Порфирии

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Коллектив Ordo Deus Полный свод знаний

Порфирии Порфирии (porphyria, единственное число; греческий porphyra пурпурная краска) — группа заболеваний, наследственных или с наследственным предрасположением, возникающих в результате нарушения порфиринового обмена и сопровождающихся увеличением содержания в организме порфиринов или их предшественников. К Порфирии не следует относить приобретённые заболевания и интоксикации, при которых наблюдается порфиринурия (повышенное содержание порфиринов в моче) или порфиринемия (повышенное содержание порфиринов в эритроцитах). В норме основное количество порфирите (смотри полный свод знаний) синтезируется в костном мозге и печени. Порфирии делят на эритропоэтические и печёночные, К эритропоэтическим Порфирии относятся эритропоэтическая уропорфирия, эритропоэтическая протопорфирия и эритропоэтическая копропорфирия; к печёночным Порфирии— острая перемежающаяся порфирия, наследственная некоторой копропорфирия, копропротопорфирия, или смешанная (вариегатная) порфирия, и урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия). Первый случай Порфирии описан в 1874 год Шультцем (Schultz): у больного с раннего детства была выявлена повышенная чувствительность к солнечному облучению, увеличение размеров селезёнки, моча красного цвета. Через несколько лет были описаны заболевания с признаками полиневрита, болями в животе, психическими расстройствами. У таких больных моча также была красного или розового цвета. Иногда обострение болезни наступало после приёма снотворных, однако в некоторых случаях признаки заболевания появлялись без приёма каких-либо лекарственных средств. Э. Гоппе-Зейлер назвал пигмент, обнаруженный в моче больных, урогематопорфирином, предполагая, что в моче присутствует гематопорфирин — вещество, которое получается искусственно при обработке крови серной кислотой. Поэтому болезнь вначале называли гематопорфирией или гематопорфиринурией. В дальнейшем было установлено, что вещества, выделяемые с мочой, калом при различных видах Порфирии, относятся не к гематопорфирину, а к уропорфирину, копропорфирину, протопорфирину и их предшественникам, поэтому термины «гематопорфирия» и «гематопорфиринурия» не используются. Значительный вклад в изучение Порфирии внёс Гюнтер (Н. Gunther, 1911, 1922), описавший врождённую Порфирии порфирия Гюнтера, или эритропоэтическая уропорфирия). Вальденстрем (J. G. Waldenstrom, 1937) впервые установил, что с мочой у больных некоторыми формами Порфирии, например, острой перемежающейся Порфирии, выделяется главным образом предшественник порфиринов — порфобилиноген, который в малом количестве обнаруживается в моче здоровых лиц. Он также показал, что острая перемежающаяся порфирия наследуется по доминантному типу, выделил латентные формы болезни. Вальденстрем подробно описал наиболее распространённую форму порфирии, проявляющуюся у взрослых лиц фотосенсибилизацией, лёгкой ранимостью кожи, увеличением размеров печени и нарушением её функционального состояния. Он назвал её поздней кожной порфирией. Берджер и Голдберг (Н. Berger, A. Goldberg, 1955) сообщили о неизвестной ранее форме — наследственной печёночной копропорфирии, имеющей много общего с острой перемежающейся порфирией. Магнус (J. A. Magnus) с соавторами в 1961 год описали эритропоэтическую протопорфирию, при которой содержание порфиринов в моче не превышает норму, однако обнаруживается повышение содержания протопорфирина в эритроцитах и кале. Употреблявшийся ранее обобщающий термин «порфириновая болезнь» не применяется, так как Порфирии представляют собой группу болезней с различным патогенезом, клинические, картиной и прогнозом. Эритропоэтическая уропорфирия (синонимы: врождённая порфирия, порфирия Гюнтера, болезнь Гюнтера) — заболевание, характеризующееся поражением кожи, гемолитической анемией с внутриклеточным гемолизом, отложением в эритроцитах и выделением с мочой уропорфирина I (изомер I уропорфирина), встречается редко, протекает тяжело. Эритропоэтическая уропорфирия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь наблюдается в одном поколении, иногда у нескольких детей. У родителей, гетерозиготных носителей патологический гена, клинические, проявления болезни отсутствуют, хотя в ряде случаев обнаруживается повышенное содержание порфиринов в моче.

