Гемохроматоз

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Гемохроматоз

Гемохроматоз (греческий haima кровь + chroma, chromat[os] цвет -fosis; синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия, Труазье—Ано—Шоффара синдром) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железосодержащих пигментов, повышенным всасыванием в кишечнике железа и накоплением его в тканях и органах с развитием в них органических изменений.

Этиология

Гемохроматоз представлен как доминантно, так и рецессивно наследуемыми формами. В последнем случае имеет место раннее развитие заболевания. Приобретённые формы болезни неизвестны. Клинически обычно болезнь проявляется у мужчин. Редкость Гемохроматоз у женщин объясняется, по-видимому, физиол. потерей железа при менструациях; единичные случаи заболевания у женщин наблюдались при нарушениях менструального цикла и в период менопаузы.

Патологическая анатомия. При общем осмотре трупа выявляются истощение, буровато-ржавая окраска внутренних органов и резкое их уплотнение. Основной признак гемохроматоза — патологическая пигментация тканей и органов, в основном печени, кожных покровов, поджелудочной железы, лимф, узлов, а также надпочечников, селезёнки, сердца, щитовидной железы. Нередко пигментированы слизистые оболочки пищеварительного тракта. Обычно наблюдается атрофия надпочечников и половых желёз.

Наиболее частыми при Гемохроматоз являются изменения печени, поджелудочной железы (цветной рисунок 5 и 6), лимфатических, узлов и кожи. Макроскопически печень увеличена (вес её достигает 3000 грамм), плотной консистенции, мелкозернистая. Ткань её на разрезе ржавого цвета с буроватым оттенком. Поджелудочная железа плотная, серо-коричневатого цвета, лимфатических, узлы (преимущественно перипортальные, брыжеечные, забрюшинные) увеличены в 3—4 раза, плотные, пигментированы.

При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток поражённых органов отмечаются отложения большого количества золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакуольная), некробиоз, некроз, приводящие к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляет гемосидерин, содержащий трёхвалентное железо, определяемый с помощью гистохимические реакции Перльса (смотри Перльса способ). Кроме того, установлено, что в состав пигмента входят гемофусцин, тождественный пигменту изнашивания — липофусцину (смотри), и представитель тирозиновой группы — меланин (смотри). Последние два пигмента железа не содержат. В гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, в мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезёнки, в ретикулоэндотелии лимф, узлов, в клетках пучковой зоны коры надпочечников и в строме описанных органов отмечаются диффузное и глыбчатое отложения пигмента,,

Патологический процессы, развивающиеся в сердце при Гемохроматоз, квалифицируются как «дегенеративное ржавение», «сидерокардиоз», пигментный миокардит (И. В. Давыдовский). Отложения гемосидерина в мышечных клетках сердца наблюдаются в 80—100% случаев. Скопление пигмента приводит к деструкции митохондрий и миофибрилл, что в последующем приводит к гибели клеток. Попытки экспериментального моделирования гемохроматоза с последующим биохимический и электронномикроскопическим изучением процесса не внесли ясности в морфогенез.

Патогенез гемохроматоза изучен довольно детально, хотя остаются невыясненными молекулярные аспекты генетических нарушений у больного, приводящих к повышенному всасыванию железа. Запас железа в организме при этом заболевании становится в 30—100 раз больше, чем в норме, и резко возрастает содержание лабильной фракции железа в костном мозге. Следует отметить, что степень включения железа в гемоглобин и срок жизни эритроцитов остаются без изменений.



Процессы пигментации и атрофии паренхиматозных элементов органов связаны с нарушением внутриклеточного обмена, характеризующимся уменьшением количества мукополисахаридов и РНК в клетках внутренних органов. По-видимому, немалую патогенетическую роль играют нарушения функций печени и белковая недостаточность. В строме органов нередко отмечается новообразование аргирофильных волокон с последующей коллагенизацией их, что способствует прогрессированию склеротических изменений и развитию цирроза органов с прогрессирующей недостаточностью их функции (сахарный диабет при поражении поджелудочной железы, недостаточность кровообращения при поражении миокарда и так далее).

Клиническая картина

Болеют почти исключительно мужчины, чаще в возрасте 35—60 лет. Классические признаки болезни: цирроз печени (смотри), сахарный диабет (смотри Диабет сахарный), пигментация кожи, боли в животе. Часто наблюдаются гипогенитализм с феминизацией мужчин, повреждения миокарда. Заболевание начинает проявляться увеличением печени, слабостью. Позднее присоединяются сахарный диабет и потемнение кожи. Однако классическая триада гемохроматоза встречается редко и наблюдается обычно в заключительной фазе заболевания. В связи с тем, что последовательность развития симптомов в начальном периоде болезни бывает различной, Гемохроматоз А. Даштаянц (1954) выделил следующие клинической варианты: моносимптомную форму, различные комбинации двух симптомов болезни и так наз. классическую форму с характерной триадой. Чаще всего болезнь начинается с развития цирроза печени или с появления пигментации кожи. Наиболее поздним и непостоянным проявлением заболевания является сахарный диабет, который наблюдается в начальных стадиях болезни лишь у 25% больных, а в поздних у 70% .



Информация об Ordo Deus Перейти в оглавление сайта

Рис. 5. Печень при гемохроматозе (бурая окраска ткани на разрезе).
Рис. 6. Поджелудочная железа при гемохроматозе (бурая окраска ткани на разрезе).



