Генодерматозы

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Генодерматозы

Генодерматозы (греческий genos род, происхождение + дерматозы)— наследственные заболевания кожи.

Статистические данные о наследственных дерматозах являются ещё неполными в связи со сравнительно недавним началом систематических генетических исследований в дерматологии. По данным ВОЗ, около трети всех наследственных болезней составляют дерматозы, наследственный генез которых доказан. Общепринятых критериев для описания Генодерматозы до настоящий, времени нет, данные о количестве нозологических форм наследственных заболеваний кожи разнородны. Так, по данным П. Попхристова (1971), к 1956 год из 197 известных наследственных аномалий развития организма человека в 51 обнаруживалось поражение кожи. В. П. Эфроимсон (1968) указывает, что в литературе описано св. 100 наследственных аномалий развития кожи; по данным Фогеля и Дерна (F. Vogel, Н. Dern, 1969), также насчитывается более 100 генодерматозов и их разновидностей. Выделение новых форм Генодерматозы продолжается. Описаны такие Генодерматозы как врождённая пахионихия с эпидермальными кистами, семейная врождённая коллагенома, синдром Горлина — Гольтца (альвеолярные кисты, аномалии позвоночника и рёбер в сочетании с множественными базальноклеточными невусами), синдром Гарднера, болезнь Хартнупа и другие

По мнению ряда авторов, наследственные факторы в той или иной степени влияют на возникновение и характер клинического течения всех дерматозов. Так, Рук и Уэллс (A. Rook, R. S. Wells, 1968) подразделяют все дерматозы на три группы: 1) генетически обусловленные заболевания кожи и её придатков (по неполным данным группа включает 34 дерматоза); 2) дерматозы, в возникновении которых важная роль принадлежит генетическому предрасположению (в эту группу включены, в частности, псориаз, нейродермит, себорея); 3) дерматозы с вариабельной клинической картиной и течением процесса в зависимости от генотипа.

Наследственная патология может быть обусловлена различным уровнем поражения генетического аппарата. Цитогенетическими исследованиями обнаружен ряд хромосомных болезней человека, обусловленных нарушениями как числа, так и структуры хромосом (смотри Хромосомные болезни); например, синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского—Тернера, болезнь Дауна и другие, комплекс патологический изменений который включает и кожную симптоматику. При синдроме Клайнфелтера наблюдаются множественные ангиомы, акроцианоз, хронический гипостатический дерматит нижних конечностей, сопровождающийся нередко изъязвлениями, атрофией и гиперпигментацией кожи. По данным Л. А. Штейнлухта (1966), при болезни Дауна кожная симптоматика наблюдается у 80% больных, проявляясь в виде ихтиозиформных изменений кожи, изменений ногтевых пластинок и волос, нарушений функции сальных и потовых желёз.

Изучение кариотипа кожных заболеваний наследственного генеза или дерматозов, при которых генетическое предрасположение имеет важное значение, не обнаружило изменений количества и структуры хромосом, например, при болезни Реклингхаузена, буллезном эпидермолизе, ихтиозе, пигментной ксеродерме, кератодермиях, склеродермии, пузырчатке, краской волчанке, псориазе, недержании пигмента и другие Очевидно, при Генодерматозы мутации сосредоточены в более мелкой структурной единице наследственного аппарата — в гене или группе генов. Закономерности, при которых происходят мутации, неизвестны. Определённую роль отводят кровному родству родителей. Ещё в 1906 год Э. Эдриан указал на роль кровного родства родителей в возникновении у детей буллезного эпидермолиза, пигментной ксеродермы и другие

Частота вредных мутаций генов, обусловливающих кожные аномалии, для многих Генодерматозы известна. В эксперименте с помощью искусственных мутаций у животных получены альбинизм, атрихия, ихтиоз, кератоз и другие Генетические аномалии могут проявляться в любых структурных элементах кожи. Толщина кожи, оволосение, секреция желёз, пигментация кожи определяются особенностями генотипа человека. Многообразие мутаций обусловливает широкий спектр различных аномалий, вызывающих разнообразные патологический процессы в коже — дисплазию, дистрофию, нарушения пигментации, поражение придатков кожи (волос, ногтей, сальных и потовых желёз).



Коккейн (Е. A. Cockayne, 1962) выделил следующие группы наследственных патол. процессов и аномалий кожи и ее придатков: физиол. аномалии (гетерохромия и преждевременное поседение волос, веснушки, лентиго и другие), метаболические дефекты (альбинизм, пигментная ксеродерма, порфирия, ксантоматоз и другие), нарушения развития эластической ткани (буллезный эпидермолиз, гиперэластическая кожа и другие), дискератозы (ихтиоз, кератодермия, болезнь Девержи и другие), эктодермальные дисплазии (врождённые алопеция, анонихия, гипертрихоз и другие), аномалии придатков кожи и так далее.

