Муковисцидоз

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Коллектив Ordo Deus Полный свод знаний

Муковисцидоз Муковисцидоз (латынь mucus слизь + viscidus липкий, клейкий; синонимы: врождённая энтеробронхопанкреатическая диспория, кистозный фиброз поджелудочной железы, фиброкистозная болезнь поджелудочной железы, панкреатическая врождённая стеаторея) — наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением желёз внешней секреции (экзокринных желёз), проявляющаяся тяжёлым расстройством функции органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем. В 1936 год Г. Фанкони и в 1938 год Андерсен (D. Нефрокальциноз Andersen) обнаружили у детей, умерших от тяжёлых нарушений функции желудочно-кишечные тракта, специфические патологический изменения в поджелудочной железе. В 1944 год Фарбер (S. Farber) установил, что многие симптомы заболевания можно объяснить дефектом слизистого секрета экзокринных желёз и предложил название болезни «Муковисцидоз». По данным ди Сант-Аньезе (P. A. di SantAgnese, 1969), частота заболевания составляет примерно один случайна 2000 новорожденных. Введение широкого обследования новорожденных на Муковисцидоз с помощью скрининг-программ (смотри полный свод знаний Скрининг) дало возможность улучшить раннюю диагностику заболевания и приблизиться к установлению его истинной частоты [по данным Стефана (U. Stephan, 1974), она составляет один случай на 1000 новорожденных]. Этиология и патогенез. Основной ферментативный дефект при Муковисцидоз неизвестен. Имеются доказательства, что это наследственная болезнь, передаваемая по аутосомнорецессивному типу. По данным Муковисцидоз И. Рейдермана (1974), от 2,6 до 3,6% населения СССР являются гетерозиготными носителями этого заболевания. У родителей и ближайших родственников больных Муковисцидоз отмечаются хронический бронхо-лёгочные и желудочно-кишечные заболевания, панкреатит, рассматриваемые некоторыми клиницистами как «малые» формы Муковисцидоз В основе патогенеза Муковисцидоз лежит секреция экзокринными железами вязкой слизи с нарушенными физических-химических свойствами (возрастание концентрации электролитов и белков при уменьшении водной фазы). При задержке слизистого секрета в поджелудочной железе (смотри полный свод знаний) возникает её атрофия с последующим фиброзом. Стадия полного рубцевания поджелудочной железы может наблюдаться у детей уже в возрасте 2—3 лет. Возникновение склероза в поджелудочной железе и других органах у больных Муковисцидоз обусловлено не только механическим застоем слизистого секрета и затруднением его оттока; более важное значение имеют процессы нарушения обмена в формирующейся соединительной ткани, нарушение функции фибробластов — основного функционирующего элемента незрелой соединительной ткани (накопление в клетках кислых мукополисахаридов — гликозаминогликанов, связывание метахроматического вещества с мембранами клеток). Патологическая анатомия. При Муковисцидозе поражается не только поджелудочная железа, но и слизистые железы органов дыхательной, пищеварительной системы, слюнные, потовые и слёзные железы. При далеко зашедшем процессе отмечается значительная плотность поджелудочной железы, дольки её мелкие, расстояния между ними увеличиваются, иногда могут быть мелкие кисты. Изменения могут варьировать от кистозно расширенных единичных выводных протоков и ацинусов до кистозного перерождения всей экскреторной железистой паренхимы. Микроскопически в кистозно расширенных выводных протоках, вставочных протоках и в ацинусах железы наблюдается скопление густого, эозинофильного, иногда слоистого, слизистого секрета; вокруг кистозно расширенных выводных протоков, внутри и вокруг долек отмечается разрастание соединительной ткани (рисунок 1), в которой встречаются участки интенсивной клеточной инфильтрации, состоящие из лимфоцитов, плазматических клеток и гистиоцитов. Железистая паренхима атрофична. Панкреатические островки (инсулярный аппарат) не изменены. В кишечнике (смотри полный свод знаний) изменение характера слизистого секрета наблюдается в дуоденальных (бруннеровых) железах (gll. duodenales) и в бокаловидных клетках слизистой оболочки преимущественно тонкой кишки. Клейкий вязкий слизистый секрет вызывает уплотнение, склеивание и сгущение мекониальных и каловых масс, что наряду со стеатореей способствует копростазу, который может привести к илеусу с изъязвлением, перфорацией стенки кишки и развитием мекониального или калового перитонита (смотри полный свод знаний).

