Псевдогипопаратиреоз

Оглавление

  1. Дорога к бессмертию
  2. Бессмертие и религия
  3. Философия бессмертия
  4. Бессмертие и наука
  5. История анабиоза
  6. Смерть
  7. Кора головного мозга
  8. Бессмертие и анабиоз
  9. Анабиоз, медицина и биология
  10. Анабиоз и экономика
  11. Анабиоз и закон
  12. Анабиоз в Антарктиде
  13. Техническое обеспечение анабиоза
  14. Бессмертие и вера
  15. Библиотека Ordo Deus
  16. Контактная страница Ordo Deus

Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (греческий pseudes ложный + hypo- + латынь [glandula] parathyroidea околощитовидная железа + osis) — редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и сопровождающееся нарушением обмена кальция и фосфора; характеризуется также задержкой умственного и физического развития.

Впервые Псевдогипопаратиреоз описал Олбрайт (F. Albright) с соавторами в 1942 год, у больных были отмечены аномалии в развитии скелета, эктопическая костная ткань, резистентность к паратгормону (смотри полный свод знаний), гипокальциемия (смотри полный свод знаний: Тетания) и клинические, картина, напоминающая клинические, картину идиопатического гипопаратиреоза (смотри полный свод знаний). В 1952 год Олбрайт опубликовал описание случая заболевания, чрезвычайно сходного с Псевдогипопаратиреоз, но не сопровождающегося гипокальциемией. Этот вариант болезни был назван им псевдо-псевдогипопаратиреозом. В дальнейшем были описаны семьи, в которых наблюдались как нормо-, так и гипокальциемические варианты болезни, а также переход нормокальциемической формы в гипокальциемическую, что свидетельствовало о вариабельности признаков болезни и послужило основанием для более широко принятого её названия — «наследственная остеодистрофия Олбрайта», или «болезнь Олбрайта».

Этиология. Все варианты Псевдогипопаратиреоз представляют собой наследственное заболевание; тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой. Анализ опубликованных родословных свидетельствует о том, что число больных женщин относится к числу больных мужчин как 2:1 и что заболевание не передаётся от отца к сыну.

Патогенез. Полагают, что в основе Псевдогипопаратиреоз лежит генетически обусловленная резистентность почек к действию паратгормона, возможно, в результате дефекта специфических по отношению к паратгормону рецепторов плазматической мембраны клеток-мишеней, а также генетически обусловленной недостаточности ферментов аденилатциклазы (КФ 4. 1. 1), протеинкиназы (КФ 2. 1. 37) и циклического 3, 5-АМФ в дистальных отделах нефрона, вследствие чего слабо подавляется реабсорбция фосфора. Уменьшение экскреции фосфора с мочой вызывает гиперфосфатемии) (смотри полный свод знаний: Фосфатемия) и вторичную гипокальциемию. Так как при Псевдогипопаратиреоз паращитовидные железы (смотри полный свод знаний) интактны, то в ответ на гипокальциемию, стимулирующую продукцию паратгормона, может развиться вторичный гиперпаратиреоз (смотри полный свод знаний). Увеличение продукции паратгормона не вызывает увеличения выведения фосфора и циклического 3, 5-АМФ с мочой вследствие генетически обусловленной резистентности почечных канальцев к паратгормону, но сопровождается изменениями в костной ткани, характерными для гиперпаратиреоза, что свидетельствует о нормальной чувствительности остеокластов к паратгормону. При Псевдогипопаратиреоз активность щелочной фосфатазы (смотри полный свод знаний: Фосфатазы) в сыворотке крови повышена или в пределах нормы (0,5—1,3 микромоль неорганического фосфора на 1 миллилитров сыворотки крови за 1 час инкубации при 37°, по Боданскому).

Патологическая анатомия. Обычно при Псевдогипопаратиреоз обнаруживают компенсаторную гиперплазию околощитовидных желёз (наличие аденом не характерно). В костной ткани отмечают изменения, типичные для гиперпаратиреоза — диффузный остеопороз (смотри полный свод знаний), появление кист («бурые опухоли», гигантоклеточные опухоли), стенки которых построены из веретенообразных клеток и фибробластов, активных остеобластов и остеокластов. Кальций, высвобождающийся из костей, откладывается в виде кальцинатов в подкожной клетчатке (смотри полный свод знаний: Петрификат), а также в почках, мышцах, миокарде, стенках крупных артерий, конъюнктиве глаза и по периферии роговицы.

Клиническая картина. Клинические, проявления Псевдогипопаратиреоз напоминают клинические, проявления идиопатического гипопаратиреоза. Отмечают приступы тонических судорог (смотри полный свод знаний), возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей. Кальцинаты в подкожной клетчатке имеют тенденцию к изъязвлению. Характерны задержка умственного развития, отставание в росте, лунообразное лицо, ожирение и брахидактилия, особенно укорочение первой, четвертой и пятой пястных и плюсневых костей.

