Моркио болезнь |
||
 |
 |
 |
 |
 |
|
Оглавление
|
Моркио болезньМоркио болезнь (L. Morquio, уругвайский педиатр, 1867—1935; синонимы: Мукополисахаридоз тип IV, синдром Моркио — Брейлсфорда, множественный энхондральный дизостоз, деформирующая остеохондродистрофия) — наследственное заболевание соединительной ткани из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета, низким ростом, кератансульфатурией. Заболевание впервые описали в 1929 год независимо друг от друга Моркио и Брейлсфорд (J. F. Brailsford). До 1959 год к Моркио болезнь относили различные множественные поражения скелета, в том числе спондилоэпифизарную дисплазию, множественную эпифизарную дисплазию и другие В самостоятельную нозологический форму Моркио болезнь выделена после обнаружения специфического биохимический признака — наличия в моче мукополисахаридов. Частота Моркио болезнь примерно 1 : 40 000 среди новорожденных. Этиология и патогенез. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Патогенез связан с нарушением катаболизма кислых гликозамингликанов (мукополисахаридов) вследствие дефицита фермента — хондроитинсульфата-N-ацетил-гексозоаминсульфатсульфатазы. Клиническая картина. Первые симптомы появляются к концу первого — началу второго года жизни. Наблюдается гротескность черт лица, гипертелоризм (смотри полный свод знаний Дизостоз), седловидный нос, мегалоглоссия, мышечная слабость, отставание в двигательном развитии. Отмечается диффузная гипотрофия и дряблость мышц, изменение походки от лёгкой хромоты до утиной. К 3—4 годам формируются грубые костно-суставные деформации грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), позвоночника (сколиоз и кифосколиоз), вальгусная деформация конечностей (рисунок 1). Замедляется темп роста, шея и туловище — короткие. К 7 —10 годам у некоторых детей появляются боли в конечностях, возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах. Миопатический симптомокомплекс нарастает; дети жалуются на слабость, утомляемость в состоянии покоя, снижение мышечной силы. Определяются признаки внутричерепной гипертензии (смотри полный свод знаний Гипертензивный синдром), вегетативная лабильность, повышение сухожильных рефлексов вследствие постепенного развития центральных парезов и параличей (смотри полный свод знаний Параличи, парезы). Психическое развитие, как правило, нормальное. При осмотре глазного дна выявляется атрофия диска зрительного нерва (смотри полный свод знаний). Диагноз устанавливается на основании клинические, картины, биохимический исследования мочи и рентгенологическое данных. В моче обнаруживается избыточная экскреция общего количества кислых гликозамингликанов, в частности кератансульфата. При рентгенологическое исследовании длинных и коротких трубчатых костей наблюдается нарушение роста эпифизов костей, проявляющееся в их уплощении, расширении и уменьшении высоты (рисунок 2) при отсутствии существенного торможения роста в эпифизарных хрящах. При рентгенографии позвоночника, как правило, обнаруживается заметное уплощение и расширение тел позвонков от CII до Lv — платибрахиспондилия (рисунок 3), чем и объясняется характерное укорочение туловища и необычно короткая шея при Моркио болезнь; межпозвоночные диски при этом мало изменены или не изменены вовсе. Переднезадний размер грудной клетки увеличен, межрёберные промежутки сужены, грудина дугообразно деформирована. Все эти изменения выявляются при обзорной (желательно телевизионной) рентгеноскопии с последующей обязательной рентгенографией тех отделов скелета, в которых обнаруживаются наиболее выраженные изменения. Дифференциальный диагноз следует проводить с другими типами мукополисахаридозов (смотри полный свод знаний), несовершенным остеогенезом (смотри полный свод знаний Остеогенез несовершенный), спондилоэпифизарными и метафизарными дисплазиями, витамин D-резистентным рахитом (смотри полный свод знаний Фосфат-диабет), почечным рахитом (смотри полный свод знаний Остеопатия нефрогенная), врождённым сифилисом (смотри полный свод знаний), гипотиреозом (смотри полный свод знаний). Лечение. Лечению подлежат больные с легкоустранимыми или стойкими деформациями конечностей, контрактурами, анкилозом суставов в порочном положении, вывихами и подвывихами в суставах, приводящими к нарушениям формы и функции конечностей. Лечение может быть консервативное и оперативное. Выбор метода лечения зависит от тяжести заболевания, возраста и общего состояния больного. |
