Парамиотония врождённая

Парамиотония врождённая

Парамиотония врождённая (paramyotonia congenita; греческий para около + миотония; синонимы парамиотония Эйленбурга) — редкое наследственное непрогрессирующее заболевание, характеризующееся преходящими, обычно локальными, спазмами скелетных мышц миотонического характера, вялыми парезами и параличами конечностей, наступающими при общем или местном охлаждении. Впервые описана в 1886 год Эйленбургом (A. Eulenburg), а затем в 1916 год — М. Левандовским под названием холодовых параличей. Заболевание передаётся по аутосомнодоминантному типу и одинаково часто встречается у лиц обоего пола. Парамиотония врождённая появляется на первом году жизни и длится всю жизнь.

Патогенез спазмов скелетных мышц при Парамиотония врождённая, вероятно, связан с изменением проницаемости мышечных мембран и как следствие этого — натрий-калиевого баланса, что приводит к чрезмерному возбуждению мышц и нарушению их сократительной способности.

Рис Вынужденное положение кистей рук больного врождённой парамиотонией (мышечный спазм после охлаждения).

В типичных случаях заболевания при сырой прохладной погоде (температура воздуха 10—12°) или местном охлаждении (умывание, питье холодной воды) возникают симметричные или асимметричные безболезненные спазмы мышц (чаще лица, языка, шеи, рук) длительностью от 10—15 минут до нескольких часов, сменяющиеся парезами и параличами, обычно в кистях рук (рис.), которые длятся несколько часов. Под влиянием тепла спазмы обычно через несколько минут исчезают. В период спазма при сохранённой нормальной электровозбудимости мышц и нервов наблюдается извращение механической возбудимости мышц (при ударе неврологический молоточком по мышце появляется «миотонический ровик»). При повторных однотипных движениях спазмы не исчезают, как при миотонии (смотри полный свод знаний), а возрастают (парадоксальная миотония). При развитии парезов и параличей снижаются или исчезают сухожильные рефлексы, а также механическая и электрическая возбудимость мышц и нервов. Атрофии и гипертрофии мышц при II. век не отмечается.

Встречаются иногда атипичные формы Парамиотония врождённая, когда парезы или параличи имеют генерализованный характер либо когда болезнь ограничивается только симптомами паралича или симптомами миотонического характера. При некоторых атипичных формах болезни спазм мышц и развитие параличей конечностей провоцирует не только охлаждение, но и эмоциональное перенапряжение.

Диагноз основывается на данных анамнеза, клинические, картине и результатах электрофизиологические исследования. Дифференциальный диагноз проводится с дискалиемическими пароксизмальными параличами (смотри полный свод знаний: Пароксизмальная миоплегия) и болезнью Мак-Ардла (смотри полный свод знаний: Гликогенозы), для которых характерны метаболические нарушения (дискалиемия, гликогеноз), а также с интенционной судорогой Рюльфа (смотри полный свод знаний: Рюльфа интенционная судорога).

Лечение симптоматическое. Назначают хлорид кальция, поливитамины, антихолинэстеразные средства, аминалон, а также массаж и ЛФК. Для предупреждения спазмов мышц, парезов и параличей конечностей следует устранять возможность охлаждения и эмоционального перенапряжения.

Прогноз, как правило, благоприятный.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Параметрит

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Парамнезии ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.