Гентингтона хорея

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Полный свод знаний Коллектив Ordo Deus

Гентингтона хорея Гентингтона хорея (G. Huntington, американский невропатолог, 1851 — 1916; синонимы: хроническая хорея, прогрессирующая хорея, наследственная хорея) — наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся распространённым хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Гентингтоном в 1872 год. Болезнь наследуется по доминантному типу. Наблюдаются семьи с большим числом заболевших Гентингтона хорея, прослеженных в ряде поколений. Частота заболеваний в разных семьях различна — описывались семьи, где заболевали все дети, у которых родители страдали Гентингтона хорея. В других семьях было мало заболеваний. У однояйцовых близнецов отмечалась значительная конкордантность (идентичность по одному признаку) по гену Гентингтона хорея Распространённость, по различным данным, от 3 до 6 на 100 000 человек. Оба пола заболевают одинаково часто. Патологическая анатомия. При Гентингтона хорея обнаруживается атрофия головного мозга с дегенеративными изменениями, наиболее выраженными в мозговой коре и в подкорковых узлах, главным образом в полосатом теле (преимущественно в мелких ганглиозных клетках). Этой локализацией патологический процесса определяется основная симптоматология Гентингтона хорея Рис Гиперкинезы мышц лица, языка и верхних конечностей у больного хореей Гентингтона. Клиническая картина Первые признаки заболевания появляются чаще всего в возрасте 35—45 лет, однако в отдельных случаях заболевание возникает рано, до 10 лет, или в позднем возрасте, после 60 лет. Течение заболевания хроническое, медленно прогрессирующее. Наиболее ранним и постоянным проявлением болезни является хореический гиперкинез (смотри)— некоординированные, быстрые движения во всех мышцах, включая и мышцы лица (рисунок). Они усиливаются при произвольных движениях, душевных переживаниях, исчезают во время сна, отличаются от гиперкинеза при малой хорее менее быстрым темпом и возможностью на короткое время задержать непроизвольные движения.

В части случаев к хореическому гиперкинезу присоединяются элементы атетоза (хореоатетоз), торсионной дистонии (смотри), миоклонического гиперкинеза. По мере прогрессирования процесса расстраивается походка (пританцовывающая, «комическая», «дурашливая»), речь (медленное произношение слов, «с комом во рту», прерываемое гиперкинезом артикуляционной мускулатуры), почерк (становится неровным, и в дальнейшем больной лишается возможности писать). Могут наблюдаться парестезии, боли, разнообразные вегетативные расстройства, диабет, прожорливость. Возможны общие эпилептиформные припадки. Постепенно развиваются изменения личности, снижение интеллекта.

Возможна диссоциация описанного синдрома: в семье с отягощённым анамнезом у одних больных имеется только хореический гиперкинез без нарушения интеллекта, у других — наблюдается развивающееся слабоумие без гиперкинеза. В конечной стадии заболевания может наблюдаться ослабление и исчезновение хореического гиперкинеза с переходом в экстрапирамидную ригидность — медленное нарастание скованности, повышение мышечного тонуса. В некоторых случаях с самого начала заболевание проявляется в форме акинетико-ригидного синдрома (смотри Амиостатический симптомокомплекс).

При пневмоэнцефалографии (смотри Энцефалография) выявляется расширение боковых желудочков головного мозга. При Гентингтона хорея не обнаружено специфических изменений обмена веществ, отмечается лишь нарушение аминокислотного обмена.

При электроэнцефалографии (смотри) выявляются следующие изменения — снижение биоэлектрической активности с исчезновением α-ритма, наличие медленных волн. Предположение отдельных авторов, что по имеющимся изменениям ЭЭГ можно распознать среди фенотипически здоровых родственников больного, кто из них впоследствии заболеет Гентингтона хорея, в дальнейшем не подтвердилось.

Психические расстройства наблюдаются у преобладающего большинства больных Гентингтона хорея. Психические отклонения в том или ином виде отмечаются уже в преморбидном периоде в 30—60% случаев (по данным разных авторов) еще до появления хореических гиперкинезов и других проявлений; они сводятся к признакам умственной неполноценности и к психопатоподобным расстройствам. Некоторые. зарубежные авторы указывают на частоту суицидальных попыток, правонарушений н «социальной неполноценности» больных Гентингтона хорея в преморбидном периоде. Однако наблюдения отечественных авторов этого не подтверждают; такого рода явления связаны, по-видимому, с особыми социальными условиями, а не являются генетически обусловленными проявлениями заболевания.

С момента манифестации заболевания некоторые психопатические черты, имевшие место в преморбидном периоде, в частности повышенная возбудимость и взрывчатость, обычно резко заостряются, в то время как другие, например, истерические и шизоидные черты, смягчаются.

Во многих случаях, особенно при значительной выраженности психопатических отклонений или их сочетании с признаками моторной недостаточности в преморбидном периоде, остаётся неясным, являются ли эти изменения преморбидными особенностями, связанными с врождённой аномалией, или начальными проявлениями малопрогредиентного заболевания. Наблюдения Э. Я. Штернберга, Керера (F. Kehrer) за здоровыми родственниками больных Гентингтона хорея показали, что сходные психопатические черты встречаются как у больных Гентингтона хорея, так и среди членов семьи, оставшихся здоровыми. Следовательно, наличие таких психопатических отклонений не всегда может расцениваться как указание на заболевание в будущем. В резко выраженных случаях, особенно при наличии моторной недостаточности, они должны рассматриваться как первые, очень ранние признаки развивающегося болезненного процесса, в других — как проявления конституциональной, генетически обусловленной психопатии.

