Лежена сидром

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Лежена сидром

Лежена сидром (J. J. L. М. Lejeune, французский педиатр и генетик, родился в 1926 год; синонимы синдром кошачьего крика) — врождённый комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 год Ж. Леженом с соавторами Частота синдрома среди новорожденных около 1 : 3000, одинаково часто поражаются мальчики и девочки. В основе синдрома лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары (рисунок 1), возникающие чаще вследствие делеции (смотри полный свод знаний), реже — сбалансированной транслокации (смотри полный свод знаний). При расхождении хромосом в разные клетки в первом делении мейоза (смотри полный свод знаний) хромосома, утратившая часть генетического материала, оказывается несбалансированной. В литературе описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с Лежена сидром

Некоторая вариабельность клинические, проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы. Дети с Лежена сидром обычно рождаются с низким весом (до 2500 грамм) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком, от которого синдром получил своё название, является специфический тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностями строения гортани, определяемыми ларингоскопически, маленьким вялым надгортанником, имеющим тенденцию опускаться над голосовой щелью; сами голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. С возрастом тембр голоса нормализуется, но часто остаётся стридор (смотри полный свод знаний) и склонность к инфекционные заболеваниям верхних дыхательных путей. В раннем возрасте характерно круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), несколько уплощённый нос, низко расположенные ушные раковины, впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 миллиметров) круглые фиброзные узелки (рисунок 2). Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия) долихоцефальной формы или с выступающими лобными буграми. Обычно внешние особенности дополняются маленькой нижней челюстью и короткой шеей с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях может быть расщепление губы (смотри полный свод знаний Губы) или неба (смотри полный свод знаний), либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны офтальмологический нарушения — преходящее или постоянное косоглазие (смотри полный свод знаний), астигматизм глаза (смотри полный свод знаний). Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки раз| вития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия (смотри полный свод знаний).

Информация об Ordo Deus Перейти в оглавление сайта

Рис. 1.
Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: представлена групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом: дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары (показан стрелкой); вторая хромосома не изменена.

Описывают четырёхпалость или короткую, треугольной формы среднюю фалангу V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Лежена сидром, обычно сохраняется в течение года и дольше. Больные отстают в психомоторном и физических развитии. Биохимический нарушения при Лежена сидром неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия. На обеих ладонях в большинстве случаев определяется поперечная борозда, дистальный трирадиус отсутствует или его ось находится в положении t (смотри полный свод знаний Дерматоглифика).

Информация об Ordo Deus Перейти в оглавление сайта

Рис. 2.
Лицо ребёнка с синдромом Лежена; слева — в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощённый нос, низко расположенные ушные раковины; справа — тот же ребёнок в возрасте 4 лет.

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Больные погибают вследствие сердечной или почечной недостаточности, от интеркуррентных инфекционные заболеваний.

Синдром следует дифференцировать с другими врождёнными аномалиями развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом группы В (авторадиографии, флюоресцирующих красителей и другие).

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, массаж, гимнастика.

Профилактика рождения детей с Лежена сидром основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребёнок. Наличие сбалансированной транслокации у одного из них или мозаицизма по делеции (5р — /5р) является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путём амниоцентеза (смотри полный свод знаний) и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Бадалян Л.О.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Ледерера — Брилла болезнь

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Лейдена дистрофия ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.