Апера синдром

Апера синдром

Апера синдром (Е. Apert, 1868— 1940, французский педиатр; синонимы: акроцефалосинклацилия, акросфеноситдацилия, акросфеносиндацилия (асгоcephalosynclactylia, acrosphenosyndactylia, acrocraniodysphalangia)) — симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа с синдактилией и другими дефектами костной системы.

Сочетание деформации черепа с синдактилией было впервые описано в 1886 г. Трокаром (R. Troquart). Апер, обобщив литературные данные и свои наблюдения, описал в 1906 г. синдром сочетанных пороков развития.

Рис. Внешний вид ребенка с синдромом Апера. Высокая голова, расстояние между глазами увеличено, экзофтальм, отсутствие части пальцев на правой кисти.

Этиология апера синдрома не установлена, его связывают с неблагоприятными условиями внутриутробного развития плода. Апера синдром чаще наблюдается у детей пожилых родителей. Некоторые авторы признают наследственный характер заболевания.

При апера синдроме характерен своеобразный вид ребенка (рис.): голова высокая с выступом надо лбом (смотри Башенный череп), косое расположение глазных щелей, расстояние между глазами увеличено, экзофтальм, нос крючкообразный, основание его широкое, синдактилия, полидактилия, реже синостоз между лучевой и локтевой костями. Синдактилия может наблюдаться в различных формах: полное слияние всех пальцев на руках и ногах или частичное их соединение в различных вариантах.

Наблюдаются и другие дефекты костной системы: пороки развития позвоночника, тугоподвижность в локтевом суставе, высокое небо с расщеплением его. Первые зубы появляются поздно, иногда в 4 года. Может быть отставание в умственном развитии, атрофия зрительного нерва, заращение заднего прохода. Внутренние органы без патологии.

При дифференциальной диагностике следует учесть, что от других дизостозов апера синдром отличается наличием синдактилии.

Лечение апера синдрома симптоматическое. Прогноз для жизни неблагоприятный.

Смотри также Дизостоз.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Апатический синдром

⇓ Каталог систематический ⇓

Апитуитаризм ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.