Мраморная болезнь

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Полный свод знаний Коллектив Ordo Deus

Мраморная болезнь Мраморная болезнь [синонимы: болезнь Альберс-Шенберга, врождённый семейный остеосклероз, семейная окаменелость костей, генерализованный ломкий (хрупкий) остеосклероз] — редко встречающееся врождённое заболевание диспластического характера, проявляющееся диффузным остеосклерозом большинства костей скелета. Мраморная болезнь впервые описана на основании рентгенологическое картины Альберс Шенбергом (Н. Е. Albers-Schonberg) в 1904 и 1907 годы и носит его имя. В СССР первые работы, посвящённые Мраморная болезнь, опубликованы в 1929—1930 годы М. Б. Копыловым, М. Ф. Руновой, Н. М. Кудрявцевой. Публикации, как правило, носят описательный характер и не раскрывают существа заболевания, которое остаётся невыясненным. Мраморная болезнь встречается во всех возрастных группах. Она распространена одинаково на всех континентах, в равной степени среди мужчин и женщин . Этиология неизвестна. В подавляющем большинстве случаев Мраморная болезнь носит семейный характер и передаётся из поколения в поколение, хотя в литературе неоднократно описана спорадически возникавшая Мраморная болезнь у людей с неотягощённой наследственностью. Патогенез мало изучен. М. В. Волков относит её к заболеваниям диспластического характера, то есть к врождённым аномалиям развития, в основе которых лежат патологический разрастания кости, вытесняющие кроветворную ткань. А. В. Русаков ставит Мраморная болезнь в один ряд с остеомиелодисплазией, хотя связь между ними не совсем ясна. Герстель (Gerstel) рассматривает Мраморная болезнь как результат нарушения взаимодействия трёх различных функциональный частей скелета: опорного, эндостального и кроветворного аппаратов. Нарушение координации между ними приводит, по мнению А. В. Русакова, к порочному формированию скелетогенной ткани и к недостаточности миелогенной ткани. Дисплазия скелетогенной мезенхимы выражается в образовании функционально неполноценной кости с накоплением в костной системе избыточного количества обызвествлённого, очень непрочного, легко ломающегося костного вещества. Миелогенная ткань развивается в недостаточном количестве. Деление Мраморная болезнь на доброкачественную и злокачественную формы определяется степенью вовлечения того или иного производного первичной мезенхимы. Когда преобладает поражение только скелетогенной мезенхимы, говорят о доброкачественном варианте Мраморная болезнь, который протекает только с остеосклерозом и часто длительное время не даёт никаких клинические, проявлений. Если же в процесс вовлекается и миелогенная мезенхима, то развивается тяжёлая анемия — злокачественный вариант течения мраморной болезни, при котором рано проявляются клинические, симптомы. Патологическая анатомия. Основные изменения при Мраморная болезнь локализуются в костной ткани и носят универсальный характер. Кости при Мраморная болезнь очень тяжёлые, с трудом распиливаются, но легко раскалываются. Весьма типичным является вид бедренных и плечевых костей, имеющих булавовидные утолщения соответственно в нижней и верхней третях, возникающие вследствие более бурного костеобразования в этих участках. На распиле длинные трубчатые кости не имеют костномозговой полости; вместо неё видно компактное вещество, заменяющее губчатое вещество и плоских костей (позвоночника, ключиц, костей черепа). Иногда в длинных трубчатых костях компактное вещество может чередоваться с участками, состоящими из более порозного костного вещества, которое имеет вид серовато-красноватого кольца или пояса, идущего поперёк длинника кости (цветной рисунок 1). Пояс разрежения вещества кости указывает на приостановку процессов избыточного костеобразования на определённом этапе болезни. Макроскопически удаётся обнаружить изменения со стороны коркового вещества как длинных трубчатых, так и плоских костей. Местами непрерывность коркового вещества нарушается и в нем вместо компактного обнаруживается губчатое строение. Вследствие такой своеобразной перестройки поверхность кости перестаёт быть гладкой, приобретая шероховатый, губчатый вид (цветной рисунок 2). Корковое вещество кости имеет характер плотной (компактной) кости или превращается в губчатую кость с костномозговыми пространствами, содержащими преимущественно незрелую кроветворную ткань (так называемый медуллизация коркового вещества). Медуллизация представляет собой компенсаторное явление в ответ на исчезновение костномозговых пространств. В костях черепа медуллизация может служить источником эпидуральных, а иногда и субдуральных кровоизлияний (цветной рисунок 3).