В патогенезе болезни, по всей вероятности, имеют значение повышенная активность фермента синтетазы-β-аминолевулиновой кислоты, которая может быть связана с нарушением репрессии синтеза фермента, и несколько сниженная активность фермента косинтазы уропорфириногена III. В результате из избыточного количества порфобилиногена образуется уропорфириноген I, который не может использоваться в организме для дальнейших превращений. Количество образующегося уропорфириногена III достаточно для синтеза гема (смотри полный свод знаний: Гемоглобин); поэтому у больных отсутствует гипохромная анемия с высоким содержанием железа. Избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к укорочению продолжительности их жизни, то есть к повышенному гемолизу (смотри полный свод знаний). При этом из эритроцитов (смотри полный свод знаний) освобождается большое количество уропорфириногена, который окисляется в уропорфирин и откладывается в коже, что обусловливает фотосенсибилизацию (смотри полный свод знаний).

Болезнь может проявляться у новорождённых. При этом обнаруживают мочу красного цвета, повышенную чувствительность кожи к солнечному облучению. Через несколько недель или месяцев после рождения на различных участках тела ребёнка появляются пузыри диаметром от 1 до 10 миллиметров, которые нередко изъязвляются, при этом язвы плохо заживают, присоединяется вторичная инфекция. В дальнейшем язвы рубцуются, образуются участки склерозированной кожи, которые приводят к образованию атрофических рубцов и могут вызывать контрактуру суставов, а также слепоту (при поражении глаз). Нередко у ребёнка отсутствуют волосы и ногти, развиваются склеродермоподобные изменения на лице.

Характерно потемнение зубов, отмечают красноватое свечение их в УФ-лучах. Почти у всех больных при пальпации живота выявляют увеличение размеров селезёнки. Появляются типичные признаки гемолитической анемии (смотри полный свод знаний), протекающей с внутриклеточным гемолизом (повышается уровень непрямого билирубина, содержание ретикулоцитов, обнаруживается раздражение красного ростка костного мозга при отсутствии повышения содержания свободного гемоглобина в плазме крови и при отсутствии в моче гемосидерина, осмотическая резистентность эритроцитов понижена, отмечается укорочение продолжительности жизни эритроцитов). В отдельных случаях наблюдается тромбоцитопения (смотри полный свод знаний).

При биохимический исследовании обнаруживают большое количество уропорфирина I и в меньшей степени копропорфирина I в моче; большое количество уропорфирина I в эритроцитах. В УФ-лучах эритроциты светятся красным светом.

Определённый эффект оказывает спленэктомия (смотри полный свод знаний), которая приводит к удлинению продолжительности жизни эритроцитов. Кроме того, из разрушенных эритроцитов освобождается меньшее количество уропорфирина, что приводит к уменьшению фотосенсибилизации. Прогноз заболевания серьёзный.

Эритропоэтическая протопорфирия — заболевание, характеризующееся повышенной чувствительностью к солнечному облучению, появлением отёка кожи вскоре после облучения, как правило, без образования язв и рубцов, высоким содержанием протопорфирина в эритроцитах и кале при отсутствии его в моче. Встречается довольно часто, в большинстве случаев протекает доброкачественно, иногда — тяжело.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. В патогенезе имеет значение нарушение синтеза гема из протопорфирина, по всей вероятности, в части эритрокариоцитов, а также, по-видимому, увеличение синтеза 6-аминолевулиновой кислоты. Отложение протопорфирина в коже приводит к нарушениям, однако токсическое действие протопорфирина на кожу выражено в меньшей степени, чем уропорфирина I.

Клинические, проявления: на открытых частях тела через несколько минут после пребывания на солнце появляется отёк, зуд, покраснение кожи; нередко спустя некоторое время повышается температура. При длительном пребывании на солнце наблюдаются геморрагические высыпания. Изредка на местах ожогов образуются пузыри, которые изъязвляются и оставляют в дальнейшем мелкие рубцы. Ожог у таких больных может быть получен через оконное стекло, синтетическое белье, так как световое излучение (380 нанометров) свободно проходит через них.

Из осложнений отмечается гипохромная анемия с высоким содержанием железа в сыворотке крови (смотри полный свод знаний: Железорефрактерная анемия), склонность к образованию конкрементов в желчном пузыре, в очень редких случаях — отложение огромного количества порфиринов в печени с развитием печёночной недостаточности (смотри полный свод знаний).

