Гемохроматоз

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Полный свод знаний Коллектив Ordo Deus

Гемохроматоз Гемохроматоз (греческий haima кровь + chroma, chromat[os] цвет -fosis; синонимы: пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия, Труазье—Ано—Шоффара синдром) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железосодержащих пигментов, повышенным всасыванием в кишечнике железа и накоплением его в тканях и органах с развитием в них органических изменений. Этиология Гемохроматоз представлен как доминантно, так и рецессивно наследуемыми формами. В последнем случае имеет место раннее развитие заболевания. Приобретённые формы болезни неизвестны. Клинически обычно болезнь проявляется у мужчин. Редкость Гемохроматоз у женщин объясняется, по-видимому, физиол. потерей железа при менструациях; единичные случаи заболевания у женщин наблюдались при нарушениях менструального цикла и в период менопаузы. Патологическая анатомия. При общем осмотре трупа выявляются истощение, буровато-ржавая окраска внутренних органов и резкое их уплотнение. Основной признак гемохроматоза — патологическая пигментация тканей и органов, в основном печени, кожных покровов, поджелудочной железы, лимф, узлов, а также надпочечников, селезёнки, сердца, щитовидной железы. Нередко пигментированы слизистые оболочки пищеварительного тракта. Обычно наблюдается атрофия надпочечников и половых желёз. Наиболее частыми при Гемохроматоз являются изменения печени, поджелудочной железы (цветной рисунок 5 и 6), лимфатических, узлов и кожи. Макроскопически печень увеличена (вес её достигает 3000 грамм), плотной консистенции, мелкозернистая. Ткань её на разрезе ржавого цвета с буроватым оттенком. Поджелудочная железа плотная, серо-коричневатого цвета, лимфатических, узлы (преимущественно перипортальные, брыжеечные, забрюшинные) увеличены в 3—4 раза, плотные, пигментированы. При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток поражённых органов отмечаются отложения большого количества золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакуольная), некробиоз, некроз, приводящие к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляет гемосидерин, содержащий трёхвалентное железо, определяемый с помощью гистохимические реакции Перльса (смотри Перльса способ). Кроме того, установлено, что в состав пигмента входят гемофусцин, тождественный пигменту изнашивания — липофусцину (смотри), и представитель тирозиновой группы — меланин (смотри). Последние два пигмента железа не содержат. В гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, в мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезёнки, в ретикулоэндотелии лимф, узлов, в клетках пучковой зоны коры надпочечников и в строме описанных органов отмечаются диффузное и глыбчатое отложения пигмента,, Патологический процессы, развивающиеся в сердце при Гемохроматоз, квалифицируются как «дегенеративное ржавение», «сидерокардиоз», пигментный миокардит (И. В. Давыдовский). Отложения гемосидерина в мышечных клетках сердца наблюдаются в 80—100% случаев. Скопление пигмента приводит к деструкции митохондрий и миофибрилл, что в последующем приводит к гибели клеток. Попытки экспериментального моделирования гемохроматоза с последующим биохимический и электронномикроскопическим изучением процесса не внесли ясности в морфогенез. Патогенез гемохроматоза изучен довольно детально, хотя остаются невыясненными молекулярные аспекты генетических нарушений у больного, приводящих к повышенному всасыванию железа. Запас железа в организме при этом заболевании становится в 30—100 раз больше, чем в норме, и резко возрастает содержание лабильной фракции железа в костном мозге. Следует отметить, что степень включения железа в гемоглобин и срок жизни эритроцитов остаются без изменений.

Процессы пигментации и атрофии паренхиматозных элементов органов связаны с нарушением внутриклеточного обмена, характеризующимся уменьшением количества мукополисахаридов и РНК в клетках внутренних органов. По-видимому, немалую патогенетическую роль играют нарушения функций печени и белковая недостаточность. В строме органов нередко отмечается новообразование аргирофильных волокон с последующей коллагенизацией их, что способствует прогрессированию склеротических изменений и развитию цирроза органов с прогрессирующей недостаточностью их функции (сахарный диабет при поражении поджелудочной железы, недостаточность кровообращения при поражении миокарда и так далее).

Клиническая картина

Болеют почти исключительно мужчины, чаще в возрасте 35—60 лет. Классические признаки болезни: цирроз печени (смотри), сахарный диабет (смотри Диабет сахарный), пигментация кожи, боли в животе. Часто наблюдаются гипогенитализм с феминизацией мужчин, повреждения миокарда. Заболевание начинает проявляться увеличением печени, слабостью. Позднее присоединяются сахарный диабет и потемнение кожи. Однако классическая триада гемохроматоза встречается редко и наблюдается обычно в заключительной фазе заболевания. В связи с тем, что последовательность развития симптомов в начальном периоде болезни бывает различной, Гемохроматоз А. Даштаянц (1954) выделил следующие клинической варианты: моносимптомную форму, различные комбинации двух симптомов болезни и так наз. классическую форму с характерной триадой. Чаще всего болезнь начинается с развития цирроза печени или с появления пигментации кожи. Наиболее поздним и непостоянным проявлением заболевания является сахарный диабет, который наблюдается в начальных стадиях болезни лишь у 25% больных, а в поздних у 70% .

Рис. 5. Печень при гемохроматозе (бурая окраска ткани на разрезе). Рис. 6. Поджелудочная железа при гемохроматозе (бурая окраска ткани на разрезе).

