Миотония

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Полный свод знаний Коллектив Ordo Deus

Миотония Миотония (myotonia; греческий mys, my[os] мышца + tonos напряжение) — группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена, или «контрактуры», который заключается в резком затруднении расслабления мышц после сильного их сокращения. Различают врождённую Миотония, или болезнь Томсена, атрофическую Миотония, или болезнь Куршманна — Баттена — Штейнерта, холодовую миотонию Эйленбурга, парадоксальную Миотония Врождённая Миотония описана в 1876 год Томсеном (A. J. Thomsen), который сам страдал этим заболеванием. Атрофическая, или дистрофическая, Миотония впервые выделена в особую форму Г. И. Россолимо в 1901 год, а затем подробно описана другими авторами. Миотония встречается сравнительно редко (частота её 0,3—0,7 на 100 000 населения); описана почти во всех странах мира. Болезнь Томсена и атрофическая Миотония относятся к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом передачи (смотри полный свод знаний Наследование). Имеются также данные об аутосомно-рецессивном варианте болезни Томсена. При атрофической Миотония отмечается высокая пенетрантность и вариабельная экспрессивность мутантного гена (смотри полный свод знаний Ген, Мутация). Патогенез нарушений расслабления мышц при Миотония связывают с нарушениями проницаемости клеточных мембран (смотри полный свод знаний Мембраны биологические), изменением ионного и медиаторного обмена (смотри полный свод знаний Синапс). Патологическая анатомия. При врождённой Миотония макроскопические изменения могут отсутствовать, в некоторых случаях находят гипертрофию скелетных мышц. При гистологический исследовании мышц у лиц молодого возраста изменения либо отсутствуют, либо выявляются минимальные в виде умеренной гипертрофии или атрофии единичных мышечных волокон. Выраженный миотонический феномен морфологически характеризуется значительным количеством гипертрофированных мышечных волокон, увеличением количества субсарколеммных ядер с перемещением их в центральную часть волокна (рисунок 1). С помощью реакции на АТФ-азу (кальциевый метод выявления АТФ-азы, основанный на инкубации свежезамороженных тканевых срезов в среде, содержащей двунатриевую соль АТФ), выявляющей типы мышечных волокон, при врождённой Миотония обнаружено отсутствие мышечных волокон типа II В. Ультраструктурные изменения представлены расширением и искривлением телофрагмы (Z-полос) миофибрилл, умеренной гипертрофией саркотубулярной системы и увеличением размеров митохондрий. Изменения в центральная нервная система и внутренних органах не обнаружены. Макроскопические изменения скелетных мышц при атрофической Миотония характеризуются атрофией отдельных групп мышц. При гистологическом исследовании мышц при этой форме Миотония (рисунок 2) выявляются следующие изменения: мышечные волокна имеют округлую форму и выраженную вариабельность диаметра, дистрофические и некротические изменения ограничиваются обычно сегментами волокна. Отмечается значительное увеличение количества ядер, длинные цепочки которых обнаруживаются не только под сарколеммой, но и в центре мышечных волокон, избирательная атрофия и количественное преобладание мышечных волокон типа I. Для атрофической Миотония характерны саркоплазматическая сеть и кольцевидные миофибриллы, встречающиеся в 5—75% мышечных волокон. Саркоплазматическая сеть, которая выявляется в виде широкого ободка краевой саркоплазмы, содержит обычно большое количество гликогена. Часто в этих волокнах между с а рк о плазматической сетью и центральным столбом продольно расположенных миофибрилл выявляются спиралевидно или циркулярно расположенные пучки миофибрилл, которые отчётливо видны при выявлении гликогена (рисунок 3). В мышцах с выраженными миопатическими расстройствами отмечается значительная атрофия мышечных волокон, склероз эндо и перимизия, липоматоз. Иногда удаётся обнаружить лишь островки резко истончённых или, напротив, гипертрофированных мышечных волокон среди жировой клетчатки и фиброзной соединительной ткани. Почти в каждом сохранившемся мышечном волокне отмечается центральное расположение ядер, ослабление поперечной исчерченности, саркоплазматическая сеть. В далеко зашедших стадиях атрофической Миотония изменения трудно дифференцировать от других заболеваний мышц. Ультраструктурные изменения в мышцах характеризуются деструкцией контрактильного аппарата, наличием циркулярно расположенных миофибрилл, расширением саркоплазматической сети и Т-системы (смотри полный свод знаний Мышечная ткань, Мышцы), вариабельностью размеров митохондрий (рисунок 4).

При патологоанатомическом исследовании в половине наблюдений определяется умеренная атрофия миокарда и кардиосклероз (смотри полный свод знаний). Отмечается разнокалиберность кардиомиоцитов, в части волокон — неправильное расположение миофибрилл. Электронно-микроскопическое исследование миокарда выявляет большое количество вакуолей в саркоплазматическом ретикулум и митохондриях, деструктивные изменения в миофибриллах. Нередки бронхоэктазы и эмфизема лёгких, которые связывают с гиповентиляцией и повторными инфекциями. Со стороны эндокринной системы отмечаются атрофия яичек и коры надпочечников, аденомы щитовидной железы. Изменения в нервной системе представлены атрофией двигательных нейронов спинного мозга, гидроцефалией со значительным расширением III желудочка головного мозга, атрофией периферических нервов. Однако ряд авторов указывают на отсутствие изменений в центральной и периферической нервной системе.

