Маркезани синдром

Маркезани синдром

Маркезани синдром (О. Магchesani, нем. офтальмолог, 1900— 1952; синонимы: синдром Вейлля — Маркезани, синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия) — наследственный порок развития, характеризующийся низким ростом, подвывихом хрусталика и брахидактилией.

Впервые описан в 1932 год Вейллем (J. Weill), а в 1939 год Маркезани выделил его как самостоятельный синдром. По мнению Фейнберга (S. В. Feinberg, 1960), Маркезани синдром наследуется как доминантный признак с низкой пенетрантностью гена либо как рецессивный с частичной экспрессивностью у гетерозигот; кариотип нормален; встречается при родственных браках. В основе Маркезани синдром лежит системное наследственное поражение мезенхимальной ткани, которая под влиянием неизвестных факторов может развиться в гиперпластическом направлении с исходом в Маркезани синдром или в гипопластическом направлении, обусловливая появление синдрома Марфана (смотри полный свод знаний Марфана синдром), для которого, как и для Маркезани синдром, характерны глазные и дисморфологические аномалии.

Морфологические изменения со стороны кожи отсутствуют, отмечается фиброз соединительной ткани яичка, в скелетных мышцах резко выражена поперечная исчерченность волокон. Для больных с Маркезани синдром характерны низкий рост, врождённые дефекты формы головы (брахицефалия), излишне развитые мышцы и подкожная клетчатка; верхние и нижние конечности настолько коротки, что больные не могут обхватить собственную голову руками. Пальцы уменьшены в размерах (брахидактилия), толстые. Рентгенологически выявляется асимметричный сдавленный череп с гипопластичными верхней челюстью и глазницами, отмечается неправильное формирование и расположение зубов (часто с отсутствием корней), укорочение пястных костей, укорочение и утолщение фаланг пальцев кистей (рисунок) и стоп. Офтальмологически выявляются резкая миопия (смотри полный свод знаний Близорукость), глаукома (смотри полный свод знаний), уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика — микросферофакия и подвывих (смотри полный свод знаний Хрусталик), нередко нистагм (смотри полный свод знаний) и нарушение конвергенции глаз (смотри полный свод знаний). Психическое развитие нормальное.

Рис Рентгенограммы кистей: слева — укорочение и утолщение фаланг пальцев кисти при синдроме Маркезани; справа — нормальная кисть (дана для сравнения)

Лечение симптоматическое, направлено на снижение повышенного внутриглазного давления.

Прогноз для жизни благоприятный, но возможно развитие глаукомы.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Маринеску — Шегрена синдром

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Маркиафавы — Биньями синдром ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.