Фруктоземия

Фруктоземия

Фруктоземия (фруктоз[а] + греческий haima кровь; синонимы: синдром непереносимости фруктозы, семейная непереносимость фруктозы) — наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента фруктозодифосфат-альдолазы В, сопровождающаяся нарушением метаболизма фруктозы в организме.

В 1956 год Чеймберс и Пратт (R. A. Chambers, R. Т. Pratt) впервые описали непереносимость фруктозы у 24-летней женщины, проявляющуюся тошнотой и рвотой после употребления в пищу фруктов или тростникового сахара. В 1957 год Фреш (Е. R. Froesch) с соавторами описали непереносимость фруктозы (смотри полный свод знаний) у двух сибсов (смотри полный свод знаний: Пробанд) и двух родственников и установили наследственный характер заболевания.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (смотри полный свод знаний: Наследование). С помощью иммунологический метода установлено, что содержание фруктозодифосфат-альдолазы В в печени больных Фруктоземия, а также её биологический активность значительно снижены. Метаболизм фруктозы у больных Фруктоземия прерывается на этапе, образования фруктозо-1-фосфата, накопление которого в тканях оказывает токсическое влияние на ряд ферментных систем клетки.

При патоморфологические исследовании выявляется фиброз или цирроз печени (смотри полный свод знаний: Печень, патологическая анатомия).

Заболевание проявляется с первых недель и месяцев жизни ребёнка, то есть с того момента, когда он начинает получать сладкий чай, соки, овощные и фруктовые пюре.

Основными симптомами Фруктоземия являются рвота, возникающая вскоре после приёма пищи, содержащей фруктозу, и гипогликемические кризы вплоть до развития комы (смотри полный свод знаний: Кома, гипогликемическая). У вольных наблюдается нарушение функции желудочно-кишечные тракта, анорексия, вялость, бледность кожи, акроцианоз, патологический сонливость, которая может перейти в сопор и кому. Несколько позже увеличивается печень. В ряде случаев поражение печени является доминирующим в клинической картине болезни, при этом наблюдается стойкая желтуха (смотри полный свод знаний), гипоальбуминемия (смотри полный свод знаний: Протеинемия). В случае постоянного и длительного поступления фруктозы в организм ребёнка у детей раннего возраста отмечаются дальнейшее увеличение печени, усиление желтухи, учащение рвоты, изменения в крови и моче, развивается гипотрофия (смотри полный свод знаний), фиброз или цирроз печени (смотри полный свод знаний). У детей старшего возраста и взрослых непереносимость фруктозы может проявляться только отвращением к сладкой пище.

Диагноз ставят на основании биохимический исследования крови и мочи. Для больных Фруктоземия характерна фруктозурия (смотри полный свод знаний), аминоацидурия (смотри полный свод знаний), иногда протеинурия (смотри полный свод знаний) и лейкоцитурия (смотри полный свод знаний). Уровень глюкозы в крови натощак в пределах нормы или несколько снижен, содержание фруктозы повышено. После нагрузки фруктозой (вводят 0,2—0,5 грамм фруктозы на 1 килограмм веса тела внутривенно) её содержание в крови возрастает до 170 миллиграмм 100 миллилитров, при этом концентрация глюкозы снижается до 4— 10 миллиграмм/100 миллилитров. В связи с опасностью гипогликемической комы пробу с нагрузкой фруктозой следует проводить с большой осторожностью; чаще её применяют для выявления гетерозигот (смотри полный свод знаний: Менделя законы), чем для диагностики заболевания. Определённое диагностическое значение имеет исследование уровня глюкозы и фруктозы в крови до и после кормления ребёнка. При Фруктоземия наблюдается также гипофосфатемия (см. Фосфатемия), гипербилирубинемия (смотри полный свод знаний), повышение активности печёночной фракции щелочной фосфатазы, определяемое при биопсии печени.

Дифференциальную диагностику проводят с кишечными инфекциями, пороками развития кишечника (смотри полный свод знаний: Кишечник), муковисцидозом (смотри полный свод знаний), врождённым адреногенитальным синдромом (смотри полный свод знаний), галактоземией (смотри полный свод знаний), а также доброкачественной фруктозурией, вторичной фруктозурией, обусловленной тяжёлым поражением печени, и фруктозурией, вызванной наследственным дефицитом фермента фруктозо-1,6-дифосфатазы (смотри полный свод знаний: Фруктозурия).

Таболин В.А.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Фронтит

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Фруктозурия ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.