Марфана синдром

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Марфана синдром

Марфана синдром (В. J. А. Marfan, французский педиатр, 1858 — 1942; синонимы: врождённая гипопластическая мезодермальная дистрофия, акрохондрогиперплазия, дизлинзектопия, долихоморфия) — синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризующийся поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Марфана синдром встречается редко.

Синдром впервые описал А. Марфан в 1896 год

Этиология и патогенез. Большинство авторов признает аутосомно-доминантный тип наследования Марфана синдром

Причины развития Марфана синдром недостаточно изучены. Значительное место в патогенезе Марфана синдром принадлежит нарушению обменных процессов. Характерным является накопление в организме больного свободных или слабо связанных с белком кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) типа хондроитинсерной и гиалуроновой кислот. Нарушение метаболизма гликозаминогликанов наблюдается в эластических и коллагеновых волокнах, в основной субстанции соединительной ткани. Повышенная экскреция гликозаминогликанов с мочой связана с их усиленным образованием тучными клетками соединительной ткани. Нарушается обмен аминокислоты гидроксипролина, являющейся существенным компонентом коллагена. Отмечается дисфункция коркового вещества надпочечников, проявляющаяся в нарушении суточного ритма экскреции глюкокортикоидов с мочой и увеличении коэффициента соотношения между кортикостероном и гидрокортизоном в крови.

Патологическая анатомия. При морфологический исследовании — эластические волокна истончены, расположены неравномерно, местами хаотично; наблюдается расслоение средней оболочки крупных сосудов, разрыхление эндотелиального слоя, образование в эндотелиальном и субэндотелиальном слоях подушкообразных выступов в просвет сосуда (смотри полный свод знаний Аневризма расслаивающая). Эластический каркас аорты и лёгочного ствола развит слабо. Миокард с дистрофическими изменениями, вакуолизацией, местами с резким набуханием волокон. В костной ткани наблюдается разрежённость костных балок и неравномерное отложение извести; нарушена структура хрящевой ткани за счёт образования коллагеновых пучков, расслаивающих межуточное вещество.

Клиническая карт ин а проявляется весьма характерными и постоянными признаками: резко выраженная астеническая конституция; «птичье» выражение лица (череп узкий, подбородок срезанный или выступающий, близко посаженные глаза); ушные раковины тонкие и малоэластичные; глаза с синими склерами, отмечается подвывих или вывих хрусталика. Наблюдаются также общая гипотония, слабое развитие мышечной ткани, недоразвитие подкожной клетчатки; разболтанность суставов, диспропорция в росте туловища и конечностей, кисти и стопы длинные, с тонкими, «паукообразными» пальцами (смотри полный свод знаний Арахнодактилия). Грудная клетка имеет килевидную или воронкообразную форму, резко выражены кифоз (смотри полный свод знаний) и сколиоз (смотри полный свод знаний). Характерны широкие межрёберные промежутки, острый эпигастральный угол, тонкие и длинные ребра, которые имеют отвесное направление. Отмечаются вегетативно-сосудистые расстройства (резкая потливость, вялость, холодные конечности, мраморный рисунок кожи, акроцианоз, даже при отсутствии порока сердца). Изменения со стороны сердца: расширение границ, систолический и диастолический шумы. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы усиливаются с возрастом за счёт нарастания изменений в миокарде, перегрузки правого желудочка, формирования аневризм аорты и лёгочного ствола. Дети с Марфана синдром чаще болеют острыми респираторными заболеваниями, пневмонией. Умственное развитие больных при Марфана синдром не страдает.

Диагноз ставят на основании клинические, картины и лабораторный данных (повышенная экскреция с мочой гликозаминогликанов и оксипролина).

Дифференцировать Марфана синдром необходимо с гомоцистинурией (смотри полный свод знаний).

Лечение. Радикальных методов лечения больных с Марфана синдром нет. Учитывая снижение глюкокортикоидной функции коркового вещества надпочечников, можно считать обоснованной терапию глюкокортикоидами. К оперативному лечению деформаций грудной клетки следует относиться крайне осторожно, так как в послеоперационном периоде у больных слабо проявляются адаптационно-компенсаторные возможности организма.

Резкое нарушение обменных процессов наряду с перестройкой деятельности сердечно-сосудистой и бронхолёгочной систем могут привести после торакопластики к летальному исходу вследствие развития расслаивающей аневризмы аорты и спонтанного её разрыва.

Прогноз. В связи с возможностью осложнений, включая и почечную недостаточность, которые могут наблюдаться и без операции, прогноз при Марфана синдром во всех случаях, как правило, неблагоприятен.

Кондрашин H.И.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Марсельская лихорадка

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Маршевая стопа ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.