При мекониальном перитоните на висцеральной и париетальной брюшине новорожденного, кроме комочков мекония, отмечаются фибринозные или фибринозно-гнойные наложения.

При тяжёлой форме Муковисцидоз плода мекониальный илеус с перфорацией кишки и перитонитом может развиться внутриутробно.

В печени (смотри полный свод знаний) наблюдается диффузная жировая инфильтрация. Повышение вязкости желчи может привести к холестазу с постепенным развитием холестатического гепатита, а также формированием вторичного билиарного цирроза. В происхождении цирроза играют роль также общие обменные нарушения (дефицит аминокислот, липидов, жирорастворимых витаминов); билиарный цирроз может развиться внутриутробно.

Рис. 1. Микропрепараты поджелудочной железы: а — в норме; б — при Муковисцидозе (1 — кистозно расширенные протоки, содержащие глыбки уплотнённого слизистого секрета; 2 — прослойки соединительной ткани); окраска гематоксилинэозином.

Рис. 2. Макропрепарат лёгких (фронтальный разрез) при Муковисцидозе: стрелками указаны множественные абсцессы, окружённые разрастаниями соединительной ткани.

Застой вязкой мокроты в бронхах приводит к обтурационным ателектазам, компенсаторной эмфиземе и вторичному инфицированию. Развивается хронический бронхит (смотри полный свод знаний), гнойные бронхоэктазы, хронический пневмония с абсцедированием (рисунок 2).

Клиническая картина. Признаки заболевания могут отмечаться уже в период новорожденности, наиболее выраженная картина болезни в этот период — мекониальный илеус (смотри полный свод знаний Непроходимость кишечника, у детей), осложнением которого является перфорация кишечника и мекониальный перитонит.

По данным Муковисцидоз А. Фадеевой (1977), у 80,3% детей с Муковисцидоз начальные признаки заболевания появляются на первом году жизни. При наличии хорошего, даже повышенного, аппетита дети не прибавляют в весе, могут отставать в росте; тонус мышц и тканей снижен. Отмечается сухость во рту, слюна вязкая; живот вздут, увеличен в объёме, характерен обильный стул, кал резко зловонный, блестящий, светлый, часто серого цвета с большим количеством жира — стеаторея (смотри полный свод знаний); на пелёнках плохо отстирываемые жирные пятна. Могут быть и запоры, но кал и в этих случаях жирный и зловонный. В ряде случаев при наличии запоров у детей, больных Муковисцидоз, наблюдается гепатомегалия, выпадение прямой кишки. Нарушаются обменные процессы — отмечаются гипопротеинемии, гиповитаминоз. Нередко заболевание сопровождается нарушением процесса всасывания в кишечнике и пиелонефритом. При рентгенологическое исследовании кишечника обнаруживают картину псевдоасцита (расширенные петли кишечника с горизонтальными уровнями содержимого).

Изменения со стороны лёгких проявляются в виде приступообразного кашля, иногда коклюше-подобного характера. Отмечается постоянная одышка и цианоз. Грудная клетка бочкообразная, ногтевые фаланги имеют форму барабанных палочек. Хронический гипертензия малого круга кровообращения, обусловленная хронический воспалительным процессом в лёгких, ведёт к формированию лёгочного сердца (смотри полный свод знаний) и сердечной недостаточности (смотри полный свод знаний) Часто возникают ателектазы (смотри полный свод знаний) с развитием хронический пневмонии (смотри полный свод знаний) и бронхоэктазов (смотри полный свод знаний). Сгущение секрета в слизистых железах полости носа и придаточных (околоносовых, часть) пазухах обусловливает развитие хронического ринита, синусита с полипозом Рентгенологически лёгочные поражения при Муковисцидоз характеризуются распространённостью и большой пестротой, обусловленной сочетанием перибронхиальных инфильтративных и склеротических изменений на фоне выраженной эмфиземы.