Рис. 1. Микропрепарат мышцы (продольный разрез) при врождённой миотонии: гипертрофия мышечного волокна (1), пролиферация субсарколеммных ядер (2) с перемещением некоторых в центр волокна (5); × 200.

Рис. 2. Микропрепарат мышцы (поперечное сечение) при атрофической миотонии отмечается диффузная разнокалиберность мышечных волокон (1), значительное увеличение количества их ядер с переходом некоторых из них в центр волокна (2); умеренный склероз межуточной ткани (3); × 200.

Рис. 3. Микропрепарат мышцы (поперечное сечение) при атрофической миотонии: кольцевидные миофибриллы (указаны стрелками) в мышечных волокнах выявлены при ШИК-реакции; × 280.

Рис. 4. Электронограмма мышцы при дистрофической миотонии: поперечное расположение субсарколеммных миофибрилл (1) вокруг продольно расположенного пучка миофибрилл (2); митохондрии (3) различных размеров; × 10 000.

Отдельные формы миотонии. Миотония врождённая (болезнь Томсена). При врождённой Миотония мышечное сокращение совершается нормально, а расслабление резко затруднено, происходит медленно. После ряда повторных движений расслабление совершается все более свободно, мышцы «разрабатываются» почти до нормального состояния, однако после отдыха все явления возникают вновь. Такая миотоническая контрактура наблюдается практически во всех мышцах, особенно конечностей, в жевательных и мимических. Мужчины страдают Миотония значительно чаще, чем лица женского пола. Первые признаки заболевания у большинства больных отмечаются с ранних детских лет или с юношеского возраста. В ряде случаев развёрнутая картина заболевания выявляется во время прохождения военной службы. Вначале интенсивность симптомов нарастает, затем состояние больных становится стабильным.

Миотонический феномен возникает при сокращениях достаточно большой силы (ходьба, крепкое зажмуривание глаз, стискивание зубов, сжатие пальцев в кулак и другие), а также при механическом раздражении мышц. При слабых или пассивных движениях его не отмечается. Патогномоничным признаком является ямка в языке, возникающая при ударе молоточком по краю, а также мышечный валик — локальный спазм мышцы в месте удара перкуссионным молоточком (рисунок 5). Характерен симптом большого пальца — при ударе молоточком в области возвышения большого пальца (thenar) большой палец приводится и остаётся в этом положении в течение нескольких секунд вследствие миотонической контрактуры. Миотоническая задержка расслабления возникает также при раздражении мышц электрическим током — миотоническая реакция. Мышечная система, как правило, хорошо развита, больные имеют атлетическое телосложение, однако мышечная сила умеренно снижена. Сухожильные рефлексы могут отсутствовать (смотри полный свод знаний Сухожильные рефлексы), но при повторном вызывании они нормализуются. Тяжесть заболевания зависит от распространённости миотонических нарушений на различные мышечные группы, длительности фазы расслабления и времени полной ликвидации миотонического спазма при «разрабатывании». В тяжёлых случаях может возникать генерализованный миотонический спазм, охватывающий всю мускулатуру при попытке удержать равновесие, при внезапном толчке или прыжке, когда больные падают, как подкошенные, и остаются лежать неподвижно некоторое время.

Рис. 5. Больной миотонией: ямка на языке (указана стрелкой), появившаяся в результате повышения механической возбудимости мышц при ударе по языку шпателем или молоточком.

Рис. 6. Больной атрофической миотонией: атрофия мышц дистальных отделов конечностей.

Усиление миотонических проявлений отмечается на холоде, при физическом переутомлении, уменьшение — в тепле, после горячей ванны, приёма умеренных доз алкоголя.

У женщин в период беременности миотонические проявления резко усугубляются, в период лактации могут полностью исчезать, а после её прекращения возвращаться к исходному уровню.

Диагноз ставится на основании клинические, картины и характерных изменений на ЭМГ: регистрируется остаточная электроактивность мышц после прекращения активного сокращения, отмечается «миотонический разряд» при использовании игольчатой электромиографии — при введении электрода регистрируется серия потенциалов длительностью 1 — 2 микросекунд с высокой частотой (свыше 100 в 1 секунд), которая постепенно уменьшается.

Лечение — хинин, новокаинамид, препараты кальция оказывают незначительный эффект; АКТГ в больших дозах может ликвидировать миотонические симптомы, однако развиваются множественные побочные явления; в ряде случаев удовлетворительный и даже хороший результат получен при применении дифенина.

