Глицинемия

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Глицинемия

Глицинемия (glycinaemia; глицин + греческий haima кровь; синонимы: глициноз, гиперглицинемия) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением аминокислотного обмена, сопровождающимся повышенной концентрацией глицина в крови (в норме у детей до 2 лет не превышает 3,08 миллиграмм%) и избыточным выведением его с мочой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.



Впервые Глицинемия описана в 1961 год Чайлдсом (В. Childs) с соавторами, который выделил идиопатическую Глицинемия с глицинурией (смотри полный свод знаний) и кетозом. В 1965 год Джерритсен (Т. Gerritsen) с соавторами описал Глицинемия с глицинурией без кетоза. Данных о частоте заболевания в популяции нет. Глицинемия встречается очень редко (описано всего около 20 случаев), что, возможно, связано с ранней гибелью больного ребёнка. Смерть может наступить так же внутриутробно.

Этиология и патогенез заболевания не выяснены. Развитие заболевания связывают с отсутствием или недостаточностью глициноксидазы (оксидазы L-аминокислот; КФ 1.4.3.2.), катализирующей превращение глицина в глиоксиловую кислоту с образованием NH3 и Н2О2.

При патоморфологические исследовании обнаружено нарушение миелогенеза (особенно в медуллярной оболочке) с типичной гистологический картиной status spongiosus. В клетках олигодендроглии найдены суданофильные липиды и кристаллические скопления.

Описаны следующие варианты заболевания: первичная глицинемия с глицинурией и кетозом; первичная глицинемия с глицинурией без кетоза с оксалурией и без оксалурии (оксалурия отмечается при нарушении метаболиза глиоксиловой кислоты); вторичная глицинемия при гипераммониемии (смотри полный свод знаний) и метилмалоновой ацидемии.

При Глицинемия с глицинурией и кетозом в первые часы после рождения отмечается упорная рвота, дегидратация, кетоацидоз; в дальнейшем появляется расстройство дыхания, возможны явления летаргии. В последующие 6—8 месяцев развивается нейтропения, тромбоцитопения, пурпура, гипогаммаглобулинемия, склонность к интеркуррентным заболеваниям. Отмечается прогрессирующая задержка умственного развития, остеопороз. Появляются изменения на электрокардиограмма. Приступы ацидоза, рвоты усиливаются при употреблении белка в количестве более 0,5 грамм на 1 килограмм веса ребёнка. Наибольшим кетогенным влиянием обладают аминокислоты метионин, лейцин, изолейцин, валин, треонин.

При Глицинемия с глицинурией без кетоза отмечаются частые судорожные припадки, задержка умственного развития, спастическая параплегия, гипертонус, опистотонус, наблюдается сонливость. Развития кетоацидоза, изменений со стороны крови, остеопороза не отмечается. Патогномоничным для данного варианта Глицинемия считается гипооксалурия.

Лечение сводится к ограничению на 3—4 месяцев белка до 0,3 грамм на 1 килограмм веса ребёнка с последующим постепенным повышением. Одновременно исключаются кетогенные аминокислоты. Для улучшения метаболизма глицина назначается цианокобаламин, пиридоксин. При дегидратации и ацидозе проводится обычная корригирующая терапия. Больным с оксалурией в комплекс лечения включают окись магния, метиленовый синий, фитин и увеличивают приём жидкости.

Прогноз неблагоприятный. В литературе имеются единичные описания больных, которые, находясь на диете, прожили более 5—7 лет.

Смотри также Аминоацидемия, Аминоацидурия, Ацидоз.

Лебедев В.П.; Логачев М.Ф.



⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Глиобластома

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Глицинурия ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Библиотека «Ordo Deus» не преследует никакой коммерческой выгоды.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.