Факоматозы

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Коллектив Ordo Deus Полный свод знаний

Факоматозы Факоматозы (phacomatosis, единственное число; греческий phakos чечевица, родимое пятно + -oma + -osis) — наследственные, прогрессирующие заболевания, характеризующиеся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Впервые термин факоматозы ввёл в 1923 год Ван-дер-Хуве (J. van der Hoeve), который предложил объединить в одну группу врождённые и наследственные заболевания с изменениями кожи в виде гиперпигментированных и гипопигментированных пятен, ангиом, нейрофибром, сочетающимися с поражением глаз, нервной системы и нередко — внутренних органов. К Факоматозы с поражением нервной системы в настоящий, время относят энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа — Вебера — Краббе — Димитри (смотри полный свод знаний: Энцефалотригеминалъный ангиоматоз), цереброретиновисцеральный ангиоматоз Гиппеля — Линдау (смотри полный свод знаний: Гиппеля — Линдау болезнь), атаксию телеангиэктазию Луи-Бар (смотри полный свод знаний: Атаксия), гемангиэктазию гипертрофическую Клиппеля — Треноне (смотри полный свод знаний: Кровеносные сосуды), туберозный склероз Бурневилля — Прингла (смотри полный свод знаний: Туберозный склероз), нейрофиброматоз Реклингхаузена (смотри полный свод знаний: Нейрофиброматоз), ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз — синдром Бонне — Дешома — Блана, кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван Богарта — Диври и некоторые другие формы, встречающиеся очень редко. Факоматозы развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. В развитии Факоматозы большая роль принадлежит генетическим факторам; часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в нескольких поколениях. Наследуются Факоматозы в основном по аутосомнодоминантному, реже — по аутосомнорецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена (смотри полный свод знаний: Ген). Пенетрантность гена (смотри полный свод знаний) при некоторых Факоматозы достигает 75—90%. Близнецовый метод (смотри полный свод знаний) исследования обнаруживает высокую конкордантность системных поражений кожи глаз и нервной системы у монозиготных близнецов. Предполагают, что в основе заболеваний, составляющих группу Факоматозы, лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы — головном мозге, стволе мозга, мозжечке, спинном мозге, периферических нервах, а также аневризматических ангиом сетчатки глаза и другие При некоторых формах Факоматозы (например, атаксия-телеангиэктазия) обнаруживают врождённый иммунодефицит (смотри полный свод знаний: Иммунологическая недостаточность) с повышенным рисном возникновения злокачественных опухолей и синдромом преждевременного старения. Эти формы относят к болезням, связанным с нарушением репарации ДНК. Морфологически изменения зависят от формы Факоматозы Наряду со свойственными разным формам Факоматозы морфологический компонентами — ангиомами, ангиоретикулёмами, аневризмами, артериовенозными мальформациями, туберозными образованиями, нейрофибромами, кистозными образованиями, петрификатами в мозговых оболочках, головном и спинном мозге — обнаруживаются гидроцефалия (смотри полный свод знаний) с расширением желудочков головного мозга, атрофия различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизация, глиоз, нередко различные пороки развития головного мозга и глаз, патология внутренних органов (кисты почки, поджелудочной железы и другие). Поражение нервной системы проявляется прежде всего эпилептическими припадками (смотри полный свод знаний: Эпилепсия). Возникают парциальные или генерализованные эпилептические припадки (чаще смешанного типа). Генерализованные большие судорожные приступы (тонические или клонико-тонические) обычно сопровождаются потерей сознания, парциальные чаще протекают без потери сознания в виде моторных, сенсорных или сочетанных джексоновских приступов. Судорожные приступы, вначале протекающие как парциальные, в дальнейшем могут трансформироваться в генерализованные большие. Нередко наблюдаются периоды эпилептического статуса.

Ранними симптомами являются также отставание психического развития и развития речи, нарушения поведения. Снижение интеллекта достигает степени имбецильности и идиотии (смотри полный свод знаний: Олигофрении). Имеется чёткая корреляция между степенью умственной деградации, тяжестью и частотой развития эпилептического статуса. При обследовании выявляют симптомы поражения черепно-мозговых нервов (чаще глазодвигательных, лицевого), пирамидные симптомы (гемипарезы, гемиплегии), экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, атетоз, реже — паркинсонизм с гипокинезией, олигокинезией, брадикинезией, изменением мышечного тонуса), мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор, нистагм). Наряду с этим могут возникать гипоталамические вегетативно-трофические расстройства (сухость кожи, акроцианоз, ломкость ногтей, выпадение волос), эндокринно-обменные нарушения (ожирение, преждевременное или, наоборот, замедленное половое созревание, гипер или гипотиреоз, несахарный диабет и другие).