Викарное кроветворение имеет место в селезёнке и в лимфатических, узлах, в меньшей степени в печени, что сопровождается спленомегалией и увеличением лимфатических, узлов.

В некоторых, особенно тяжело протекающих случаях, наблюдаются очаги кроветворения в почках (цветной рисунок 4), околопочечной клетчатке.

Рис. 1. Вертикальный срез оболочек головного мозга и верхней части больших полушарий больного, погибшего от мраморной болезни: массивное субдуральное кровоизлияние, развившееся как следствие медуллизации костей черепа, указано стрелками. Рис. 2. Рассечённая почка ребёнка 4 лет, погибшего от мраморной болезни: 1 — диффузное экстрамедуллярное кроветворение в почке; 2 — кровоизлияния в полость лоханки и под капсулу. Рис. 3. Нижняя треть бедра (перевёрнуто на распиле, состоящая из компактной костной ткани (костномозговой канал отсутствует): 1 — компактная костная ткань; 2 — пояс более порозной костной ткани; 3 — деформированный дистальный эпифиз. Рис. 4. Кости свода черепа при мраморной болезни: 1 — медуллизация компактного слоя, придающая поверхности кости своеобразный шероховатый губчатый вид; 2 — распил теменных костей: губчатое вещество замещено компактным.

Рис. 1. Микропрепарат позвонка при мраморной болезни (зона энхондрального око стенения); образование костных перекладин из основного вещества хряща: 1 — образующиеся костные перекладины, 2 — дугообразные линии склеивания.

Рис. 2. Микропрепарат костной ткани при мраморной болезни: образование пластинчатой структуры кости с группами остеобластов (1), по краям которой видны остатки основного вещества хряща (2).

При микроскопическом исследовании обнаруживается, что патологический избыточное костеобразование идёт во всех костях скелета как в области эпифизарного хряща (ростковой зоны), так и по ходу диафиза. Очень редко наблюдается периостальное костеобразование. В костномозговых пространствах в некоторых случаях обнаруживают толстые слоистые структуры, располагающиеся вокруг капилляров и представляющие собой патологический остеоны. В других случаях костномозговые пространства бывают выполнены пластинчатой костной тканью с многочисленными дугообразными линиями склеивания. Встречаются балки из незрелой грубоволокнистой костной ткани. В пластинчатой кости уменьшено количество остеобластов, распределение их в костной ткани неравномерное. Явлений резорбции кости почти не наблюдается. Костномозговые пространства резко сужены, выполнены фиброретикулярной тканью. Лишь местами можно встретить участки костного мозга. В зоне энхондрального окостенения основная субстанция хряща не подвергается резорбции, как это имеет место в физиологический условиях, а даёт образование костной ткани, сначала в виде округлых островков (рисунок 1), а затем широких костных перекладин, по краям которых видны остатки основной субстанции хряща. По мере удаления от эпифизарного хряща вещество кости приобретает пластинчатое строение (рисунок 2).

В некоторых случаях Мраморная болезнь удаётся обнаружить диффузный паренхиматозный зоб с увеличением веса щитовидной железы в 3 раза и гиперплазию околощитовидных желёз. При микроскопическом исследовании выявилась гиперплазия С-клеток щитовидной железы, связанная с продукцией тиреокальцитонина. Тиреокальцитонин способствует отложению кальция и фосфора в костях и вызывает гипокальциемию, которая приводит к вторичной компенсаторной гиперплазии околощитовидных желёз. Эти изменения свидетельствуют о значении гиперплазии С-клеток в патогенезе мраморной болезни.

Со стороны центральная нервная система обнаруживается умеренная микроцефалия, гидроцефалия, атрофия нервных проводников (преимущественно зрительного и преддверно-улиткового нервов). В почках отмечаются изменения в базальной мембране клубочков и дистрофия эпителия собирательных почечных трубочек. Часто констатируется септицемия или септикопиемия как осложнение остеомиелита, развивающегося из-за хрупкости костей, патологический переломов и их инфицирования.

