Тёрнера синдром

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Коллектив Ordo Deus Полный свод знаний

Тёрнера синдром Тёрнера синдром (H. Н. Turner, американский эндокринолог, родился в 1892 г.; синдром; синонимы: Шерешевского — Тернера синдром, синдром Улльриха, синдром Бонневи — Улльриха, сексогенная карликовость и другие) — генетически обусловленная форма первичного агонадизма (агенезии или дисгенезии гонад), относится к хромосомным болезням, сопровождается характерными аномалиями соматического развития и низкорослостью. Впервые эта наследственная болезнь (смотри полный свод знаний: Наследственные болезни) была описана в 1925 год Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз (смотри полный свод знаний) и передней доли гипофиза (смотри полный свод знаний) и сочетается с врожденными пороками соматического развития. В 1938 год Тернер подробно описал 7 больных и выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм (смотри полный свод знаний), кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов (cubitus valgus). В СССР описываемый синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тернера. Частота встречаемости Тёрнера синдром среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота встречаемости Тёрнера синдром вдвое выше — 0,06%). Этиология и патогенез. В 50—60-х годы Фордом (С. Е. Ford) и другие у большинства обследованных ими больных с Тёрнера синдром была обнаружена гоносомная моносомия 45,X, то есть отсутствие одной из половых хромосом — X или Y (смотри полный свод знаний: Хромосомный набор). Позднее были выявлены варианты Тёрнера синдром со структурными дефектами X-хромосомы (делеция короткого плеча, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая X-хромосома и другие) и с хромосомным мозаицизмом 45,Х/46,XX; 45,Х/46,XY; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ и другие (смотри полный свод знаний: Мозаицизм). Соответственно кариотипу (смотри полный свод знаний) у большинства больных с Тёрнера синдром половой хроматин (смотри полный свод знаний) отсутствует, при мозаичных вариантах Тёрнера синдром с наличием в части клеток нормального женского кариотипа 46,XX содержание полового хроматина снижено, при структурных дефектах Х-хромосомы размеры Х-хроматина (телец Барра) могут быть увеличены или уменьшены. Четкой связи возникновения Тёрнера синдром с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности, заканчивающиеся рождением детей с Тёрнера синдром, нередко бывают осложненными токсикозами беременных (смотри полный свод знаний), угрозой выкидыша. Роды (смотри полный свод знаний) часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с Тёрнера синдром, вероятно, следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при Тёрнера синдром обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Установлено, что в таком случае у эмбриона первичные герминативные клетки закладываются почти в нормальном количестве, однако во втором триместре беременности происходит их быстрая инволюция и к моменту рождения ребёнка количество примордиальных фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (смотри полный свод знаний) и бесплодию (смотри полный свод знаний). Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, соматически сходные с Тёрнера синдром, но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития (синдром Нунен, отдельные случаи Тёрнера синдром у мужчин). Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных с Тёрнера синдром рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является причиной дальтонизма (смотри полный свод знаний: Цветовое зрение) у таких больных (мужчин и женщин), недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (КФ 1.1.1.49) и другие и определяется частотой соответствующих мутантных генов в популяции.

Патологическая анатомия. При Тёрнера синдром гонады обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонады. Реже встречаются рудименты яичников (смотри полный свод знаний), включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. Последние могут наблюдаться у больных с кариотипом 45,Х/46,XX; 45,Х/47,XXX. При кариотипе 45,Х/46,XY в гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек (смотри полный свод знаний: Яичко) — канальцы, клетки Лейдига (интерстициальные эндокриноциты) и Сертоли (поддерживающие клетки) и рудименты семявыносящего протока (смотри полный свод знаний).

Прочие патологоанатомические данные соответствуют особенностям клинические, проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — конкресценция позвонков (смотри полный свод знаний: Позвоночник), spina bifida (смотри полный свод знаний), деформация суставов (смотри полный свод знаний), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг (смотри полный свод знаний: Кисть, Стопа), остеопороз (смотри полный свод знаний) и другие, изменения сердца (смотри полный свод знаний) и крупных сосудов — коарктация аорты (смотри полный свод знаний), незаращение боталлова протока (смотри полный свод знаний: Артериальный проток), межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и другие, пороки развития почек (смотри полный свод знаний) — подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и другие

Рис. 1. Внешний вид больной с синдромом Тернера: низко рослость, укороченная шея с характерными кожными складками, бочкообразная грудная клетка.

Рис. 2. Больная с синдромом Тернера: виден характерный низкий рост волос на шее.

Рис. 3. Рентгенограммы кисти руки (прямая проекция) в норме (а) и больной с синдромом Тернера (б): на рентгенограмме кисти больной видны укорочения IV и V пястных костей, ногтевой фаланги I пальца.

