Маринеску — Шегрена синдром
Маринеску — Шегрена синдром (G. Marinescu, румынский невропатолог, 1864—1938; К. G. Т. Sjogren, шведский психиатр и невропатолог, родился в 1899 год; синонимы Маринеску — Шегрена — Гарленд синдром; Маринеску — Драганеску — Василиу синдром) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся врождённой двусторонней катарактой, олигофренией и спинно-мозжечковой атаксией. Описан Г. Маринеску с соавторами в 1931 год и Шегреном в 1935 год Всего описано около 60 случаев Маринеску — Шегрена синдром. Для передачи по наследству имеет значение кровное родство родителей. Одинаково часто заболевают мужчины и женщины.
Патоморфологический изменения нервной системы неспецифичны: в коре головного мозга отмечается атрофия ганглиозных клеток и разрежение миелинизированных волокон, в мозжечке — массивная атрофия коры и дезинтеграция грушевидных нейроцитов (клеток Пуркинье).
Клиническим.— Маринеску — Шегрена синдром проявляется в раннем возрасте. Возникает слепота вследствие двусторонней катаракты (смотри полный свод знаний), нарушается координация движений (смотри полный свод знаний Атаксия), позднее выявляется отставание в умственном развитии (смотри полный свод знаний Олигофрении). Непостоянными признаками являются: низкий рост, аномалии скелета (искривление позвоночника, микроцефалия, долихоцефалия), слабость мышц конечностей, пирамидные симптомы, сходящееся косоглазие, нистагм и другие Течение медленно прогрессирующее.
Лечение симптоматическое.
Прогноз неблагоприятный.
Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.
|
|