Из биохимический признаков характерно повышение содержания протопорфирина IX в эритроцитах в 20—100 раз (норма до 50 микрограмм/100 миллилитров) при нормальном содержании уропорфирина и копропорфирина. У некоторых больных обнаруживается значительное увеличение количества протопорфирина и копропорфирина в кале. Дифференциальную диагностику проводят с железодефицитной анемией (смотри полный свод знаний), гемолитической анемией (смотри полный свод знаний), со свинцовой интоксикацией, при которых наблюдается незначительное повышение протопорфирина IX в эритроцитах (до 100— 150 микрограмм 100 миллилитров).

Рекомендуется защита от солнечного облучения (ношение шляп, перчаток) н применение солнцезащитных кремов («Луч», «Щит»).

Прогноз благоприятный.

Эритропоэтическая копропорфирия встречается исключительно редко, описана Гейльмейером (L. Heilmeyer, 1964) и Л. И. Идельсоном (1968).

Болезнь, вероятно, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патогенез неизвестен. Клинические, проявления те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. Содержание протопорфирина в эритроцитах повышается в 30—80 раз по сравнению с нормой. Содержание порфиринов в моче повышается незначительно, в основном за счёт копропорфирина. Лечение не разработано. Прогноз благоприятный.

Острая перемежающаяся порфирия характеризуется болями в животе, повышением АД, выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов — порфобилиногена, особенно в период обострения, поражением нервной системы.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириногена I и повышение активности фермента синтазы β-аминолевулиновой кислоты. Клинические, проявления связаны, по-видимому, с накоплением в нервных клетках токсического вещества — β-аминолевулиновой кислоты, так как показано, что β-аминолевулиновая кислота концентрируется в гипоталамусе и тормозит активность натрий, калий зависимой аденозинфосфатазы, что приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны и нарушает функцию нервного волокна. Развивается его демиелинизация (смотри полный свод знаний: Нервные волокна), аксональная невропатия, что и обусловливает клинические, проявления болезни.

Наиболее характерный признак острой перемежающейся порфирии — боли в животе, которые могут локализоваться в эпигастральной области, напоминая картину прободной язвы желудка, или боли в правой подвздошной области, что симулирует картину острого аппендицита. Боли могут локализоваться в правом подреберье, напоминая боли при желчнокаменной болезни, или в поясничной области, симулируя почечную колику и иногда внематочную беременность, так как сильным болям нередко предшествует задержка менструаций.

У значительной части больных обнаруживается повышение АД, иногда выявляется выраженная артериальная гипертензия с повышением систолического и диастолического артериального давления, а также запоры.

Поражение нервной системы проявляется также порфирийной полиневропатией. Патологический изменения происходят во многих участках аксона (смотри полный свод знаний: Невропатия). Дегенерация его может начинаться в терминальных отделах и распространяться проксимально вдоль аксона до нервных клеток. Основным неврологический симптомокомплексом при острой перемежающейся Порфирии является аксональная порфирийная полиневропатия. Вначале заболевание характеризуется слабостью в мышцах ног, тянущими болями в них, парестезиями. Парезы мышц нижних конечностей быстро нарастают, присоединяется слабость в мышцах рук. Глубокие симметричные парезы и параличи более выражены в дистальных отделах (смотри полный свод знаний: Параличи, парезы). Функция мышц спины страдает в меньшей степени, чем мышц живота, которые резко ослабевают, что приводит к нарушению кашлевого рефлекса. Сухожильные рефлексы отсутствуют. Постоянно наблюдаются нестерпимые боли в руках и ногах, симптомы натяжения, болезненность всех нервных стволов и расстройство чувствительности по полиневритическому типу с потерей мышечно-суставного чувства. Если порфирийная полиневропатия ограничивается только парезами мышц туловища и конечностей, то течение её доброкачественно. Постепенно происходит восстановление мышечных функций, хотя в дистальных отделах, особенно стопах, восстановление продолжается в течение многих месяцев и даже лет. При крайне тяжёлом течении полиневропатии при Порфирии, особенно при индуцированных формах, вызванных приёмом барбитуратов, алкоголя, больших доз анальгетиков, инсоляцией, а иногда и оперативным вмешательством, к развившимся тетрапарезам присоединяется нарушение функции черепно-мозговых (черепных) нервов. Наблюдается анизокория (смотри полный свод знаний), непостоянный птоз (смотри полный свод знаний), парезы глазодвигательных мышц (смотри полный свод знаний: Глазодвигательный нерв) периодическая слепота, проминация и стушеванность дисков зрительных нервов (смотри полный свод знаний: Зрительный нерв). Возникают парезы жевательных мышц (смотри полный свод знаний), бульбарные расстройства с признаками афагии (смотри полный свод знаний: Дисфагии), афонии (смотри полный свод знаний), анартрии (смотри полный свод знаний: Дизартрия). К этим симптомам присоединяются парезы межрёберных мышц и (в более выраженной степени) диафрагмы. Парезы мышц конечностей и туловища при экстремальном течении порфирийной полиневропатии сочетаются с бульбо-респираторными нарушениями. Дыхание учащается до 40—50 в 1 минут Жизненная ёмкость лёгких (смотри полный свод знаний) катастрофически снижается. Смерть при отсутствии лечения наступает от остановки дыхания и сердечной деятельности. Всегда отмечается резкая тахикардия с частотой пульса 140 – 180 в 1 минут В этой фазе болезни характерны резкое возбуждение, бессонница, зрительные и слуховые галлюцинации, провалы памяти. Психические нарушения после развития дыхательной недостаточности (смотри полный свод знаний) обусловлены артериальной гипоксемией (смотри полный свод знаний: Гипоксия). Состав цереброспинальной жидкости (смотри полный свод знаний) без отклонений от нормы, при длительном существовании полиневропатии возможна белково-клеточная диссоциация.

