Декарбоксилазная недостаточность

Декарбоксилазная недостаточность

Декарбоксилазная недостаточность (синонимы Менкеса болезнь) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвлённой цепью (валина, лейцина и изолейцина) и характеризующееся прогрессирующим поражением центральной нервной системы.

Впервые описано американский педиатрами Менкесом (J. Н. Menkes) с соавторами (1954), затем Уэстоллом (Westall) с соавторами (1957), которые показали, что в основе заболевания лежат нарушения обмена аминокислот. Декарбоксилазная недостаточность встречается редко, частота в популяции составляет 1—3 : 100 000. Тип наследования аутосомно-рецессивный (смотри полный свод знаний Наследование).

Этиология и патогенез

Развитие заболевания связано с наличием энзиматического блока в клетках в процессах декарбоксилирования валина, лейцина, изолейцина, вследствие чего указанные аминокислоты накапливаются в больших количествах в крови, моче, цереброспинальной жидкости. В результате дезаминирования аминокислот с разветвлённой цепью в биол. жидкостях повышается концентрация альфа-кетокислот (изовалериановой, бета-метилвалериановой, изокапроновой), которые придают моче специфический запах кленового сиропа.

Патологоанатомическая картина не специфична. При этом могут быть обнаружены цирроз печени, дистрофические изменения в почечных канальцах и гипертрофия панкреатических островков (Лангерганса).

Клиническая картина. Первые признаки заболевания обнаруживаются на 3—5-й день жизни ребёнка. Дети теряют аппетит, отказываются принимать пищу, иногда приходится кормить их через зонд. Наблюдаются срыгивания и рвота. В дальнейшем выявляются неврологический симптомы: снижение сухожильных рефлексов, отсутствие рефлекса Моро (смотри полный свод знаний Новорождённый), мышечный тонус повышается. Ребёнок становится беспокойным, плачет тихо. В течение недели тонус мышц повышается, отмечается вытягивание и скрещивание нижних конечностей, опистотонус, общие судороги, расстройство дыхания и цианоз. Характерный запах мочи появляется в конце первой недели, иногда раньше. Если ребёнок не погибает в первые недели жизни, то в дальнейшем отмечается отставание в весе, задержка психомоторного развития, нередко в сочетании с тяжёлыми неврологический симптомами: судорогами, опистотонусом, атаксией. Описаны случаи Декарбоксилазная недостаточность которые проявляются только на фоне интеркуррентных заболеваний.

В крови при биохимический исследовании обнаруживают высокую концентрацию лейцина (норма — 1,4—2,0 миллиграмм%), изолейцина (норма — 0,9—1,5 миллиграмм%), валина (норма 2,0— 2,9 миллиграмм%) при нормальном и даже сниженном содержании других аминокислот; иногда гипогликемия и анемия. В моче наряду с умеренным количеством лейцина, изолейцина, валина и метионина находят также тирозин, фенилаланин, глютаминовую кислоту, треонин, таурин, цитрулин, аспарагин, глютамин, аспарагиновую кислоту; иногда определяют белок. Характерным является присутствие в моче в больших количествах альфа-кетокислот — производных аминокислот с разветвлённой цепью.

Диагноз основывается на клин, картине, характерном запахе мочи, положительной пробе с 2—4-динитрофенилгидразином на альфа-кетокислоты и хроматографических исследованиях спектра аминокислот крови и мочи. Дифференциальный диагноз проводится с внутричерепной родовой травмой (смотри полный свод знаний Фенилкетонурии), гипер метионинемией (смотри полный свод знаний), гипервалинемией (смотри полный свод знаний). В отличие от родовой травмы, неврологический симптомы появляются с 3—4-го дня жизни. При гиперметионинемии отмечается прогрессирующая сонливость, склонность к кровотечениям, аминоацидурия (смотри полный свод знаний) с повышенным выделением метионина и тирозина.

Лечение заключается в назначении специальной диеты.

Прогноз при отсутствии диетотерапии неблагоприятный: заболевание прогрессирует.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Дежерин-Клюмпке паралич

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Декомпрессионная болезнь ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.