Исходя из указанных симптомов заболевания, времени их проявления и преимущественного поражения тех или иных систем выделяют ряд клинические, форм Муковисцидоз: мекониальный илеус новорожденных; лёгочная форма; кишечная форма; смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечные тракта и бронхолёгочной системы. Отмечаются также стёртые формы.

Диагноз основывается на клинических данных, а также результатах биохимический обследования. Ранняя диагностика Муковисцидоз возможна при массовом обследовании новорожденных путём применения скрининг-тестов. Одним из таких тестов является определение повышенного количества альбумина в меконии как проявления нарушенного всасывания. Диагностическая информативность метода, по данным Брея (Р. часть Bray), составляет 79%, частота ложноположительных результатов не превышает 5%. Обнаружение повышенного содержания альбумина в меконии служит основанием для дальнейшего углублённого обследования детей. Для постановки диагноза используют также следующие тесты: потовые (определение концентрации ионов натрия и хлора в поте, полученном методом пилокарпин-электрофореза, либо определение концентрации ионов брома в поте после пероральной нагрузки бромистым натрием), определение концентрации ионов натрия в кусочках ногтевых пластинок, тест для определения активности трипсина в кале (растворение или переваривание эмульсионного слоя на рентгеновской плёнке фильтратом кала в различном разведении — рентгено-плёночный тест) и другие

Наиболее диагностически достоверным и надёжным методом выявления Муковисцидоз служит потовый тест с обнаружением натрия и хлора; патогномоничным для Муковисцидоз считается содержание натрия и хлора в поте свыше 40 мили-эквивалент/литров у детей грудного возраста и свыше 60 мили-эквивалент/литров у детей более старшего возраста. Диагноз Муковисцидоз вероятен при высокой концентрации натрия в ногтевых пластинках.

Дифференциальный диагноз Муковисцидоза представляет известные трудности, особенно на ранних этапах заболевания или при наличии стёртых форм болезни. Мекониальный илеус приходится дифференцировать с болезнью Гиршспрунга (смотри полный свод знаний Мегаколон) и другими пороками развития желудочно-кишечные тракта. У детей раннего возраста необходимо исключить дисахаридазную недостаточность (смотри полный свод знаний Мальабсорбции синдром), целиакию (смотри полный свод знаний), галактоземию (смотри полный свод знаний). Следует иметь в виду, что клинические, картина, сходная с проявлениями Муковисцидоз, наблюдается при врождённой гипоплазии поджелудочной железы, а также при дефиците трипсина (смотри полный свод знаний Поджелудочная железа). Лёгочную форму Муковисцидоз у детей раннего возраста приходится дифференцировать с коклюшем, бронхиальной астмой (смотри полный свод знаний).

Лечение. При лечении больных особое внимание должно быть обращено на дието-, ферменто- и витаминотерапию. Рекомендуется бедная жирами и богатая белками диета. Назначают ферментные препараты, улучшающие функцию поджелудочной железы и желудочно-кишечные тракта (панкреатин, панзинорм форте, полизим, фестал и другие). В процессе лечения определяют содержание жира в кале, кривую веса тела ребёнка.

Для разжижения слизистого секрета и улучшения его оттока назначают ацетилцистеин. При гипопротеинемии проводят переливание плазмы, альбумина. При большом дефиците веса тела применяют препараты анаболических гормонов. Показаны витамины группы В. Лечение мекониального илеуса оперативное.

Прогноз зависит от времени появления первых симптомов Муковисцидоз: чем раньше они возникают у ребёнка, тем неблагоприятнее прогноз. По данным ряда исследователей, в 50-х годы 20 век 50% детей, страдающих Муковисцидоз, умирало в грудном возрасте; с внедрением новых методов лечения продолжительность жизни больных значительно увеличилась.

Профилактика. Каждый плохо развивающийся ребёнок, страдающий хронический пневмонией с частыми обострениями и хронический расстройствами функции пищеварения, должен быть обследован на Муковисцидоз Дети, больные Муковисцидоз, должны находиться под диспансерным наблюдением. Необходимо следить за характером стула и весом ребёнка. Периодически (1 раз в 3 месяцев) проводят копрологические исследования для коррекции дозы ферментных препаратов. Два-три раза в год (весной и для профилактики обострения процесса) назначают курсы витаминотерапии.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».