Атрофическая миотония (болезнь Куршманна — Баттена — Штейнерта) проявляется миотоническим феноменом, миопатическими, эндокринными и дистрофическими нарушениями. Начало заболевания в большинстве случаев у лиц возраста 20—30 лет, однако у некоторых больных симптомы выявляются в первые годы жизни. Миотонический феномен выражен в начале заболевания, но по мере развития мышечной слабости и атрофии, особенно в далеко зашедших случаях, проявляется лишь «миотонической ямкой» в языке. Миопатические симптомы характеризуются постепенным развитием атрофии мышц и парезами с угасанием сухожильных рефлексов. Атрофия мышц лица, особенно лобных, круговой мышцы глаза, мышцы, поднимающей верхнее веко, а также жевательных мышц создаёт характерный внешний вид больного. Типично поражение мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, мышц кистей, предплечий и нижних конечностей (рисунок 6). В далеко зашедших стадиях атрофия мышц становится генерализованной, хотя преимущественная её локализация сохраняется в дистальных отделах конечностей, на шее и лице. Эндокринные нарушения проявляются

снижением активности гонад (импотенция, ранний климакс), надпочечников (низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов), щитовидной железы, гипофиза. Нередко отмечается исхудание, раннее выпадение волос, зубов, истончение и атрофия кожи, специфическая точечная катаракта, низкое АД, брадикардия. При исследовании сердца — нарушение проводимости по пучку Гиса (предсердно-желудочковому пучку, Т.), аритмии, низкий вольтаж на ЭКГ. При атрофической Миотония может быть снижение интеллекта вплоть до выраженных явлений олигофрении.

У новорожденных отмечается слабое сосание, гипотензия, замедленное моторное и психическое развитие. Симптоматика может оставаться стабильной на протяжении ряда лет, а затем наступает более или менее быстрое прогрессирование заболевания. В семьях больных с выраженной формой атрофической Миотония у некоторых членов семьи могут наблюдаться лишь отдельные признаки болезни (миотоническая катаракта, эндокринные симптомы, снижение интеллекта и другие). Вместе с тем нередко отмечается феномен антиципации (у детей более раннее проявление и более тяжёлая картина, чем у больного родителя). Диагноз ставится на основании типичного распределения мышечных атрофий в сочетании с миотоническим феноменом и характерных изменений на ЭМГ, таких же, как при врождённой Миотония

Лечение при атрофической Миотония малоэффективно. В начальных стадиях процесса, когда имеется чёткий миотонический спазм, затрудняющий активные движения, может быть применён дифенин. Показаны малые дозы АКТГ (по 10—20 ЕД в сутки) как заместительная терапия, а также препараты синтетических аналогов андрогенов, проводится общеукрепляющая терапия. В далеко зашедших стадиях — повторные курсы лечения анаболическими гормонами в сочетании с дробным переливанием крови или плазмы, витамин Е, АТФ, комплекс витаминов В.

К более редким формам Миотония относятся холодовая миотония Эйленбурга, или врождённая парамиотония (смотри полный свод знаний Парамиотония врождённая), и парадоксальная Миотония, характеризующаяся наличием типичного миотонического спазма, который при повторных движениях не только не уменьшается,, но, наоборот, возрастает.

Миотонический феномен при неврологических и соматических заболеваниях. Миотонический феномен может наблюдаться при Синдроме Швартца — Джемпела, нейромиотонии, гипофункции щитовидной железы, начальных стадиях полимиозита и другие

Синдром Швартца — Джемпела — остеохондромышечная дистрофия, хондродистрофическая Миотония Относится к группе наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом передачи. Описан в 1962 год Проявляется в раннем детском возрасте некоторым отставанием в росте, наличием аномалий развития (кифоз, сколиоз, деформация грудной клетки, короткая шея), выраженным тоническим напряжением мышц, иногда с чёткой их гипертрофией, частыми болезненными мышечными сокращениями в различных мышечных группах и типичной миотонической «контрактурой» с уменьшением её после повторных движений. Характерна повышенная механическая возбудимость мышц. Миотоническая «контрактура» наблюдалась всеми исследователями, остальные симптомы у ряда больных отсутствовали. Описан хороший лечебный эффект от приёма диакарба.

Нейромиотония (синдром Исаакса), или псевдомиотония,— синдром постоянной активности мышечных волокон. Описан в 1961 год Характеризуется постоянно высоким мышечным тонусом, захватывающим преимущественно дистальные отделы рук и ног, больше флексорные группы, отсутствием расслабления во время сна, постепенным формированием сгибательных контрактур пальцев рук и ног, наличием постоянных крупных фасцикулярных подергиваний в мышцах (миокимии). Типично появление симптомов в возрасте 30—40 лет, хотя описаны случаи заболевания в детском возрасте, течение медленно прогрессирующее. Нарушения движений напоминают миотонические расстройства, однако повторные движения не приводят к уменьшению ригидности, отсутствует характерное повышение механической возбудимости мышц, в частности патогномоничный для Миотония симптом «миотонической ямки». При электромиографии выявляется постоянная активность мышечных волокон в состоянии покоя.

Благоприятный терапевтический эффект наблюдается при приёме дифенина, финлепсина и диакарба.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».