Марото — Лами болезнь |
||
 |
 |
 |
 |
 |
|
Оглавление
|
Марото — Лами болезньМарото — Лами болезнь (Р. Maroteaux, французский педиатр и генетик, родился в 1926 год; М. Е. J. Lamy, французский педиатр и генетик, родился в 1895 год; синонимы: дистрофический нанизм, полидистрофическая карликовость) — наследственное заболевание соединительной ткани с нарушением обмена мукополисахаридов, характеризующееся карликовостью, изменениями скелета, гепатоспленомегалией, помутнением роговицы и повышенной экскрецией дерматансульфата с мочой. Описано впервые Лами и Марото в 1960 год. Передаётся по аутосомно-рецессивному типу и является VI типом мукополисахаридозов (смотри полный свод знаний). В основе заболевания лежит генетический дефект фермента, расщепляющего дерматансульфат (смотри полный свод знаний Полисахариды), что ведёт к значительному накоплению его в различных органах и тканях и усиленному выведению с мочой. Клинические, симптомы заболевания начинают проявляться в 2—3 года с отставания ребёнка в росте. В дальнейшем туловище и конечности становятся короткими, что характерно для карликовости (смотри полный свод знаний), наблюдаются сколиоз, не резко выраженные черепно-лицевые аномалии, изменения ушных раковин, кариес зубов, брахи и изодактилия, косолапость; Гепатоспленомегалия, возможна глухота; развивается помутнение роговицы. Интеллект сохраняется. На рентгенограммах костей видны уплощение рёбер и позвонков, расширение концевых отделов длинных трубчатых костей, различного характера дисплазия эпифизов, неравномерная длина и форма костей пястья, плюсны и фаланг пальцев. В крови обнаруживаются метахроматические включения в лейкоцитах (зернистость Альдера), представляющие собой отложения мукополисахаридов, наблюдается дерматансульфатурия. Диагноз ставится на основании анамнестических данных, клинические, картины, рентгено л. исследования и анализа крови и мочи. Дифференциальный диагноз проводится с мукополисахаридозами I и II типов — синдромом Гурлер и синдромом Гунтера (смотри полный свод знаний Гаргоилизм); болезнью Моркио (смотри полный свод знаний Моркио болезнь), различными формами хондродистрофии (смотри полный свод знаний). Лечение сходно с лечением мукополисахаридозов; в частности, применяются гормональные препараты. Прогноз для жизни благоприятный.
|
|
Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г. |
|
Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения. |
|
Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе. |
|
Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail: |
Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».
|
© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна. |