Могут наблюдаться множественные экзостозы (смотри полный свод знаний), дисхондроплазия (смотри полный свод знаний: Хондроматоз костей), проявления вторичного гиперпаратиреоза в виде субпериостальной резорбции костей пальцев рук, изменения в эпифизах такие же, как при фиброзной остеодисплазии (смотри полный свод знаний). Подкожная оссификация часто выражена до такой степени, что имитирует оссифицирующий миозит (смотри полный свод знаний). Часто отмечают рвоту и гематурию (смотри полный свод знаний) вследствие образования оксалатных камней в мочевых путях. Клинические, картина Псевдогипопаратиреоз очень вариабельна и может включать как некоторые, так и все перечисленные признаки. При Псевдогипопаратиреоз достаточно часто наблюдаются гипо и гипертиреоз, сахарный диабет, первичная аменорея и другие заболевания, связанные с патологией эндокринных желёз.

Диагноз. В типичных случаях заболевания диагноз Псевдогипопаратиреоз устанавливают на 5—10-м году жизни на основании характерной клинические, картины, множественных аномалий развития костного скелета, наличия гипокальциемии, гиперфосфатемии, нормальной или повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови, уменьшенного выделения кальция и фосфора с мочой, повышенного содержания паратгормона в крови. Наличие резистентности почечных канальцев к паратгормону подтверждает тест, основанный на определении количества фосфатов и циклического 3, 5-АМФ, выводимых с мочой. Отсутствие достоверного повышения содержания фосфатов и циклического 3, 5-АМФ в моче после введения паратгормона свидетельствует о резистентности почек к действию паратгормона. У больных идиопатическим и послеоперационным гипопаратиреозом, наоборот, после внутривенного введения 200 ЕД паратгормона в моче в течение 4 часов после введения содержание фосфатов и циклического 3, 5-АМФ увеличивается от 2 до 10 раз по сравнению с исходным уровнем. Выделение с мочой оксипролина у нелеченых больных псевдопаратиреозом в норме или несколько повышено, а при гипопаратиреозе понижено.

Рентгенодиагностика Псевдогипопаратиреоз основана на выявлении специфических изменений в костях и мягких тканях. Конечности больных относительно короткие. Пальцы рук и ног сильно укорочены. Пястные, несколько реже плюсневые кости утолщены, сильно укорочены, деформированы. Укорочены также ногтевые (дистальные) фаланги; вторые пястные и средние плюсневые кости укорочены менее соседних. Кости предплечья и голени утолщены и неуклюжи, нередки варусные и вальгусные деформации проксимальных отделов бедренных костей. В метафизах костей обнаруживают экзостозы. Кости свода черепа, особенно лобная, утолщены. Характерно обызвествление твёрдой оболочки головного мозга в лобном отделе впереди турецкого седла, а также обызвествления в области базальных ядер и в других отделах мозга. Отмечают задержку и дефекты развития зубов. Тела позвонков чаще всего несколько разрежены, изредка в позвонках выявляют диффузный остеопороз, субпериостальные эрозии и фиброзные кисты. На рентгенограмме видны участки обызвествления мягких тканей конечностей вдоль осудов и в подкожной клетчатке. У детей отмечают ускоренное дифференцирование скелета. Дифференциальную рентгенодиагностику проводят с наследственными множественными экзостозами, множественной эпифизарной дисплазией (смотри полный свод знаний: Кость, патология), и с другими редкими аномалиями.

Состояние метаболизма в костной ткани при Псевдогипопаратиреоз исследуют с помощью фосфатных комплексов, меченных технецием — (см Кость, радиоизотопные исследования).

Лечение. При гипокальциемии назначают препараты кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови. Большое значение имеет терапия витамином D (начальная доза 200 000—300 000 ME в сутки) под контролем содержания кальция в крови. Диета с ограничением фосфора помогает нормализовать концентрацию кальция в крови pi устраняет симптомы вторичного гиперпаратиреоза. При недостаточности других эндокринных желёз назначают заместительную терапию соответствующими гормонами. Лечение паратгормоном неэффективно. Для купирования судорожных приступов внутривенно вводят 10% раствор хлорида кальция или глюконата кальция; внутрь — 5—10% раствор хлорида кальция по 1 стол. л. 3—4 раза в день; глюконат кальция, лактат кальция — до 10 грамм в день.

Прогноз при рациональной терапии благоприятен.

Профилактика. Учитывая наследственный характер Псевдогипопаратиреоз, необходимо медико-генетическое консультирование в отношении возможности заболевания у потомства.

Бухман А.И.; Зефирова Г.С.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Псевдогипоальдостеронизм

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Псевдоголос ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.