Кожа у больных грифельно-серого или бурого цвета за счёт отложения гемосидерина и в связи с нарушением функции надпочечников — меланина. Наиболее пигментированы открытые части тела, подмышечные впадины, наружные половые органы, старые рубцы. В части случаев пигментные пятна обнаруживаются и на слизистой оболочке ротовой полости. Желтуха бывает редко и выражена незначительно. Возможно отсутствие волос на лице и туловище, гинекомастия (смотри). Печень увеличена, плотная, часто болезненная.

Признаки печёночной недостаточности появляются обычно в терминальной стадии болезни. Портальная гипертония с расширением вен пищевода встречается редко. Селезёнка умеренно увеличена в 1/3 случаев. Нередко наблюдается поражение миокарда, проявляющееся увеличением сердца, нарушением его ритма (мерцательная аритмия), изменением ЭКГ (низкий вольтаж, снижение зубца Т) и, наконец, декомпенсацией, обусловленной накоплением железа в миокарде и развитием субэндокардиального фиброза (у 10 — 15% больных). При развитии сахарного диабета в поздних стадиях болезни внешнесекреторная функция поджелудочной железы нарушена незначительно. Иногда развивается недостаточность надпочечников. У некоторых больных отмечаются периферические невриты. При лабораторных исследованиях выявляют повышение уровня сывороточного железа, диспротеинемию, гипергликемию.

Течение болезни обычно медленное с последовательным появлением отдельных симптомов на протяжении ряда лет. У молодых лиц (рецессивно наследуемая форма болезни) наблюдается быстро прогрессирующее течение с ранним поражением сердца, симптомами гипогенитализма (смотри Гипогонадизм) и пигментацией кожи. В терминальной стадии болезни нередко развиваются сердечная недостаточность, асцит, тромбозы сосудов печени и селезёнки, наблюдаются печеночная. кома, кровотечения из вен пищевода.

Диагноз гемохроматоза при клинической картине с классической триадой не представляет особых трудностей. С целью ранней диагностики используют цитологически методы исследования, включающие биопсию печени, кожи, слизистой оболочки желудка. Отложение большого количества гемосидерина в гепатоцитах, картина портального цирроза, скопление меланина в базальном слое кожи в сочетании с отложением гемосидерина в базальных мембранах и клетках потовых желёз патогномоничны для гемохроматоза. Из биохимический методов диагностики наиболее информативно определение уровня сывороточного железа. Для гемохроматоза характерно значительное повышение железа в сыворотке крови (до 300—400 микрограмм%). Наблюдается также повышение содержания бетаглобулинов, положительная тимоловая проба, гипергликемия. Важное диагностическое значение имеет десфераловый тест — резко повышенное выделение железа с мочой после нагрузки десфералом (смотри Гемосидероз, десфераловая проба).

Лечение

Наилучшим патогенетическим средством лечения при Гемохроматоз является десферал — препарат, способствующий выведению железа из организма и предупреждающий развитие цирротического процесса в печени. Его вводят внутримышечно 1 — 2 раза в день в суточной дозе 500—1000 миллиграмм курсами по 2—2½ месяцев 3—4 раза в год в течение нескольких лет. В комплексной терапии используют инсулин, витамины. Некоторый эффект достигается и с помощью систематических кровопусканий (по 500 миллилитров еженедельно), приводящих к удалению железа из организма. При этом одновременно назначается богатая белком диета.

Для предупреждения гипоальбуминемии после кровопусканий производится обратное введение плазмы или введение альбумина.

Лечение больных с сахарным диабетом, нарушениями функций сердца, печени и эндокринной системы проводят обычными принятыми методами. При недостаточности надпочечников назначают гормональные препараты.

Прогноз существенно улучшился в связи с применением десферала, но он становится серьёзным при позднем распознавании заболевания, при тяжёлом поражении печени, миокарда, поджелудочной железы. Наиболее частые причины смерти — печёночная и сердечная недостаточность, интеркуррентные заболевания.

Гемохроматоз у детей. Имеются латентные формы без видимых проявлений болезни у детей и формы с тяжёлыми клин, симптомами. Болезнь медленно прогрессирует в течение многих лет. Наиболее рано

появляются изменения кожи — серая или бурая пигментация её, особенно на открытых местах тела. У некоторых больных детей пигментация появляется в конце первого года жизни. При поражении печёночных клеток печень увеличивается и приобретает значительную плотность (пигментный цирроз печени). Фиброз поджелудочной железы приводит к сахарному диабету с обычной клин, картиной. Нередко тяжело поражается миокард — сердце увеличивается в поперечнике, расширяются его полости, появляется систолический шум у верхушки. Сердечная недостаточность приводит к ещё большему увеличению печени и появлению периферических отёков. Поражение эндокринной системы проявляется гипоплазией половых желёз, инфантилизмом. У детей некоторые симптомы могут отсутствовать. Сахарного диабета не бывает у 20% больных, а кожная пигментация отсутствует у 15%. Содержание железа в сыворотке крови значительно увеличено. Увеличение сывороточного железа, но в меньшей степени, наблюдается у некоторых детей, родители которых больны Гемохроматоз. При раннем лечении десфералом отдалённый прогноз может улучшиться.

Смотри также Гемосидероз, Пигментный обмен (патология).

Абдулкадыров К.М.; Абезгауз А.М.; Подольский A.E.

⇐ Перейти на главную страницу сайта

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒

⇐ Гемофтальм

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Генодерматозы ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.