Марото — Лами болезнь

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Марото — Лами болезнь

Марото — Лами болезнь (Р. Maroteaux, французский педиатр и генетик, родился в 1926 год; М. Е. J. Lamy, французский педиатр и генетик, родился в 1895 год; синонимы: дистрофический нанизм, полидистрофическая карликовость) — наследственное заболевание соединительной ткани с нарушением обмена мукополисахаридов, характеризующееся карликовостью, изменениями скелета, гепатоспленомегалией, помутнением роговицы и повышенной экскрецией дерматансульфата с мочой.

Описано впервые Лами и Марото в 1960 год.

Передаётся по аутосомно-рецессивному типу и является VI типом мукополисахаридозов (смотри полный свод знаний). В основе заболевания лежит генетический дефект фермента, расщепляющего дерматансульфат (смотри полный свод знаний Полисахариды), что ведёт к значительному накоплению его в различных органах и тканях и усиленному выведению с мочой.

Клинические, симптомы заболевания начинают проявляться в 2—3 года с отставания ребёнка в росте. В дальнейшем туловище и конечности становятся короткими, что характерно для карликовости (смотри полный свод знаний), наблюдаются сколиоз, не резко выраженные черепно-лицевые аномалии, изменения ушных раковин, кариес зубов, брахи и изодактилия, косолапость; Гепатоспленомегалия, возможна глухота; развивается помутнение роговицы. Интеллект сохраняется.

На рентгенограммах костей видны уплощение рёбер и позвонков, расширение концевых отделов длинных трубчатых костей, различного характера дисплазия эпифизов, неравномерная длина и форма костей пястья, плюсны и фаланг пальцев.

В крови обнаруживаются метахроматические включения в лейкоцитах (зернистость Альдера), представляющие собой отложения мукополисахаридов, наблюдается дерматансульфатурия.

Диагноз ставится на основании анамнестических данных, клинические, картины, рентгено л. исследования и анализа крови и мочи. Дифференциальный диагноз проводится с мукополисахаридозами I и II типов — синдромом Гурлер и синдромом Гунтера (смотри полный свод знаний Гаргоилизм); болезнью Моркио (смотри полный свод знаний Моркио болезнь), различными формами хондродистрофии (смотри полный свод знаний).

Лечение сходно с лечением мукополисахаридозов; в частности, применяются гормональные препараты.

Прогноз для жизни благоприятный.

Князев Ю.А.; Мутовин Г.P.; Филина H.П.

⇐ Перейти на главную страницу сайта

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒

⇐ Маркиафавы — Биньями синдром

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Марсельская лихорадка ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.