Клиническая картина. В. Мак Кьюзик выделил две формы Мраморная болезнь Одна из них — аутосомнорецессивная, которая называется также злокачественной формой. Другая — аутосомно-доминантная — относительно доброкачественна. Злокачественная форма выявляется очень рано, иногда ещё в утробном или в раннем детском возрасте. При ней поражается весь скелет, резко нарушается кроветворение (смотри полный свод знаний). Главными клинические, проявлениями второй формы являются переломы (смотри полный свод знаний) и остеомиелит (смотри полный свод знаний). Выявляется она сравнительно поздно, иногда даже у людей зрелого или пожилого возраста.

Клинические признаки заболевания весьма разнообразны и зависят от возраста больного, остроты заболевания; наблюдается анемия, резкое снижение остроты зрения или слепота у новорожденных или младенцев, остеомиелиты, особенно нижней челюсти, переломы костей.

Больные с Мраморная болезнь в большинстве случаев низкого роста, несколько инфантильны, подкожная клетчатка слабо развита. Больные Мраморная болезнь дети долго не могут ходить, зубы у них появляются очень поздно, легко выпадают, поражаются кариесом. Внешние очертания конечностей не изменяются или изменяются мало за счёт утолщения эпифизарных и метафизарных отделов длинных трубчатых костей.

Довольно характерны деформации костей, вызванные нарушениями энхондрального роста; к ним могут быть отнесены деформации лицевого и мозгового черепа, рёбер и грудной клетки, искривления позвоночника, варусные деформации конечностей и другие; могут поражаться кости таза и даже лопатки.

Болезнью поражается большинство костей скелета, степень выраженности процесса в разных костях не одинакова. Наиболее выражен. процесс в костях, образующих основание черепа, и в длинных трубчатых костях: в бедренных (чаще в дистальных отделах), в большеберцовых малоберцовых и плечевых (в проксимальных). Нередки патологический переломы длинных трубчатых костей. Хотя кости больных Мраморная болезнь резко уплотнены, они ломки, что объясняется особенностями их архитектоники, которая утрачивает функциональный характер из-за беспорядочного наполнения костных структур. Склеротическое утолщение костей основания черепа может приводить к сужению его отверстий и каналов, чаще всего зрительного канала. В связи с этим у детей с Мраморная болезнь может развиться атрофия зрительных нервов с прогрессирующей потерей зрения. Значительно реже поражаются другие черепные нервы.

При легкотекущих формах у взрослых Мраморная болезнь может остаться невыявленной или быть случайно обнаруженной при рентгенографии костей.

В связи с «вытеснением» костного мозга бесформенными костными массами у больных развивается анемия, как правило гипохромная (смотри полный свод знаний Железодефицитная анемия), реже нормохромная и крайне редко гиперхромная. Часто определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия и эритробластоз. В тяжёлых случаях, главным образом у детей, изменения кроветворного аппарата развиваются внезапно, быстро прогрессируют и становятся непосредственной причиной смерти; в других случаях, чаще у взрослых, анемия держится годами. Содержание кальция и фосфора крови близко к норме. Нередко увеличиваются лимфатических, узлы, печень и селезёнка, что связано с развитием в этих органах экстрамедуллярных очагов кроветворения. Описаны также выявляемые на вскрытиях экстрамедуллярные очаги кроветворения в виде плоских выбуханий темно-красного цвета под надкостницей некоторых" костей, под твёрдой мозговой оболочкой, что в этих случаях может напоминать субдуральные гематомы.

Рис. 3. Рентгенограмма таза при мраморной болезни (прямая проекция): в костях таза, в крестце и бедренных костях определяется интенсивное уплотнение структуры кости, особенно резко эти изменения выражены вблизи коркового слоя и суставных поверхностей костей.

Рис. 4. Рентгенограмма грудной клетки 10 летнего мальчика с мраморной болезнью (прямая проекция): резко уплотнённая костная структура позвонков.

