смотри полный свод знаний), как правило, сопровождающаяся потерей зрения; нарушается слух, нарастает деменция. Наблюдаются разнообразные вегетативные расстройства, приступы гипертермии. В терминальной стадии заболевания возникает децеребрационная ригидность (смотри полный свод знаний), бульбарные расстройства. Больные погибают в разные сроки от начала заболевания (большей частью через несколько месяцев), находясь в состоянии кахексии, чаще всего от аспирационной пневмонии и других интеркуррентных заболеваний, иногда во время эпилептического статуса. При Лейкодистрофии в крови, моче, цереброспинальной жидкости обнаруживаются выраженные биохимический изменения, из которых особенно важно изменение содержания липидов, а также аминокислот.

По данным некоторых авторов, в сыворотке крови могут быть обнаружены антитела к миелину, в цереброспинальной жидкости — нерезко выраженная белково-клеточная диссоциация.

В материале биопсии кожных нервов возможен распад миелина.

При электроэнцефалографии (смотри полный свод знаний) выявляются выраженные неспецифические изменения — отсутствие или дезорганизация альфа-ритма, наличие тета и дельта волн. При электромиографии (смотри полный свод знаний) отмечается замедление скорости проведения импульсов по нервным стволам.

Лейкодистрофии иногда сочетаются с другими наследственными заболеваниями фенилкетонурией, амавротической идиотией.

Диагноз представляет большие трудности, особенно на ранних стадиях заболевания, нередко ставится только на секции. Вопрос о возможности Лейкодистрофии возникает в случаях многоочагового прогрессирующего поражения центральная нервная система у ребёнка при наличии в семье больного этим заболеванием.

В диагностике Лейкодистрофии необходимо комплексное обследование больного, включающее биохимический и морфологический исследование крови, мочи, цереброспинальной жидкости, исследование материала биопсии кожных нервов.

Лечение симптоматическое. Назначают переливание крови и плазмы, тканевые экстракты, противосудорожные, дегидратационные средства, витаминотерапию. При болезни Галлервордена—Шпатца заметное улучшение даёт применение а-ДОФА.

Если в семье есть больные Лейкодистрофии, рекомендуется воздерживаться от деторождения. В отдельных случаях применяется внутриутробная диагностика посредством амниоцентеза (смотри полный свод знаний).

В зависимости от возраста, в котором началось заболевание, неврологический симптоматики, данных биохимического и патологоанатомического исследования выделяют несколько нозологический форм Лейкодистрофии, из которых наиболее изучены метахроматическая Лейкодистрофии Гринфилда—Шольца, глобоидно-клеточная Лейкодистрофии (болезнь Краббе), суданофильная Лейкодистрофии (болезнь Пелицеуса—Мерцбахера), болезнь Галлервордена—Шпатца.

Отдельные формы лейкодистрофий. Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда—Шольца (синонимы поздняя инфантильная лейкодистрофия). Эту болезнь описали Шольц (W. Scholz) в 1925 год и Гринфилд (Y. G. Greenfield) в 1933 год. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза лежит врождённый дефицит активности энзима цереброзидсульфатазы (арилсульфатазы А), что приводит к прогрессирующей обширной демиелинизации и спонгиозной дистрофии ткани мозга и к отложению в виде гранул продуктов обмена — сульфатидов в нервных клетках, нервных волокнах, глие разных отделов центральная нервная система, главным образом подкорковых узлов, а также и в периферических нервах, сетчатке глаз, канальцах почек, лейкоцитах крови.

В ткани мозга уменьшено содержание липидов и относительно повышен уровень сульфатидов. При лабораторный исследованиях обнаруживается резкое уменьшение или отсутствие арилсульфатазы в лейкоцитах, увеличение экскреции сульфатидов с мочой.

Характерная морфологический особенность болезни Гринфилда—Шольца состоит в том, что при гистологический исследовании сульфатидные гранулы окрашиваются в коричневый цвет, хотя применяется краситель голубой толуидин (феномен метахромазии); при пробе Аустина, имеющей важное значение для диагностики метахроматической Лейкодистрофии, осадок мочи больного при добавлении голубого толуидина окрашивается в коричневый цвет.

Болезнь чаще всего начинается в возрасте 1—3 лет, хотя бывают случаи более раннего и более позднего начала. Первыми симптомами болезни являются атактические расстройства, мышечная атония со снижением сухожильных рефлексов. В дальнейшем появляются спастические парезы, параличи, эпилептические припадки, нарастает деменция, развивается децеребрационная ригидность, кахексия.

Иногда болезнь проявляется в форме полиневропатии (смотри полный свод знаний Полиневрит) без симптомов поражения центральная нервная система. В этих случаях с целью диагностики исследуется материал биопсии кожных нервов, в котором обнаруживаются распад миелина и метахроматические гранулы.

Продолжительность жизни большинства больных — от нескольких месяцев до 1 года, иногда до 10 и больше лет. В зависимости от возраста, в котором начинается заболевание, выделяют врождённую, детскую, юношескую и взрослую формы метахроматической Л

Глобоидно клеточная лейкодистрофия была описана Краббе (К. Н. Krabbe) в 1916 год; названа по имени автора (болезнь Краббе).

Болезнь передаётся по аутосомнорецессивному типу и рецессивному, сцепленному с полом. Болеют исключительно мальчики.

Патогенез связывают с недостаточностью или отсутствием β-галактозидазы, чем обусловливается нарушение метаболизма цереброзидов.