Клиническая картина. Отставание больных с Тёрнера синдром в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15—20% больных с Тёрнера синдром задержка развития наблюдается в пубертатном периоде. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 сантиметров) и масса тела (2800—2500 грамм и менее), то есть задержка физического развития носит внутриутробный характер. Это послужило причиной причисления Тёрнера синдром к примордиальному нанизму (смотри, полный свод знаний: Карликовость). Патогномоничными для Тёрнера синдром при рождении являются избыток кожи на шее (птеригиум синдром) н другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной п сердечно-сосудистой систем, лицо сфинкса, лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы в эмбриогенезе.

Наиболее общим соматическим признаком при Тёрнера синдром является низкорослость. Спонтанный рост больных, как правило, не превышает 135— 145 сантиметров. Масса тела часто избыточна. Соматические симптомы у больных с Тёрнера синдром в порядке убывания по частоте встречаемости следующие: низкорослость (98%), общая диспластичность (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи(63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое, готическое нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация ногтей (37%), вальгусная деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), микрогнатизм (27%), лимфостаз (24%), птоз (24%), эпикантус (23%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), артериальная гипертензия (17%), витилиго (8%). Типичный внешний вид больных с Тёрнера синдром представлен на рисунок 1 и 2.

Рентгенологически при Тёрнера синдром турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены, лишь в отдельных случаях турецкое седло может иметь своеобразную форму с обызвествлением диафрагмы, быть уменьшенным или увеличенным. На рентгенограммах кистей и стоп встречается аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация лучезапястного сустава типа Маделунга (смотри полный свод знаний: Маделунга болезнь), на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту (смотри полный свод знаний: Возраст костный). Характерная для Тёрнера синдром рентгенограмма кисти представлена на рисунок 3.

Половое недоразвитие при Тёрнера синдром отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (смотри полный свод знаний) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у большинства больных с Тёрнера синдром не развиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты (смотри полный свод знаний: Молочная железа). Развивающиеся молочные железы при Тёрнера синдром имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительнотканными тяжами.

При Тёрнера синдром у мужчин кариотип обычно нормальный — 46, XY; мозаицизм 45, Х/46, XY встречается редко. Соматические проявления Тёрнера синдром у мужчин такие же, как у женщин, однако проявления гипогонадизма (смотри полный свод знаний) обычно отсутствуют.

В отличие от гипофизарного нанизма при Тёрнера синдром наблюдают высокий уровень гипоталамо-гипофизарной активности (смотри полный свод знаний: Гипоталамо-гипофизарная система), что выражается в явлениях вегетососудистой дистонии (смотри полный свод знаний: Ортостатические изменения кровообращения) по типу синдрома кастрации (смотри полный свод знаний: Посткастрационный синдром), в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению (смотри полный свод знаний) с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ. О повышенной гипофизарной активности при Тёрнера синдром свидетельствуют превышающие норму концентрации фолликулостимулирующего гормона (смотри полный свод знаний), лютеинизирующего гормона (смотри полный свод знаний), соматотропного гормона (смотри полный свод знаний), повышение функциональных резервов адренокортикотропного гормона (смотри полный свод знаний), часто повышенная тиреотропная активность (смотри полный свод знаний: Тройные гормоны гипофиза).

При Тёрнера синдром имеются заметные изменения дерматоглифики (смотри полный свод знаний): чаще, чем в норме, встречается поперечная ладонная складка, трирадиус t(t′) расположен дистально, угол atd увеличен, резко увеличен общий гребневой счет.

Интеллект большинства больных с Тёрнера синдром практически сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко, однако частота олигофрении (смотри полный свод знаний) при Тёрнера синдром все же выше, чем вообще в популяции. В психическом статусе больных с Тёрнера синдром главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз. Тёрнера синдром основывается на характерных клинические особенностях, определении полового хроматина и исследовании кариотипа. Важность цитогенетических данных в случаях, не ясных клинически, особенно велика. В плане дифференциальной диагностики с карликовостью информативны данные определения содержания в крови тропных гормонов гипофиза, особенно гонадотропинов, и ЭЭГ, изменения которых при Тёрнера синдром и карликовости различны.

Лечение больных с Тёрнера синдром на первом этапе заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами (смотри полный свод знаний) и другими анаболическими препаратами. Учитывая большую склонность этих больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных с Тёрнера синдром является эстрогенизация, которую следует проводить с 14—16 лет, вначале непрерывно до появления первого менструальноподобного кровотечения, далее — курсами, имитируя нормальный менструальный цикл. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику половых путей, делая их пригодными для половой жизни, вызывает индуцированные менструации, уменьшает повышенную активность гипоталамогипофизарной системы, предотвращает развитие гипоталамической патологии, протекающей по типу посткастрационного синдрома. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

При Тёрнера синдром у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами (смотри полный свод знаний: Андрогены).

Прогноз для жизни при Тёрнера синдром благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных с Тёрнера синдром способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».