Руитера — Помпена симптомокомплекс

Руитера — Помпена симптомокомплекс

Руитера — Помпена симптомокомплекс (M. Ruiter, голландский дерматолог; A. W. М. Pompen; синонимы: наследственный липоидный тезаурисмоз, универсальная диффузная ангиокератома) — генетически обусловленное патологическое отложение липидов в сосудах, гладких мышцах, миокарде, почках и других органах, нарушающее их функцию. Относится к числу весьма редких липидозов (смотри полный свод знаний), родственно болезням Тея—Сакса и Ниманна—Пика (смотри полный свод знаний: Амавротическая идиотия, Ниманна—Пика болезнь»), но протекает клинически легче.

Патогномоничные для Руитера — Помпена симптомокомплекс поражения кожи впервые описал в 1898 год Фабри (J. Fabry). Руитер и Помпен в 1939 год, наблюдая за тремя братьями, обратили внимание на висцеральные, особенно кардиоваскулярные и почечные проявления заболевания у взрослых, а в 1947 год совместно с Уайерсом (Н. J. G. Wyers), основываясь на данных двух аутопсий, отнесли описанное ими заболевание (тогда ещё неизвестной природы) к числу универсальных поражений сосудов, сердца, внутренних органов, слизистых оболочек, кожи.

Руитера — Помпена симптомокомплекс возникает в связи с врождённым дефицитом фермента агалактозидазы — церамидтригексозидазы (смотри полный свод знаний: Галактозидазы), расщепляющей один из промежуточных продуктов биосинтеза фосфатидов, накоплением и последующим отложением в тканях гликолипидов, особенно церамидтригексозида из сфингозинов. Заболевание считают связанным с Х-хромосомой. У женщин—носительниц генов Руитера — Помпена симптомокомплекс— клинические, проявления отсутствуют или заболевание протекает абортивно. У мужских членов семьи пенетрантность является полной.

Патологическая анатомия. В стенках сосудов, миокарде, почках и других внутренних органах обнаруживаются крупные клетки с вакуолизированной протоплазмой. В коронарных артериях отмечаются отложения липидов. Наблюдается кардиомегалия. Элементы кожных высыпаний представляют собой милиарные образования, состоящие из заполненных кровью мешотчатых ангиом с гиперкератоидными разрастаниями по периферии.

Клинические проявления Руитера — Помпена симптомокомплекс имеют три фазы. В первой фазе, отмечаемой в детстве, периодически повторяются кризы с высокой температурой, жгучими болями в конечностях, чаще в суставах, парестезиями в руках и ногах, болями в животе, возникают кожные проявления сосудистого поражения — ангиокератомы (смотри полный свод знаний). В последующей фазе активные проявления болезни смягчаются (спокойная фаза), постепенно увеличивается количество характерных элементов на коже и слизистых оболочках. Они представляют собой образования в виде красных точек, мелких пятен или папул величиной с булавочную головку темно-красного или чёрного цвета. Высыпания располагаются преимущественно в нижней части груди, в области пупка, на мошонке, ягодицах, передней поверхности бёдер, а также в подмышечных впадинах, на щеках, губах, концевых фалангах пальцев. В ротовой полости высыпания концентрируются на границе мягкого и твёрдого неба. К спонтанным кровотечениям ангиомы не приводят. Появляются головные боли, нарастают утомляемость, раздражительность. Впервые возникает стойкая протеинурия (смотри полный свод знаний). Снижается потоотделение (смотри полный свод знаний). Третья фаза характеризуется развитием почечной недостаточности (смотри полный свод знаний), появлением артериальной гипертензии, прогрессирующим увеличением размеров сердца, эритроцитурией, лейкоцитурией, цилиндрурией (смотри полный свод знаний: Моча). Артериальная гипертензия и поражение венечных артерий могут быть причиной инфаркта миокарда. Возникают, а затем становятся постоянными отеки на ногах. В некоторых случаях преобладают цереброваскулярные нарушения или развивается картина бронхита с бронхиальной обструкцией, имитирующего астму, иногда кровохарканье. Характерны изменения глазного дна: ампулоподобные вены, извилистые артерии и вены. С помощью щелевой лампы регистрируется дистрофия роговой оболочки, что имеет диагностическое значение в абортивно протекающих случаях (у женщин). Наиболее частой причиной смерти (обычно до 45 лет) становится почечная недостаточность.

Диагноз ставят на основании характерных изменений кожи. Обращают внимание на резкое снижение потоотделения и типичные изменения глазного дна. В моче, а также в почечной ткани на основании данных биопсии выявляется повышенное количество церамидтригексозида. Специальными методами устанавливается также дефицит церамидтригексозидазы в лейкоцитах, фибробластах кожи.

Гогин E.E.

⇐ Перейти на главную страницу сайта
⇐

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒
⇒

⇐ Руброфития

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Русси — Леви синдром ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

© Ordo Deus, 2010. При копировании ссылка на сайт http://www.ordodeus.ru обязательна.