Диагноз устанавливают на основании данных клиники и рентгенологическое обследования, которое даёт весьма характерную картину изменений почти всех костей, в том числе позвонков (смотри полный свод знаний Мраморный Позвонок). Своё название мраморная болезнь получила в связи с особой рентгено л. картиной эпифизарных концов длинных трубчатых костей и мелких костей, которые дают на рентгенограммах интенсивную гомогенную сплошную тень, напоминающую мрамор, без границы между компактным и губчатым веществами. Рентгенологические исследование позволяет определить распространённость процесса в костях скелета, уточнить характер патологический изменений, проследить за течением патологический процесса и выявить возможные осложнения (патологический переломы, нарушение энхондрального роста скелета и так далее). Наряду с этим рентгенологическое исследование позволяет распознать семейные, бессимптомно протекающие случаи Мраморная болезнь

Рентгенологические изменения обнаруживают в костях черепа, таза, в позвонках, проксимальных отделах бедренной кости, рёбрах, реже — в костях верхних конечностей, кистей и стоп. Форма и размеры костей остаются обычно нормальными. В ряде случаев наблюдается нередкое булавовидное утолщение метафизарных отделов длинных трубчатых костей. Структура костей резко изменена. Вместо обычного трабекулярного, сетчатого рисунка кости приобретают гомогенную плотность, причём наибольшая интенсивность компактного костного вещества отмечается в субкортикальных отделах и на границе эпифиза и метафиза, а также по ходу ростковой зоны апофиза (рисунок 3). В результате неравномерного роста скелета поражённые отделы приобретают своеобразный рисунок, образованный параллельно расположенными полосами и полукольцами. В костях черепа в первую очередь поражаются кости, имеющие хрящевое происхождение. Наряду со склерозом костной ткани отмечается сужение каналов, через которые проходят черепные нервы, придаточные пазухи, носа облитерируются. Своеобразный вид приобретают тела позвонков, центральная часть которых просветлена, а по ходу замыкающих пластинок образуются плотные широкие полосы (рисунок 4). Темпы энхондрального окостенения скелета-нередко нарушены, что. проявляется в запаздывании появления ядер окостенения и синостозирования эпифизов в костях кистей и стоп.

Патологический переломы костей чаще всего возникают в подвертельной области бедренной кости, реже в других трубчатых костях и рёбрах. Плоскость перелома, как правило, поперечная или косопоперечная (рисунок 5). Оскольчатые переломы встречаются более редко. Смещение отломков обычно незначительное.

Дифференциальный диагноз в типичных случаях Мраморная болезнь не труден. При сравнении маловыраженных или нетипичных рентгенологическое изменениях дифференциальный диагноз проводят с остеопойкилией (смотри полный свод знаний), мелореостозом (смотри полный свод знаний), а также с остеосклеротической анемией и миелофиброзом (смотри полный свод знаний Остеомиелофиброз), реже с лейкозами (смотри полный свод знаний) и лимфогранулематозом (смотри полный свод знаний), последствиями отравлений свинцом, фосфором, особенно фтором. Напоминать Мраморная болезнь по рентгенограммам могут некоторые формы болезни Педжета (смотри полный свод знаний Педжета болезнь), остеопластические множественные метастазы, особенно рака предстательной железы. Следует учитывать, что в детском возрасте остеосклероз может вызываться лекарственной терапией врождённого сифилиса, а также при гипервитаминозе А и D.

Рис. 5. Рентгенограмма левого бедра и тазобедренного сустава больного с мраморной болезнью (прямая проекция): резко выражен склероз седалищной, лобковой и бедренной костей; небольшое утолщение костей; срастающийся (с небольшой деформацией) патологический подвертельный перелом бедренной кости.

Лечение симптоматическое. Гемотрансфузии дают временный и нестойкий эффект, и анемия у больных с активно текущей Мраморная болезнь прогрессирует. Производившиеся попытки хирургического расширения зрительных каналов у больных с поражением зрительных нервов оказались безуспешными в связи с необратимостью развивающихся изменений зрительных нервов. Лечение патологический переломов у больных с Мраморная болезнь, как правило, консервативное.

Прогноз при злокачественной форме неблагоприятный. Наиболее тяжело Мраморная болезнь протекает в раннем детском возрасте.

Смотри полный свод знаний Гиперостоз, Остеосклероз.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».