Комплекс консервативных мероприятий включает лечебный гимнастику, массаж, наложение специальных укладок и гипсовых повязок, скелетное или лейкопластырное вытяжение (смотри полный свод знаний), применение ортопедических аппаратов и обуви. Лечебный гимнастика и массаж способствуют сохранению тонуса и трофики мышц, общему укреплению организма. Специальные упражнения предусматривают улучшение двигательной функции поражённых суставов и позвоночника. Специальные укладки в постели с грузом на поражённый сустав назначают с целью устранения контрактур в суставах и восстановления правильного положения конечностей. Стойкие контрактуры исправляют скелетным или лейкопластырным вытяжением на функциональный шине. При разнице в длине нижних конечностей на 2—4 сантиметров, слабости мышц, неустойчивости при ходьбе в 4—5-летнем возрасте назначают ортопедические аппараты или обувь.
 |
|  |
Рис. 1. | ||
|
| |
Рис. 2. | ||
|
| |
Рис. 3. | ||
Большое значение приобретает сан.-кур. лечение, наиболее эффективные результаты которого наблюдаются у детей до 7—10-летнего возраста (улучшается походка, исчезают боли в конечностях, утомляемость, увеличивается объем движений в суставах).
Показанием к оперативному лечению являются выраженные статикофункциональные нарушения (деформации, контрактуры, порочные установки конечностей, анкилозы суставов).
При двустороннем поражении в первую очередь оперируют более неполноценный в функциональном отношении сустав или сегмент конечности.
Наиболее распространены корригирующие остеотомии (смотри полный свод знаний) на различных уровнях нижней конечности: при сгибательно-приводящей контрактуре в тазобедренном суставе — подвертельная или межвертельная остеотомия бедренной кости; при сгибательной контрактуре в коленном суставе в сочетании с вальгусным или варусным отклонением голени показана надмыщелковая остеотомия бедренной кости или остеотомия большеберцовой кости на уровне проксимального метафиза.
Фиксация костных фрагментов осуществляется гипсовой повязкой или металлическими конструкциями, в том числе дистракционно-компрессионными аппаратами (смотри полный свод знаний), что позволяет при необходимости осуществить также дополнительную коррекцию и рано начать движения в близлежащем суставе. Исправления деформации позвоночника при Моркио болезнь не производят. В послеоперационном периоде обязательна активная реабилитационная терапия: лечебная гимнастика, массаж, ванны, физиотерапевтическое и санаторно-курортное лечение.
Применение ортопедических аппаратов и обуви в комплексе с оперативным вмешательством создаёт условия для улучшения статики, способствует быстрой и правильной перестройке кости.
Прогноз неблагоприятный: болезнь прогрессирует.
Для профилактики изменений грудной клетки необходимо спать на жёсткой постели, а с 3—4 летнего возраста носить полиэтиленовый корсет.
С помощью ортопедических аппаратов, обуви и корсета нельзя предотвратить прогрессирование различных деформаций скелета, но в комплексе с другими лечебными мероприятиями они позволяют предупредить тяжёлые статические нарушения.
|
Бадалян Л.О.; Самойлова Л.И.; Фрейдин Л.М. |
|
⇐ Перейти на главную страницу сайта |
⇑ Вернуться в начало страницы ⇑ |
Библиотека Ordo Deus ⇒ |
⇐ Мориака синдром |
⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓ |
Мочевой стаз ⇒ |
|
Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г. |
|
Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения. |
|
Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе. |
|
Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail: |
Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».
|
© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна. |