Карликовость

Оглавление Дорога к бессмертию Бессмертие и религия Бессмертие в древнем Египте Бессмертие в древней Греции Бессмертие в Индуизме Бессмертие в Буддизме Бессмертие в Иудаизме Бессмертие в Христианстве Бессмертие в Исламе Бессмертие в Зороастризме Бессмертие в Синтоизме Бессмертие в Даосизме Бессмертие в религиях заключение Философия бессмертия Иммортализм Трансгуманизм Бессмертие и наука История анабиоза Анабиоз в природе Диапауза Оцепенение Спячка Анабиоз, различные стадии Анабиоз человека Смерть Философия смерти Танатология Кора головного мозга Анатомия коры головного мозга Физиология коры головного мозга Бессмертие и анабиоз Анабиоз, медицина и биология Дегидратация Искусственная гипотермия Клатраты ксенона Анабиоз клатратный Анабиоз и экономика Цена анабиоза Анабиоз и закон Анабиоз в Антарктиде Техническое обеспечение анабиоза Бессмертие и вера Библиотека Ordo Deus Каталог заглавий Каталог авторский Каталог заболеваний Каталог систематический Общий терминологический словарь Словарь естественнонаучных и технических терминов Словарь медицинских терминов Краткие сведения об упоминаемых авторах Рецепты эликсиров бессмертия Избранные афоризмы Список литературы и других источников информации Контактная страница Ordo Deus План развития Ordo Deus Организация - Ordo Deus Устав Ordo Deus Завет Ordo Deus Хроники Ordo Deus Полный свод знаний Коллектив Ordo Deus

Карликовость Карликовость (синонимы: нанизм, наносомия, микросомия) — патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы. Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 сантиметров у взрослых мужчин, ниже 120 сантиметров — у женщин. Карликовость привлекала внимание врачей и исследователей ещё с античных времён, о чем свидетельствуют различные публикации. Однако первые попытки рассмотрения этиологии Карликовость и классификации были предприняты в конце 19 век. Классификация. Первая научная классификация Карликовость была предложена Ганземанном (V. Hansemann) в 1902 год. Эта классификация основывается на выделении двух форм: Карликовость с пропорциональным телосложением и Карликовость с непропорциональным телосложением. Карликовость с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела): гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа); 2) тиреогенный (микседематозный) нанизм; 3) нанизм при адреногенитальном синдроме (так называемый надпочечниковый нанизм); 4) нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой желёз ы; 5) инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и другие); 6) Карликовость при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста. Карликовость с непропорциональным телосложением: 1) рахитический нанизм; хондродистрофический нанизм; Карликовость при врождённой ломкости костей (смотри полный свод знаний Остеогенез несовершенный). Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм Карликовость предложены и другие классификации, например, классификация Фанкони и Валльгрена (1960) и другие. Этиология и патологическая физиология. Карликовость является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и неэндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и другие) заболевании. Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения, обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, Карликовость при синдроме Шерешевского — Тернера (смотри полный свод знаний Тернера синдром), адреногенитальном синдроме (смотри полный свод знаний). Гипофизарная Карликовость связана с нарушениями функции гипофиза. Выделяют три типа: Карликовость с изолированной недостаточностью соматотропного гормона (смотри полный свод знаний), Карликовость с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биологический неактивности и Карликовость с пангипопитуитаризмом (смотри полный свод знаний Гипопитуитаризм). Особой формой гипофизарной Карликовость является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей. Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желёз (щитовидной желёз ы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину. Карликовость может быть связана с системным заболеванием скелета, хронический нарушениями обмена, инфекциями и другими патологический процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

Тиреогенная Карликовость связана с гипотиреозом (смотри полный свод знаний), вызванным недоразвитием щитовидной железы, или с генетическими ферментными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы. Карликовость при дисгенезии гонад (смотри полный свод знаний) обусловлена хромосомными аберрациями и характеризуется снижением продукции эстрогенов и увеличением содержания в крови гонадотропных гормонов (смотри полный свод знаний); поскольку Х-хромосома ответственна не только за дифференцировку гонад, но содержит большое количество генов, определяющих развитие соматических признаков, у больных нередко отмечается задержка роста, связанная с нарушением развития скелета, задержкой окостенения. При адреногенитальном синдроме нарушения роста определяются преждевременным закрытием эпифизарных зон трубчатых костей.

Карликовость отмечается при синдроме Лоренса — Муна — Бидля (смотри полный свод знаний Лоренса — Муна — Бидля синдром), синдроме Фанкони (смотри полный свод знаний Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), болезни Гирке (нарушении синтеза гликогена в печени), болезни Гоше (смотри полный свод знаний Гоше болезнь), болезни Ниманна — Пика (смотри полный свод знаний Ниманна — Пика болезнь), синдроме Гурлера — Пфаундлера (смотри полный свод знаний Гаргоилизм), болезни Моркио (смотри полный свод знаний Моркио болезнь). Эти синдромы и заболевания в большинстве случаев связаны с генетическими нарушениями, однако патогенез их различен.