Психические расстройства манифестного периода возникают чаще вслед за появлением хореических гиперкинезов, но могут и предшествовать им. Нарастает характерная деменция, нередко развиваются психозы. Начальный этап деменции, как правило, протекает на фоне выраженных психопатических и аффективных изменений, представляющих собой заострение преморбидных особенностей или возникших после манифестации болезни. Повышенная возбудимость и взрывчатость, эмоциональная неустойчивость, склонность к ипохондрическим и слезливо-депрессивным реакциям резко усиливаются. Однако на более поздних этапах преобладает тупая эйфория.

Несмотря на наличие общих черт для всех атрофических процессов, приводящих к слабоумию, деменция при Гентингтона хорея отличается клинический, особенностями: характерна относительно медленная прогредиентность, то есть относительная клинический, «доброкачественность», вследствие чего больных поздно госпитализируют или не госпитализируют, так как они сохраняют трудоспособность в рамках привычной, простой деятельности. Однако при выполнении любых задач, требующих в какой-то степени творческой умственной работы, больные оказываются несостоятельными. Интеллектуальная работоспособность больных крайне неравномерна и подвержена значительным колебаниям. Степень расстройств запоминания и репродуктивной памяти также может быть различной. Однако наступающее в конце концов опустошение запасов памяти не достигает обычно крайней степени, которая наблюдается при других атрофических процессах. Очень редко полностью нарушается ориентировка в обстановке или наступает грубое нарушение хронологической последовательности; не наблюдается и «сдвига в прошлое». С самого начала заболевания могут иметь место выраженные дефекты понятийного мышления, прогрессирующее снижение уровня доступных больным обобщений, абстрагирования и суждений, нарастающее сужение и обеднение всей интеллектуальной деятельности.

У одних больных по мере нарастания деменции в основном усиливается процесс постепенного оскудения и снижения психической активности, у других — на первый план выступают крайняя неустойчивость внимания, повышенная отвлекаемость, непоследовательность («скачкообразность») мышления, непостоянство установок и целей интеллектуальной работы и вытекающая из этого крайняя неравномерность её результатов. Слабоумие у больных может быть выражено в разной степени. Между выраженностью слабоумия и степенью гиперкинезов прямой связи нет.

Изменения речи при Гентингтона хорея в основном являются последствием гиперкинезов. Иногда наблюдаются признаки общего оскудения речи и амнестические расстройства.

Психозы наблюдаются сравнительно часто (примерно у половины больных). В ранних стадиях заболевания преобладают реактивные состояния, отличающиеся, в зависимости от преморбидных особенностей, грубо истерическим или псевдодементным характером. Наблюдающиеся нередко в первые годы заболевания депрессивные состояния имеют обычно мрачно-угрюмый, злобно-раздражённый или вяло-апатичный оттенок. Встречаются и паранойяльные расстройства, главным образом в виде слабо систематизированного бреда ревности, реже бреда ущерба. В отличие от других атрофических процессов, при Гентингтона хорея могут развиваться также псевдопаралитические психозы с нелепым мегаломаническим бредом всемогущества и богатства, расторможенностью, говорливостью и нелепо-экспансивным поведением. Прогноз в таких случаях неблагоприятный, так как обычно сравнительно быстро наступает глубокая деменция с тупой эйфорией. Встречаются также галлюцинозы, в том числе характерные для Гентингтона хорея тактильные и висцеральные с аффективно резко отрицательно окрашенными обманами восприятия. Наблюдаются остро возникающие состояния спутанности, чаще всего в виде эпилептиформного возбуждения.

Диагноз не представляет особых затруднений при характерной клинической картине, особенно при наличии идентичного наследственного отягощения по восходящей линии. В спорадических случаях диагностика представляет значительные трудности.

Дифференциальный диагноз. Хореический и хореоатетозный гиперкинез может наблюдаться при ряде заболеваний. Наличие роговичного кольца Кайзера— Флейшера, снижение содержания церулоплазмина в плазме крови позволяют диагностировать гепато-церебральную дистрофию (смотри). При старческой хорее диагностике помогает обнаружение признаков общего и церебрального атеросклероза (смотри). При люэтическом поражении головного мозга, особенно при прогрессивном параличе с поражением подкорковых образований (смотри Прогрессивный паралич), исследование специфических реакций в крови и в цереброспинальной жидкости даёт возможность провести дифференциальную диагностику. Хореический гиперкинез может наблюдаться и при опухолях мозга, энцефалитах и других экзогенных заболеваниях, в этих случаях необходим учёт развития заболевания и выявление клинический, признаков основного заболевания.

Лечение

Временное улучшение даёт медикаментозная терапия. Уменьшает гиперкинез приём транквилизаторов — стеллазина, седуксена, элениума. При акинетико-ригидном синдроме назначают артан, циклодол, тропацин, наиболее эффективно лечение лево-дофой (I-дофа). Возможно оперативное вмешательство (стереотаксическая операция), она может устранить или ослабить гиперкинез. Показаны систематические курсы общеукрепляющего лечения, витаминотерапия (витамины В₁ В₆, С), глутаминовая кислота. При психических нарушениях больные подлежат лечению в психиатрических учреждениях.

Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни с начала заболевания около 12 лет.

Профилактика. Больным с Гентингтона хорея следует рекомендовать воздержание от деторождения.

Смотри также Наследственные болезни, Хорея.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».