Чаще всего заболевание проявляется у девушек и молодых женщин; провоцируется беременностью, родами, приёмом ряда лекарственных средств (барбитуратов, сульфаниламидных препаратов, анальгина). Течение заболевания бывает различным. Особенно сильные обострения наступают после операций, когда для премедикации используют тиопентал-натрий (смотри полный свод знаний), при этом если до операции больная жаловалась лишь на сильные боли в животе, то после неё появляются тяжёлые неврологический расстройства. Обострение этой формы Порфирии может наступить спонтанно или под влиянием женских половых гормонов, лекарственных средств, например, гризеофульвина, валокордина, белласпона, беллоида, теофедрина, а также некоторых химический веществ (особенно хлорофоса). При развитии тяжёлых неврологический расстройств может наступить смерть, однако иногда они постепенно исчезают, наступает ремиссия, поэтому болезнь назвали острой перемежающейся Порфирии

Клинически болезнь проявляется не у всех носителей патологический гена. Нередко у родственников больных, особенно у мужчин, выявляются биохимический признаки болезни при отсутствии клинических (латентная форма острой перемежающейся порфирии). При воздействии неблагоприятных факторов у них может развиться тяжёлая форма болезни.

Диагноз устанавливают на основании клинические, картины и лабораторный данных: обнаружения в моче предшественников синтеза порфиринов — порфобилиногена и β-аминолевулиновой кислоты, которые определяются простой качественной пробой. В пробирку с 1—2 миллилитров свежей мочи прибавляют столько же реактива Эрлиха (2% раствор парадиметиламинобензальдегида, растворенного в 4 нормальном растворе соляной кислоты); при наличии порфобилиногена появляется вишнёво-красное окрашивание, которое может быть вызвано и большим количеством в моче уробилина. Для уточнения прибавляют хлороформ, после отстаивания он оказывается внизу, а водный слой сверху. Если окраска связана с уробилином, она переходит в нижний слой, при Порфирии она остаётся в верхнем водном слое.

Дифференциальную диагностику проводят с наследственной печёночной копропорфирией и копропротопорфирией (смотри полный свод знаний: ниже), для которых характерно значительное повышение содержания в моче 6-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в период обострения болезни и нормализация содержания их во время ремиссии, в ряде случаев признаки фотосенсибилизации. Острую перемежающуюся Порфирии дифференцируют также со свинцовым отравлением (смотри полный свод знаний: Свинец), которое отличается гипохромной анемией с наличием базофильной пунктации эритроцитов и с высоким содержанием железа в сыворотке крови; с инфекционно-аллергическим полирадикулоневритом — синдромом Гийена — Барре — Штроля (смотри полный свод знаний: Полиневрит), миелополирадикулоневритом (смотри полный свод знаний), рецидивирующими полиневритами и различными вторичными полиневропатиями.

При сильных болях применяют морфин, аминазин; при резкой тахикардии, при значительном повышении АД — индерал или обзидан; при сильных запорах — прозерин.

Рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов (в течение суток не менее 400 грамм глюкозы, для лучшей переносимости вместе с соками; если нарушено глотание, её вводят через назогастральный зонд). Одновременно внутривенно вводят большие дозы глюкозы (10% раствор глюкозы до 1 л в течение суток), которая уменьшает выработку порфиринов. Таким же действием обладают аденозин-монофосфат и инозин (рибоксин). Аденозин-монофосфат вводят внутримышечно по 50—60 миллиграмм в виде препаратов аденила или фосфадена, инозин назначают внутрь по 200 миллиграмм 3—4 раза в день. При улучшении состояния дозу инъекционных препаратов уменьшают за счёт пероральных. Для временного выключения менструального цикла, если он приводит к обострению болезни, целесообразно использовать андрогены. При возникновении дыхательной недостаточности и бульбо-респираторных расстройств применяют меры реанимации; производят трахеостомию (смотри полный свод знаний), искусственную вентиляцию лёгких (смотри полный свод знаний: Искусственное дыхание), туалет трахеобронхиального дерева, кормление через назогастральный зонд, массаж грудной клетки для восстановления механизма откашливания (смотри полный свод знаний: Массаж). Для восстановления движений делают общий массаж и лечебную гимнастику.

Прогноз при тяжёлом поражении нервной системы серьёзный. Если полиневропатия ограничивается только парезами мышц конечностей и туловища, может наступить спонтанная ремиссия. Постепенно происходит восстановление движений, но примерно у половины больных отмечаются остаточные парезы в дистальных отделах рук и ног. После присоединения бульбо-респираторных расстройств прогноз резко ухудшается. Так, по данным Марковича (М. Markovitz, 1954), летальность достигает 90%.

Профилактика обострений — исключение средств, их вызывающих; применение аденила в период беременности. Необходимо исследовать кровь и мочу родственников больных для выявления биохимический признаков Порфирии Больным с латентной формой Порфирии запрещают приём лекарственных средств, способных вызвать обострение Порфирии

Наследственная некоторой копропорфирия — сравнительно редкая форма Порфирии

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу; часто протекает латентно. Характерно нарушение активности фермента копропорфириноген-оксидазы; в печени при этом обнаруживается повышение активности синтеза β-аминолевулиновой кислоты, с чем, по всей вероятности, связано поражение нервной системы. По клинические, проявлениям напоминает острую перемежающуюся порфирию. Наиболее частый симптом болезни — боли в животе, иногда выявляются психические расстройства, парезы, которые более редки и не так выражены, как при острой перемежающейся порфирии. Может повышаться АД, появляться тахикардия. У части больных имеются признаки буллезного фото дерматита (смотри полный свод знаний: Фотодерматозы). По данным Броди и Голдберга (М. J. Вгоdie, A. Goldberg, 1980), у больных наследственной копропорфирией в 80% случаев наблюдаются боли в животе, у одной трети больных выявляется повышенная чувствительность к солнцу и развиваются парезы, психические расстройства, рвота, запор, у 20% — небольшое повышение температуры тела, у 15% — эпилептические припадки, гипербилирубинемия, артериальная гипертензия, тахикардия, у 10% — понос.

В период обострения в моче обнаруживается повышенное количество 6-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, которое бывает ниже, чем при острой перемежающейся порфирии. В моче и кале резко увеличено количество копропорфирина. В период ремиссии содержание порфобилиногена и 6-аминолевулиновой кислоты может быть нормальным при повышенном содержании копропорфирина в моче и кале.

Лечение обострений аналогично лечению при острой перемежающейся порфирии.

Прогноз благоприятный.

Копропротопорфирия (вариегатная порфирия) встречается наиболее часто у лиц белой расы, проживающих в Южной Африке, потомков переселенцев из Голландии в 17 век Мустайоки (P. Mustajoki) в 1976 год обнаружил больных этой формой Порфирии в Финляндии.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу., В основе патогенеза лежит, по-видимому, нарушение активности фермента протопорфириноген-оксидазы, отвечающей за синтез протопорфирина: из протопорфириногена. При этом имеет место повышение синтеза β-аминолевулиновой кислоты за счёт повышения активности синтетазы β-аминолевулиновой кислоты.

Заболевание характеризуется такой же неврологический симптоматикой, как при острой перемежающейся Порфирии, а также кожной симптоматикой. Кожные проявления чаще встречаются у мужчин, неврологический нарушения — у женщин. Боли в животе, неврологический расстройства возникают так же, как и при острой перемежающейся порфирии (под влиянием барбитуратов, сульфаниламидных препаратов, анальгина, гризеофульвина). Обострения болезни напоминают проявления острой перемежающейся Порфирии В отличие от острой перемежающейся формы при копропротопорфирии иногда развивается почечная недостаточность (смотри полный свод знаний).