Карликовость является сравнительно частым проявлением нарушений обмена веществ. При сахарном диабете у детей Карликовость может быть следствием синдрома

Мориака (смотри полный свод знаний Мориака синдром); она может быть при болезни Иценко — Кушинга (смотри полный свод знаний Иценко — Кушинга болезнь).

Рахит, хронические инфекционные заболевания (туберкулёз, сифилис), заболевания печени также могут сопровождаться карликовостью. Так называемый почечный нанизм может возникать при нефрогенной остеопатии (смотри полный свод знаний).

Помимо генетических форм, выделяют церебральную Карликовость, связанную с нарушением центральной регуляции роста в результате врождённых или приобретённых поражений головного мозга (так называемый церебральная Карликовость); примордиальную Карликовость, обусловленную нарушением эмбрионального развития; Карликовость, связанную с пищевой недостаточностью, в частности при нарушении всасывания в кишечнике, сопровождающуюся стеатореей (смотри полный свод знаний). Карликовость при хондродистрофии (смотри полный свод знаний) и несовершенном остеогенезе связана с костными и суставными нарушениями.

Патологическая анатомия. При гипофизарной Карликовость в гипоталамусе и гипофизе изменений чаще не обнаруживается, редко находят краниофарингиому (смотри полный свод знаний) или гиперостоз (смотри полный свод знаний). При гистологический исследовании передней доли гипофиза наблюдается уменьшение числа эозинофильных клеток, их пикноз и другие дистрофические изменения. Кости тонкие и хрупкие, кортикальный слой истончён. Отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета, являющаяся одним из основных проявлений гипофизарной Карликовость Отставание дифференцировки может достигать двух и более лет. Внутренние органы обычно малых размеров. Мышцы развиты слабо, подкожный жировой слой мало выражен, но иногда отмечается избыточное отложение жира на животе, бёдрах, груди. Наблюдается атрофия щитовидной, молочных и половых желёз, матки.

Другие виды Карликовость, помимо указанных признаков, характеризуются разнообразными патологоанатомическими изменениями, связанными с основной болезнью, вызвавшей Карликовость

Клинические проявления. Основным симптомом является задержка роста. Другие клинический, проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития Карликовость. Ребёнок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2—4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная Карликовость вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биологический неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желёз внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста. Помимо отставания в росте, при гипофизарной Карликовость наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледна, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придаёт больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остаётся инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бёдрах и особенно на груди (ложные молочные железы) — так называемый Карликовость с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго или гипоменорея. Больные гипофизарной Карликовость обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной Карликовость; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, деловитостью, старательностью, рассудительностью, а подчас и целеустремлённостью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности. Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной Карликовость свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям. Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если Карликовость развивается на фоне органического поражения центральная нервная система или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики — слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии). В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если Карликовость связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврологический и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенологическое исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращённый ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями (смотри полный свод знаний Возраст костный). Замедление роста костей при гипофизарной Карликовость может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так называемый входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной Карликовость могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию (смотри полный свод знаний).

Для установления дифференциального диагноза форм Карликовость, помимо рентгенологическое исследования, необходимо всестороннее обследование с учётом анамнеза (развитие ребёнка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные. Так, напр., признаком всех видов генетической Карликовость является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения центральная нервная система при этом не обнаруживается. При неврологический исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое небо, незаращение губ, шестипалость) даёт основание заключать, что Карликовость является врождённой.

Форма Карликовость с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биологический неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях центральная нервная система (опухоли, воспалительные процессы) наряду с Карликовость обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и другие

Карликовость при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и другие) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстаёт от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психические расстройств. Определённое значение имеет характер телосложения и другие

Лечение — процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиол. условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиологического моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6—12 месяцев с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и тому подобное Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения Карликовость являются анаболические стероиды (смотри полный свод знаний); их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2—3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4— 6 месяцев.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (дианобол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: от минимальных эффективных доз постепенное повышение дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия. Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16— 18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший лечебный эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший — при врождённом (примордиальном) нанизме. При Карликовость церебрального генеза лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной Карликовость

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы. У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека. При Карликовость с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина, который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост. Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов, хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и тому подобное), психотерапия.

Подростки с функцией задержкой физических развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами. Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз зависит от характера патологический процесса и возраста, в котором началось заболевание. Более благоприятен прогноз при Карликовость, развившейся в более старшем возрасте. Больные гипофизарной Карликовость при наличии заместительной терапии обычно живут долго. Регулярное направленное лечение приводит к стимуляции физических развития, способствует нормализации обменных процессов, повышению общего тонуса, исчезновению или профилактике ранней старообразности внешнего облика.

Течение и прогноз других форм Карликовость зависят от заболеваний, вызвавших Карликовость

Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физических травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших социально-гигиенические условий и полноценного питания.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».