Поражения кожи отмечаются уже при рождении или в первые месяцы жизни. На коже лица, туловища, конечностей обнаруживаются ангиомы (смотри полный свод знаний: Ангиома), ангиофибромы (смотри полный свод знаний), телеангиэктазии (смотри полный свод знаний), единичные или множественные, различные по цвету, величине, распространённости. Наряду с этим на коже наблюдаются цвета кофе с молоком участки гипопигментации. Поражения кожи могут охватывать одну половину тела или быть диффузными, сочетаться с кавернозными ангиомами на слизистых оболочках (смотри полный свод знаний: Энцефалотригеминалъный ангиоматоз), с аденомами сальных желёз (смотри полный свод знаний). Корреляции между кожными проявлениями Факоматозы и поражением нервной системы не наблюдается. Нередко имеется тенденция к прогрессированию и малигнизации патологический образований на коже. У больных с Факоматозы часто отмечаются дизэмбриогенетические изменения костной и сосудистой систем. Характерные для отдельных нозологических форм, входящих в группу Факоматозы, изменения глаз бывают врождёнными или развиваются в первые годы жизни ребёнка. На глазном дне выявляют ограниченный или диффузный ангиоматоз, ампулообразные расширения сосудов (смотри полный свод знаний: Гиппеля — Линдау болезнь), опухолеподобные бугристые жёлтые образования по периферии глазного дна или в области диска зрительного нерва (смотри полный свод знаний: Туберозный склероз). Наряду с этим на конъюнктиве склер могут наблюдаться телеангиэктазии ярко-красного цвета. Прогрессирование патологический изменений глаз приводит к снижению зрения или слепоте.

Течение Факоматозы прогрессирующее. Постепенно нарастает тяжесть центральных парезов, эпилептических приступов, психических нарушений. Особенно быстро прогрессируют нервно-психические, речевые расстройства в пубертатном периоде. Латентно протекающие, компенсированные формы Факоматозы при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, при инфекционные болезнях, травмах могут переходить в клинически выраженный и быстро прогрессирующий процесс.

Диагноз ставят на основании клинические картины — сочетания эпилептических припадков полиморфного характера, отставания умственного развития, задержки развития двигательных и речевых функций с характерными изменениями кожи (наличие пятен с изменённой пигментацией, ангиом, нейрофибром на лице, конечностях, туловище), специфическими изменениями на глазном дне, очаговыми неврологическими симптомами. В ранней диагностике важную роль играют данные рентгенологическое исследования черепа. При краниографии (смотри полный свод знаний) обнаруживают петрификаты в различных структурах головного мозга; с помощью пневмоэнцефалографии (смотри полный свод знаний) выявляют увеличение желудочков мозга, признаки внутричерепной гипертензии (смотри полный свод знаний: Гидроцефалия); компьютерная томография (смотри полный свод знаний: Томография компьютерная) позволяет диагностировать ангиомы, нейрофибромы, кистозные и опухолеподобные образования, атрофию головного мозга. При электроэнцефалографическом исследовании обнаруживают очаговые или диффузные изменения биоэлектрической активности эпилептического характера (смотри полный свод знаний: Электроэнцефалография). Цереброспинальная жидкость обычно не изменена.

Дифференциальную диагностику проводят с пороками развития центральная нервная система, в отличие от которых при Факоматозы имеется прогрессирование процесса с нарастанием нервно-психических расстройств.

Лечение симптоматическое. Назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины), и другие При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию (смотри полный свод знаний), реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию (смотри полный свод знаний), хирургическое лечение, при ангиоретикулёмах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера (смотри полный свод знаний) и другие

Прогноз неблагоприятный. Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отёк и набухание головного мозга (смотри полный свод знаний) при эпилептическом статусе. При некоторых формах Факоматозы исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.

Профилактическое значение имеет медико-генетическое консультирование, при котором рекомендуют ограничение деторождения в семьях с установленными случаями факоматозов (смотри полный свод знаний: Медико-генетическая консультация).

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».