Установлено, что гены обусловливают выработку и активность ферментов. Известно св. 1500 наследственных энзимопатий человека, часть которых сопровождается кожной симптоматикой. Так, например, аргининосукцинатацидурия (отсутствие фермента аргининосукцинат-лиазы), цитрулемия (отсутствие синтеза аргининосукцината), гомоцистинурия (отсутствие фенилаланингидроксилазы), тирозинемия (отсутствие пара-оксифенилпируватгидроксилазы) сопровождаются изменениями волос [Портер, Лобитц (P. S. Porter, W. С. Lobitz), 1970]; при фенилкетонурии наблюдается гипохромия кожи, при диабете — гиперхромия кожи, при порфириях — буллезные высыпания и дисхромии; при дислипоидозе наблюдается ксантоматоз, при агаммаглобулинемии — пиодермия, при диспротеинемии и акаталазии — некрозы кожи и другие Предполагают, что альбинизм обусловлен снижением активности или отсутствием фермента тирозиназы, энтеропатический акродерматит — нарушением обмена аминокислоты триптофана.

Достоверных данных о ферментативных нарушениях при всех Генодерматозы еще не получено, поэтому в основу современной генетической классификации генодерматозов положен тип передачи мутантного гена в поколениях и особенность его расположения (в аутосомах или половых хромосомах). Учитывают также пенетрантность, экспрессивность генов (смотри Ген), возможность полигенного наследования и другие (смотри Наследование).

Согласно классификации Генодерматозы, предложенной Блумом (D. Bloom, 1965), с учётом дополнений, сделанных Руком (1968), аутосомно-доминантно наследуются: аденома сальных желёз, верруциформный акрокератоз Гопфа, частичный альбинизм, ангиокератома Мибелли, врождённая аплазия кожи, атопический дерматит, эктодермальная дисплазия, синдром Элерса—Данлоса, простой буллезный эпидермолиз, доброкачественная семейная пузырчатка Гужеро — Хейли — Хейли, болезнь Рандю — Ослера, недержание пигмента (тип Негели), болезнь Дарье, кератома ладоней и подошв, келоиды, нейрофиброматоз, порокератоз Мибелли, поздняя кожная порфирия, псориаз, вульгарный ихтиоз, туберозная множественная ксантома, монилетрикс, врождённая пахионихия, синдромы Марфана, Пейтца—Егерса— Турена, Гарднера.

Аутосомно-рецессивно наследуются энтеропатический акродерматит, полный альбинизм, врождённый дискератоз, дистрофический буллезный эпидермолиз, верруциформная эпидермодисплазия, врождённый ихтиоз, липоидный протеиноз Урбаха—Вите, болезнь Ниманна— Пика, врождённая порфирия, синдром Гренблад — Страндберга, врождённый поликератоз Турена, синдромы Ротмунда, Вернера, пигментная ксеродерма, синдром Блума.

Сцепленное с полом (Х-хромосомой) доминантное наследование наблюдается при недержании пигмента (тип Блоха—Сульцбергера), фолликулярном атрофирующем кератозе. Сцепленное с полом (Х-хромосомой) рецессивное наследование наблюдается при дистрофической форме буллезного эпидермолиза, диффузной ангиокератоме, вульгарном ихтиозе. Генодерматозы с аутосомно-доминантным наследованием более многочисленны, чем Генодерматозы с рецессивным наследованием. Однако следует учесть, что у человека очень трудно проследить рецессивный ген.

Наследственные заболевания кожи могут проявляться сразу после рождения, в детстве, юности или даже в зрелом возрасте. Время появления клинических признаков болезни нередко связано с типом наследования. Одни и те же Генодерматозы могут наследоваться по-разному, что в известной степени отражается и на особенностях клинической симптоматики, течении и прогнозе заболевания. Имеются наблюдения, что доминантно наследуемые формы заболеваний нередко проявляются менее клинически выраженными расстройствами и совместимы с жизнью, в то время как рецессивно наследуемые формы этого же заболевания проявляются более тяжёлой клинической симптоматикой. Так, например, частичный альбинизм наследуется доминантно, полный альбинизм — рецессивно. При рецессивных формах ихтиоза и буллезного эпидермолиза могут быть формы, несовместимые с жизнью, а доминантные формы этих же заболеваний (вульгарный ихтиоз и простой буллезный эпидермолиз) протекают относительно доброкачественно.

Лечение Генодерматозы симптоматическое. Меры по профилактике рекомендуются врачами медико-генетической консультации (смотри).

Отдельные наследственные болезни кожи — смотри статьи по названиям болезней, синдромов, например. Гарднера синдром, Хартнупа болезнь и тому подобное.

Кряжева С.С.; Смелов H.С.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Гемохроматоз

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Гентингтона хорея ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.