Кожа у больных грифельно-серого или бурого цвета за счёт отложения гемосидерина и в связи с нарушением функции надпочечников — меланина. Наиболее пигментированы открытые части тела, подмышечные впадины, наружные половые органы, старые рубцы. В части случаев пигментные пятна обнаруживаются и на слизистой оболочке ротовой полости. Желтуха бывает редко и выражена незначительно. Возможно отсутствие волос на лице и туловище, гинекомастия (смотри). Печень увеличена, плотная, часто болезненная.

Признаки печёночной недостаточности появляются обычно в терминальной стадии болезни. Портальная гипертония с расширением вен пищевода встречается редко. Селезёнка умеренно увеличена в 1/3 случаев. Нередко наблюдается поражение миокарда, проявляющееся увеличением сердца, нарушением его ритма (мерцательная аритмия), изменением ЭКГ (низкий вольтаж, снижение зубца Т) и, наконец, декомпенсацией, обусловленной накоплением железа в миокарде и развитием субэндокардиального фиброза (у 10 — 15% больных). При развитии сахарного диабета в поздних стадиях болезни внешнесекреторная функция поджелудочной железы нарушена незначительно. Иногда развивается недостаточность надпочечников. У некоторых больных отмечаются периферические невриты. При лабораторных исследованиях выявляют повышение уровня сывороточного железа, диспротеинемию, гипергликемию.

Течение болезни обычно медленное с последовательным появлением отдельных симптомов на протяжении ряда лет. У молодых лиц (рецессивно наследуемая форма болезни) наблюдается быстро прогрессирующее течение с ранним поражением сердца, симптомами гипогенитализма (смотри Гипогонадизм) и пигментацией кожи. В терминальной стадии болезни нередко развиваются сердечная недостаточность, асцит, тромбозы сосудов печени и селезёнки, наблюдаются печеночная. кома, кровотечения из вен пищевода.

Диагноз гемохроматоза при клинической картине с классической триадой не представляет особых трудностей. С целью ранней диагностики используют цитологически методы исследования, включающие биопсию печени, кожи, слизистой оболочки желудка. Отложение большого количества гемосидерина в гепатоцитах, картина портального цирроза, скопление меланина в базальном слое кожи в сочетании с отложением гемосидерина в базальных мембранах и клетках потовых желёз патогномоничны для гемохроматоза. Из биохимический методов диагностики наиболее информативно определение уровня сывороточного железа. Для гемохроматоза характерно значительное повышение железа в сыворотке крови (до 300—400 микрограмм%). Наблюдается также повышение содержания бетаглобулинов, положительная тимоловая проба, гипергликемия. Важное диагностическое значение имеет десфераловый тест — резко повышенное выделение железа с мочой после нагрузки десфералом (смотри Гемосидероз, десфераловая проба).

Лечение

Наилучшим патогенетическим средством лечения при Гемохроматоз является десферал — препарат, способствующий выведению железа из организма и предупреждающий развитие цирротического процесса в печени. Его вводят внутримышечно 1 — 2 раза в день в суточной дозе 500—1000 миллиграмм курсами по 2—2½ месяцев 3—4 раза в год в течение нескольких лет. В комплексной терапии используют инсулин, витамины. Некоторый эффект достигается и с помощью систематических кровопусканий (по 500 миллилитров еженедельно), приводящих к удалению железа из организма. При этом одновременно назначается богатая белком диета.

Для предупреждения гипоальбуминемии после кровопусканий производится обратное введение плазмы или введение альбумина.

Лечение больных с сахарным диабетом, нарушениями функций сердца, печени и эндокринной системы проводят обычными принятыми методами. При недостаточности надпочечников назначают гормональные препараты.

Прогноз существенно улучшился в связи с применением десферала, но он становится серьёзным при позднем распознавании заболевания, при тяжёлом поражении печени, миокарда, поджелудочной железы. Наиболее частые причины смерти — печёночная и сердечная недостаточность, интеркуррентные заболевания.

Гемохроматоз у детей. Имеются латентные формы без видимых проявлений болезни у детей и формы с тяжёлыми клин, симптомами. Болезнь медленно прогрессирует в течение многих лет. Наиболее рано

появляются изменения кожи — серая или бурая пигментация её, особенно на открытых местах тела. У некоторых больных детей пигментация появляется в конце первого года жизни. При поражении печёночных клеток печень увеличивается и приобретает значительную плотность (пигментный цирроз печени). Фиброз поджелудочной железы приводит к сахарному диабету с обычной клин, картиной. Нередко тяжело поражается миокард — сердце увеличивается в поперечнике, расширяются его полости, появляется систолический шум у верхушки. Сердечная недостаточность приводит к ещё большему увеличению печени и появлению периферических отёков. Поражение эндокринной системы проявляется гипоплазией половых желёз, инфантилизмом. У детей некоторые симптомы могут отсутствовать. Сахарного диабета не бывает у 20% больных, а кожная пигментация отсутствует у 15%. Содержание железа в сыворотке крови значительно увеличено. Увеличение сывороточного железа, но в меньшей степени, наблюдается у некоторых детей, родители которых больны Гемохроматоз. При раннем лечении десфералом отдалённый прогноз может улучшиться.

Смотри также Гемосидероз, Пигментный обмен (патология).

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».