Кожные проявления такие же, как при урокопропорфирии, наблюдались у 80% лиц, проживающих в Южной Африке, а по данным Мустайоки, у лиц, проживающих в Европе, они встречаются значительно реже и выражены значительно меньше.

Для копропротопорфирии характерно постоянное значительное увеличение количества протопорфирина в кале. Содержание β-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче увеличивается в период обострения и может понижаться, иногда до нормального уровня, после уменьшения болей в животе, спада неврологический симптоматики.

Лечение, профилактика и прогноз такие же, как при наследственной печёночной копропорфирии.

Урокопропорфирия (синонимы поздняя кожная порфирия) — наиболее часто встречающаяся форма Порфирии в СССР.

Болезнь часто наблюдается у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками, перенёсших гепатит, имевших дело с гепатотоксическими ядами, а также с бензином (например, у шоферов). Урокопропорфирия иногда развивается при опухоли печени. У большинства лиц с порфирией наблюдается нарушение функционального состояния печени. Эти факты позволили предположить, что урокопропорфирия — не наследственная, а приобретённая форма Порфирии Однако лишь незначительная часть лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками, заболевает Порфирии; при тяжёлых гепатитах в моче повышается содержание копропорфирина, а не уропорфирина, тогда как при урокопропорфирии в моче увеличено в основном содержание уропорфирина при незначительном повышении уровня копропорфирина; у большинства родственников больных урокопропорфирией обнаруживается повышение содержания уропорфирина в моче и копропорфирина в кале; в нескольких семьях обнаружены 2—3 человека, страдающих урокопропорфирией, — все это говорит о наследственном предрасположении к болезни. В течение всей жизни у больных может выделяться с калом повышенное содержание порфиринов, однако при нормальном состоянии печени содержание порфиринов в коже и в моче остаётся в норме. При нарушении функции печени порфирины не выводятся в достаточном количестве в желчь, а остаются в организме, откладываются в печени, в коже, выделяются с мочой.

При урокопропорфирии наследование, вероятно, происходит по аутосомнодоминантному типу, при этом наследуется не болезнь, а нарушение одной из ферментных систем. Характер ферментных нарушений, при урокопропорфирии до конца не ясен. Так, Римингтон (С. Rimington): предполагает, что в основе болезни лежит нарушение восстановления: уропорфирина в уропорфириноген, необходимый для синтеза гема.

Заболевание характеризуется выраженной кожной симптоматикой, которая чаще развивается у лиц старше 40 лет, её основными признаками являются повышенная чувствительность к лёгкой механической травме и солнечному облучению, гипотрихоз, уменьшение или увеличение пигментации, диффузное истончение или утолщение кожи (так называемый псевдосклеродермия). Повышенная чувствительность к механической травме проявляется на коже пальцев рук, шеи, лица. На тыле кисти после травмы или пузыря, возникшего в результате воздействия солнца, остаются окрашенные мелкие рубцы. Для урокопропорфирии характерны ретенционные кисты в коже пальцев, кистей, иногда лица, которые имеют округлую форму и составляют в диаметром 1—5 миллиметров и более (смотри полный свод знаний: Киста). При этой форме Порфирии наблюдается увеличение размеров печени, часто с функциональными нарушениями.

Содержание уропорфирина до 2000—10 000 микрограмм/1 грамм креатинина при норме до 20 микрограмм/грамм; содержание копропорфирина в моче повышено до 300—800 микрограмм/грамм креатинина при норме 20—80 микрограмм/грамм, поэтому исследовать содержание копропорфирина недостаточно, так как оно увеличивается и при свинцовом отравлении и гепатитах. В период обострения содержание порфиринов в кале может быть в норме, при улучшении состояния больных оно может повышаться.

Эффективным средством лечения является делагил, (хингамин), который назначают по следующей схеме: по 0,125 грамм 2 раза в неделю (2 недель), по 0,125 грамм через день (2 недель), при хорошей переносимости по 0,125 грамм ежедневно (1 месяцев), по 0,125 грамм 2 раза в день (1 месяцев):, по 0,25 грамм 2 раза в день (3 месяцев). Хороший и более быстрый эффект оказывает сочетание делагила с инозином (рибоксином) по 0,2 грамм 3—4 раза в день в течение 2— 3 месяцев, а также применение фотозащитных кремов.

Прогноз удовлетворительный. У большинства больных наступает ремиссия.

Сравнительная характеристика признаков некоторых форм Порфирии и других заболеваний, сопровождающихся повышением количества порфиринов и их предшественников, представлена в таблице.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».