Мелоун (N. I. Malone) с соавторами (1975) исследовал содержание р-галактозидазы у членов одной семьи. У детей с болезнью Краббе она отсутствовала, а у их родителей — фенотипически здоровых гетерозиготов по гену этой болезни — её активность была снижена по сравнению с контрольной группой. Это наблюдение представляет интерес с точки зрения выявления гетерозиготности. На аутопсии обнаруживается значительная атрофия головного мозга с участками уплотнения в подкорковом белом веществе вследствие астроцитарного глиоза. При микроскопическом исследовании выявляются наряду с распространённой демиелинизацией очаги спонгиозной дистрофии, главным образом в верхних слоях мозговой коры и в U-образных ассоциативных волокнах. Гистопатологические особенностью болезни Краббе являются крупные одно и многоядерные глобоидные (шарообразные) клетки адвентициально гистиоцитарного происхождения.

Болезнь начинается в первые месяцы после рождения, в отдельных случаях отмечалось более позднее начало (в 3—6-летнем возрасте). Первые клинические, проявления болезни выражаются частыми кратковременными приступами ригидности с опистотоиусом (смотри полный свод знаний), быстро развивается атрофия дисков (сосков) зрительных нервов с утратой зрения, наблюдаются эпилептические припадки, миоклонии в разных мышечных группах, нарушается глотание, развивается деменция, которая может доходить до степени идиотии, в терминальной стадии возникает децеребрационная ригидность. Больные обычно погибают спустя несколько месяцев от начала болезни во время эпилептического статуса или от аспирационной пневмонии.

Суданофильная лейкодистрофия была описана Пелицеусом (F. Pelizaeus) в 1885 год, Мерцбахером (L. Merzbacher)

в 1908 год; названа по имени авторов (болезнь Пелицеуса — Мерцбахера). Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный. Оба пола заболевают одинаково часто. Имеются указания о возможности доминантного наследования. При гистологический исследовании мозга обнаруживается наряду с разреженными миелиновыми волокнами немало вполне сохранившихся. Характерным гистопатологические признаком болезни Пелицеуса—Мерцбахера является окрашивание Суданом III в красный цвет периваскулярных отложений распавшегося миелина в разных отделах мозга. При биохимический исследовании отмечается снижение в ткани мозга холестерина, сфингомиелина, цереброзидов.

Болезнь начинается в разных возрастах, чаще в грудном, иногда может быть врождённой. Её первыми симптомами являются атаксия, нистагм, дрожание головы, интенционное дрожание, скандированная речь, косоглазие. В дальнейшем присоединяются центральные парезы, параличи конечностей, атрофия сосков зрительных нервов, часто только височных половин, в большинстве случаев интеллектуальные нарушения выражены нерезко.

Болезнь Пелицеуса—Мерцбахера имеет наиболее благоприятное течение по сравнению с другими Лейкодистрофии Больные могут жить десятки лет, процесс развивается медленно, возможны ремиссии.

Болезнь Галлервордена — Шпатца (синонимы прогрессирующая ригидность). В 1922 год Галлерворден и Шпатц (J. Hallervorden,. Н. Spatz) описали семью, в которой было 5 больных этой болезнью. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Патологоанатомические изменения при болезни Галлервордена—Шпатца наиболее выражены в подкорковых узлах. Их особенностью является увеличенное количество железосодержащего пигмента в бледном шаре и чёрном веществе головного мозга, благодаря чему эти образования имеют коричневую окраску. В гиперплазированной глиозной ткани встречаются клетки с крупным ядром, напоминающие глию Альцгеймера. При биохимический исследовании ткани мозга обнаруживается нарушение обмена липидов, железа, катехоламинов.

Болезнь чаще начинается в 9 — 10 лет, однако заболевают и взрослые. В клинические, картине болезни основное место занимают экстрапирамидные двигательные расстройства. Первыми симптомами являются гиперкинезы атетозного, торсионнодистонического характера, акинетико-ригидный синдром (смотри полный свод знаний Дрожательный паралич), в части случаев присоединяются атактические расстройства. Могут наблюдаться изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере различной степени выраженности, большей частью умеренные. Течение болезни медленно прогрессирующее.

Спонгиозная дегенерация белого вещества (синонимы: болезнь Канавана, болезнь Канавана—Ван-Богарта—Бертрана).

Тип наследования — аутосомнорецессивный и рецессивный, сцепленный с полом: заболевают почти исключительно мальчики. Болезнь возникает внутриутробно и клинически проявляется уже в первые дни после рождения. При патологоанатомическом исследовании обнаруживается отёчность мозговой ткани, спонгиоз и демиелинизация белого вещества головного мозга со снижением цереброзидов и сфингомиелина.

Часто первыми симптомами болезни являются эпилептические припадки; ребёнок вял, сонлив, быстро развивается деменция, парез ног появляется нистагм, косоглазие, утрачивается слух, а также зрение вследствие атрофии дисков зрительных нервов, расстраивается глотание.

Течение заболевания быстро прогрессирующее, в терминальной стадии наблюдается децеребрационная ригидность.

Продолжительность жизни не превышает двух лет. Больные погибают во время эпилептического статуса или от интеркуррентного заболевания.

Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя (болезнь Александера) встречается очень редко.

При патологический исследовании центральной нервной системы обнаруживается увеличение мозга, распространённая демиелинизация с очаговыми размягчениями разной величины, особенно характерно описанное Розенталем (С. Rosenthal) скопление гиалина.

Болезнь начинается в раннем детском возрасте, основными клинические, проявлениями её являются гидроцефалия, быстро нарастающая деменция, эпилептические припадки, спастические параличи.

Продолжительность жизни больных не более двух лет.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».