Герминативная аплазия
Герминативная аплазия (латинское germinativus зародышевый; аплазия) — клинический синдром, обусловленный врождённым отсутствием зародышевых клеток — гоноцитов.
Синдром под названием герминативная аплазия впервые описан дель Кастильо (Е. В. del Castillo) с соавторами в 1947 год; в литературе встречается также под названиями «синдром одних клеток Сертоли» [Хеллер (С. G. Heller) с соавторами, 1951; Тетер (J. Teter), 1968], «синдром дель Кастильо», «дисгенезия семенных канальцев» [Грумбах (M. M. Grumbach) с соавторами, 1957].
Дель Кастильо высказал предположение, что причиной формирования синдрома герминативная аплазия является задержка миграции гоноцитов в эмбриональный зачаток гонады. Однако это представление дель Кастильо следует считать ошибочным, так как доказано, что половая железа не дифференцируется, если гоноциты не достигают половых закладок. По-видимому, герминативная аплазия возникает в более поздние стадии развития гонад в результате гибели герминативных клеток в нормально сформированной гонаде. Подобные состояния описаны в литературе при радиоактивном облучении и при других заболеваниях.
Основными признаками синдрома в описании дель Кастильо являются: малые размеры яичек; нормальные размеры полового члена, мошонки и достаточное развитие мужских вторичных половых признаков; нормальный физический статус; азооспермия (смотри); отсутствие в анамнезе указаний на какие-либо повреждающие факторы, которые могли бы явиться причиной гибели половых клеток; гистологически — малые размеры семенных канальцев, полное отсутствие сперматогенного эпителия при наличии клеток Сертоли, нормальная базальная мембрана клеток Лейдига; нормальный уровень фолликулостимулирующего гормона (смотри).
В отличие от синдрома Клайнфелтера (смотри Клайнфелтера синдром) при герминативная аплазия наблюдается нормальный мужской генотип 46 XY, отсутствует гинекомастия (смотри).
Лечение — заместительная терапия половыми гормонами (смотри).
Прогноз в отношении способности больного с синдромом герминативная аплазия к оплодотворению неблагоприятный.
|